Forebyggelse af tale- og sprogforstyrrelser hos børn med klassisk galaktosæmi

Tale- og sprogvurderinger og -behandlinger påbegyndes normalt ikke, før der kan konstateres underskud, som tidligst opstår i 2-3 års alderen. Forebyggende tjenester er ikke tilgængelige. Børn med klassisk galaktosæmi (CG) har nøglerne til at undersøge, om proaktive tjenester er mere effektive end konventionel behandling. CG er en recessivt arvelig medfødt metabolismefejl karakteriseret ved mangelfuld omdannelse af galactose. På trods af tidlig opdagelse og streng overholdelse af laktose-begrænsede diæter er børn med CG i meget høj risiko, ikke kun for motoriske og indlæringsvanskeligheder, men også for alvorlig tale-lydforstyrrelse og sproglig svækkelse. Forsinkelser er tydelige fra de tidligste signaler om kommunikation og fortsætter i voksenlivet i mange tilfælde. Som med de fleste andre børn påbegyndes tale- og sprogvurderinger og behandling normalt ikke, før underskud viser sig. Men fordi CG diagnosticeres via screening af nyfødte, kan den kendte genotype-fænotype association udnyttes til at undersøge, om proaktive interventioner under tilegnelsen af ​​fortale (2 til 12 måneder) og tidlige kommunikationsevner (13 til 24 måneder) kan afbøde talen og sproglige mangler. Hvis efterforskerne viser, at interventioner i løbet af de første to leveår er mere effektive til at forbedre tale- og sprogresultater hos børn med CG sammenlignet med traditionel pleje, vil dette ændre deres kliniske behandling fra underskudsbaserede til proaktive tjenester. Det vil også motivere at undersøge denne tilgang hos spædbørn med andre typer kendte risikofaktorer for kommunikationsforstyrrelser, fx forskellige genetiske årsager og meget lav fødselsvægt.

Efterforskerne skabte et interventionsprogram designet til at understøtte kommunikationsevner under forudgående tale og tidlige tale- og sprogstadier i alderen 2 til 24 måneder. Babble Boot Camp (BBC) implementeres via forældretræning af en tale-sprog-patolog (SLP) med ekspertise i den tidlige barndom ved hjælp af Zoom, en HIPAA-kompatibel telepractice-software, der leveres gratis af PI's institution, for at forbinde med familierne. Zoom kører på computere, tablets og smartphones. Forældre lærer om de typiske milepæle for prætale-, tale- og sprogudvikling, potentielle røde flag for forsinkelser og vigtigere, aktiviteter, der understøtter typisk udvikling for alle stadier af programmet. Efter en orientering om programmet mødes SLP med hver familie en gang om ugen til træning og konsultation af de relevante aktiviteter givet barnets aktuelle tale-/sprogstatus. Eksempler på aktiviteter er stimulering og forstærkning af kurren og pludren, berigelse af barnets sproglige miljø med fælles boglæsning og påpegning af genstandes navne og udvidelse af børns ytringer til at give lidt mere komplekse modelsætninger. Nøgleprincippet, der ligger til grund for alle aktiviteter, er zonen for proksimal udvikling, også kaldet stilladser, hvor forældre leverer tale- og sprogmodeller, der bygger bro mellem det, barnet allerede kan til, og det, der ligger lidt ud over barnets færdigheder: Modellen er i zonen af færdigheder, som barnet kan gøre med hjælp. En nøglefærdighed, der er målrettet gennem hele programmet, er efterligning. Programbrochuren indeholder begrundelsen, instruktionerne og eksemplerne for hver aktivitet, såsom (direkte citat fra brochuren): "Udvidelse af dit barns ytring vil give en model for mere komplekse sætningsstrukturer samt øge hendes/hans ordforråd. En ekstra fordel er at lade dit barn høre ord i deres korrekt producerede former, når hendes/hans egne produktioner viser nogle forkerte talelyde. Dette vil opbygge dit barns bevidsthed om, hvordan ordet skal lyde og gøre hende/ham klar til at prøve den rigtige form. Gennem hele din daglige rutine skal du lytte til dit barns ytringer og uddybe dem lidt. Du kan tilføje beskrivende ord eller udfylde nogle manglende ord for at lave en mere komplet sætning uden at overvælde dit barns evne til at forstå din sætning.

Eksempler: Barn: "Goggie farvel." Forælder: "Ja, den vovse går farvel!" - Barn:

"Mor laver?" Forælder: "Hvad laver mor? Hun tager Sammie udenfor."