Förebyggande av tal- och språkstörningar hos barn med klassisk galaktosemi

Tal- och språkbedömningar och behandlingar inleds vanligtvis inte förrän underskott kan diagnostiseras, vilket inträffar tidigast vid 2-3 års ålder. Förebyggande tjänster är inte tillgängliga. Barn med klassisk galaktosemi (CG) har nycklarna till att undersöka om proaktiva tjänster är mer effektiva än konventionell behandling. CG är ett recessivt ärftligt medfödd metabolismfel som kännetecknas av defekt omvandling av galaktos. Trots tidig upptäckt och strikt efterlevnad av laktosbegränsade dieter löper barn med CG en mycket hög risk inte bara för motoriska och inlärningssvårigheter utan också för allvarliga tal- och språkstörningar. Förseningar är uppenbara från de tidigaste signalerna om kommunikation och kvarstår i vuxen ålder i många fall. Som för de flesta andra barn inleds vanligtvis inte tal- och språkbedömningar och behandling förrän bristerna visar sig. Men eftersom CG diagnostiseras via screening för nyfödda, kan den kända genotyp-fenotyp-associationen utnyttjas för att undersöka om proaktiva interventioner under förvärvet av förtal (2 till 12 månader) och tidiga kommunikationsförmåga (13 till 24 månader) kan mildra talet och språkbrister. Om utredarna visar att interventioner under de första två levnadsåren är mer effektiva för att förbättra tal- och språkresultat hos barn med CG, jämfört med traditionell vård, kommer detta att förändra deras kliniska hantering från underskottsbaserade till proaktiva tjänster. Det kommer också att motivera att undersöka detta tillvägagångssätt hos spädbarn med andra typer av kända riskfaktorer för kommunikationsstörningar, t.ex. olika genetiska orsaker och mycket låg födelsevikt.

Utredarna skapade ett interventionsprogram utformat för att stödja kommunikationsförmågan under prespeech och tidiga tal- och språkstadier i åldrarna 2 till 24 månader. Babble Boot Camp (BBC) implementeras via föräldrautbildning av en logoped (SLP) med expertis i tidig barndom med hjälp av Zoom, en HIPAA-kompatibel telepraktikmjukvara som tillhandahålls gratis av PI:s institution, för att få kontakt med familjerna. Zoom körs på datorer, surfplattor och smartphones. Föräldrar lär sig om de typiska milstolparna för förtal, tal och språkutveckling, potentiella röda flaggor för förseningar och, viktigare, aktiviteter som stöder typisk utveckling för alla stadier av programmet. Efter en orientering om programmet träffar SLP varje familj en gång i veckan för utbildning och konsultation med relevanta aktiviteter med tanke på barnets aktuella tal/språkstatus. Exempel på aktiviteter är att stimulera och förstärka kurrande och babblande, berika barnets språkliga miljö med gemensam bokläsning och peka ut namn på föremål samt utöka barnyttrande för att ge lite mer komplexa modellmeningar. Den centrala principen som ligger till grund för alla aktiviteter är zonen för proximal utveckling, även kallad byggnadsställningar, där föräldrar tillhandahåller tal- och språkmodeller som överbryggar det som barnet redan kan till och det som ligger något utanför barnets färdigheter: modellen är i zonen av färdigheter som barnet kan göra med hjälp. En nyckelfärdighet som är målinriktad genom hela programmet är imitation. Programbroschyren innehåller motivering, instruktioner och exempel för varje aktivitet, såsom (direkt citat från broschyren): "Att expandera på ditt barns yttrande kommer att ge en modell för mer komplexa meningsstrukturer samt öka hennes/hans ordförråd. En extra fördel är att låta ditt barn höra ord i deras korrekt producerade former när hennes/hans egna produktioner visar några felaktiga talljud. Detta kommer att bygga upp ditt barns medvetenhet om hur ordet ska låta och göra henne/honom redo att prova rätt form. Under hela din dagliga rutin, lyssna på ditt barns yttranden och fördjupa dem lite. Du kan lägga till beskrivande ord eller fylla i några saknade ord för att göra en mer komplett mening utan att överväldiga ditt barns förmåga att förstå din mening.

Exempel: Barn: "Goggie hejdå." Förälder: "Ja, den vovven går hejdå!" - Barn:

"Mamma gör?" Förälder: "Vad gör mamma? Hon tar Sammie ut."