Puhe- ja kielihäiriöiden ehkäisy lapsilla, joilla on klassinen galaktosemia

Puheen ja kielen arviointeja ja hoitoja ei yleensä aloiteta ennen kuin puutokset voidaan diagnosoida, mikä tapahtuu aikaisintaan 2-3 vuoden iässä. Ennaltaehkäiseviä palveluita ei ole saatavilla. Klassista galaktosemiaa (CG) sairastavilla lapsilla on avaimet tutkiessaan, ovatko ennakoivat palvelut tehokkaampia kuin perinteinen hoito. CG on resessiivisesti periytyvä synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, jolle on tunnusomaista galaktoosin puutteellinen konversio. Huolimatta varhaisesta havaitsemisesta ja tiukasta laktoosipitoisten ruokavalioiden noudattamisesta, CG:tä sairastavilla lapsilla on erittäin suuri riski saada motorisia ja oppimisvaikeuksia, mutta myös vakavia puheäänihäiriöitä ja kielen vajaatoimintaa. Viiveet ovat ilmeisiä varhaisimmista viestintäsignaaleista ja jatkuvat monissa tapauksissa aikuisuuteen asti. Kuten useimpien muiden lasten kohdalla, puheen ja kielen arviointia ja hoitoa ei yleensä aloiteta ennen kuin puutteet ilmenevät. Koska CG diagnosoidaan vastasyntyneen seulonnan avulla, tunnettua genotyyppi-fenotyyppi-yhteyttä voidaan hyödyntää tutkittaessa, voivatko ennakoivat interventiot esipuheen (2–12 kuukautta) ja varhaisten viestintätaitojen (13–24 kuukautta) hankinnan aikana lieventää puhetta ja kielipuutteita. Jos tutkijat osoittavat, että interventiot kahden ensimmäisen elinvuoden aikana parantavat enemmän puheen ja kielen tuloksia CG-lapsilla verrattuna perinteiseen hoitoon, tämä muuttaa heidän kliinisen hoidon alijäämäpohjaisesta proaktiiviseen hoitoon. Se motivoi myös tämän lähestymistavan tutkimista vauvoilla, joilla on muun tyyppisiä tunnettuja kommunikaatiohäiriöiden riskitekijöitä, kuten erilaisia ​​geneettisiä syitä ja erittäin alhainen syntymäpaino.

Tutkijat loivat interventio-ohjelman, joka on suunniteltu tukemaan kommunikaatiokykyä esipuheen ja varhaisessa puhe- ja kielivaiheessa 2–24 kuukauden ikäisille. Babble Boot Camp (BBC) toteutetaan vanhempainkoulutuksella varhaislapsuudessa perehtyneen puhekielen patologin (SLP) toimesta käyttäen Zoomia, HIPAA-yhteensopivaa etäharjoitusohjelmistoa, jonka PI:n laitos tarjoaa ilmaiseksi, pitääkseen yhteyttä perheisiin. Zoom toimii tietokoneilla, tableteilla ja älypuhelimilla. Vanhemmat oppivat esipuheen, puheen ja kielen kehityksen tyypillisistä virstanpylväistä, mahdollisista punaisista viiveistä ja mikä tärkeintä, toiminnoista, jotka tukevat tyypillistä kehitystä ohjelman kaikissa vaiheissa. Ohjelmaan perehtymisen jälkeen SLP tapaa jokaisen perheen kanssa kerran viikossa koulutusta ja neuvontaa varten asiaankuuluvista toiminnoista ottaen huomioon lapsen tämänhetkinen puhe/kielitila. Esimerkkejä aktiviteeteista ovat kekseliäisyyden ja lörpötyksen innostaminen ja vahvistaminen, lapsen kielellisen ympäristön rikastaminen yhteisellä kirjanlukemisella ja esineiden nimien osoittamisella sekä lasten ilmaisujen laajentaminen hieman monimutkaisempia mallilauseita varten. Kaiken toiminnan taustalla oleva keskeinen periaate on proksimaalisen kehityksen vyöhyke, jota kutsutaan myös rakennustelineiksi, jossa vanhemmat tarjoavat puhe- ja kielimalleja, jotka yhdistävät sen, mihin lapsi jo pystyy ja mikä on hieman lapsen taitojen ulkopuolella: malli on vyöhykkeellä taitoja, joita lapsi voi tehdä avun avulla. Yksi keskeinen taito, johon ohjelman aikana kohdistetaan, on jäljittely. Ohjelma-esite sisältää perustelut, ohjeet ja esimerkit jokaiselle toiminnalle, kuten (suora lainaus esitteestä): "Lapsen lausunnon laajentaminen tarjoaa mallin monimutkaisemmille lauserakenteille ja lisää hänen sanavarastoaan. Lisäetuna on se, että lapsesi kuulee sanoja oikein valmistetuissa muodoissaan, kun hänen omassa tuotannossaan esiintyy virheellisiä puheääniä. Tämä rakentaa lapsesi tietoisuutta siitä, miltä sanan tulisi kuulostaa, ja saa hänet valmiiksi kokeilemaan oikeaa muotoa. Kuuntele lapsesi puheita koko päivittäisessä rutiinissasi ja laajenna niitä hieman. Voit lisätä kuvailevia sanoja tai täydentää puuttuvia sanoja saadaksesi täydellisemmän lauseen ilman, että lapsesi kyky ymmärtää lausettasi on ylikuormitettu.

Esimerkkejä: Lapsi: "Goggie hei-bye." Vanhempi: "Joo, se koira on hyvästi!" - Lapsi:

"Äiti tekeekö?" Vanhempi: "Mitä äiti tekee? Hän vie Sammin ulos."