Beszéd- és nyelvi zavarok megelőzése klasszikus galaktosémiában szenvedő gyermekeknél

A beszéd- és nyelvi értékeléseket és kezeléseket általában nem kezdik meg addig, amíg a hiányosságokat nem diagnosztizálják, ami legkorábban 2-3 éves korban jelentkezik. Megelőző szolgáltatások nem állnak rendelkezésre. A klasszikus galaktosémiában (CG) szenvedő gyermekek kezében van annak vizsgálata, hogy a proaktív szolgáltatások hatékonyabbak-e, mint a hagyományos kezelés. A CG az anyagcsere recesszíven öröklött veleszületett hibája, amelyet a galaktóz hibás átalakulása jellemez. A korai felismerés és a laktózszegény diéták szigorú betartása ellenére a CG-s gyermekek nem csak a mozgási és tanulási zavarok, hanem a súlyos beszédhangzavar és nyelvi károsodás kockázatának is ki vannak téve. A késések nyilvánvalóak a kommunikáció legkorábbi jeleiből, és sok esetben a felnőttkorig is fennállnak. A legtöbb más gyermekhez hasonlóan a beszéd- és nyelvi értékelést és a kezelést általában nem kezdik meg addig, amíg a hiányosságok meg nem jelennek. Mivel azonban a CG-t újszülött-szűréssel diagnosztizálják, az ismert genotípus-fenotípus összefüggés felhasználható annak vizsgálatára, hogy a pre-beszéd (2-12 hónap) és a korai kommunikációs készségek (13-24 hónap) elsajátítása során végzett proaktív beavatkozások enyhíthetik-e a beszédet és a beszédet és a fenotípust. nyelvi hiányosságok. Ha a kutatók azt mutatják, hogy az élet első két évében végzett beavatkozások nagyobb hatást fejtenek ki a CG-s gyermekek beszéd- és nyelvi kimenetelének javításában, mint a hagyományos ellátásban, ez a klinikai kezelésüket a deficitalapúról a proaktív szolgáltatásokra változtatja. Ez arra is ösztönözni fogja, hogy ezt a megközelítést olyan csecsemőknél vizsgálják meg, akiknél a kommunikációs zavarok egyéb ismert kockázati tényezői vannak, például különféle genetikai okok és nagyon alacsony születési súly.

A kutatók egy beavatkozási programot hoztak létre, amelynek célja a kommunikációs képességek támogatása a beszéd előtti, valamint a korai beszéd- és nyelvi szakaszban 2-24 hónapos korig. A Babble Boot Camp (BBC) szülői képzésen keresztül valósul meg egy beszédnyelv-patológus (SLP) által, aki jártas a korai gyermekkorban, a Zoom, a HIPAA-kompatibilis távgyakorlati szoftver segítségével, amelyet a PI intézménye ingyenesen biztosít a családokkal való kapcsolattartás érdekében. A Zoom számítógépeken, táblagépeken és okostelefonokon fut. A szülők megismerkednek a beszéd, a beszéd és a nyelvi fejlődés tipikus mérföldköveivel, a késések lehetséges piros zászlóival, és ami fontos, azokról a tevékenységekről, amelyek a program minden szakaszában támogatják a tipikus fejlődést. A programhoz való tájékozódást követően az SLP hetente egyszer találkozik minden családdal, hogy kioktassa és konzultáljon a releváns tevékenységekről, tekintettel a gyermek aktuális beszéd-/nyelvi állapotára. A tevékenységek példái közé tartozik a kósza és csacsogás serkentése, megerősítése, a gyermek nyelvi környezetének gazdagítása közös könyvolvasással és tárgyak nevére való rámutatással, valamint a gyermeki megszólalások bővítése, hogy kicsit bonyolultabb mintamondatokat adjon. Minden tevékenység alapelve a proximális fejlődési zóna, más néven állványzat, ahol a szülők olyan beszéd- és nyelvi modelleket adnak, amelyek áthidalják azt, amit a gyermek már tud, és mi az, ami kissé meghaladja a gyermek képességeit: a modell a zónában van. készségek, amelyeket a gyermek segítséggel el tud végezni. A program egyik kulcsfontosságú készsége az utánzás. A programfüzet tartalmazza az indoklást, az utasításokat és az egyes tevékenységekhez példákat, például (közvetlen idézet a prospektusból): „Ha gyermeke megszólalását bővíti, akkor az összetettebb mondatszerkezetekhez is modellt ad, valamint bővíti a szókincsét. További előny, hogy gyermeke hallja a szavakat a helyesen előállított formájukban, amikor saját produkciója hibás beszédhangokat mutat. Ez fel fogja ébreszteni gyermeke figyelmét arra vonatkozóan, hogy a szónak milyennek kell lennie, és felkészíti gyermekét a megfelelő forma kipróbálására. A napi rutin során hallgassa meg gyermeke kijelentéseit, és részletezze őket kissé. Hozzáadhat leíró szavakat, vagy kitölthet néhány hiányzó szót, hogy teljesebb legyen a mondat anélkül, hogy túlterhelné gyermeke mondatát.

Példák: Gyermek: "Goggie viszlát." Szülő: "Igen, az a kutyus viszlát!" - Gyermek:

– Anya csinálja? Szülő: "Mit csinál anyu? Kiviszi Sammie-t.