Prevence poruch řeči a jazyka u dětí s klasickou galaktosémií

Hodnocení řeči a jazyka a léčba se obvykle nezahajuje, dokud není možné diagnostikovat deficity, k čemuž dochází nejdříve ve věku 2–3 let. Preventivní služby nejsou k dispozici. Děti s klasickou galaktosémií (CG) mají klíče ke zkoumání, zda jsou proaktivní služby účinnější než konvenční léčba. CG je recesivně dědičná vrozená chyba metabolismu charakterizovaná defektní přeměnou galaktózy. Navzdory včasnému odhalení a přísnému dodržování diet s omezením laktózy jsou děti s CG velmi ohroženy nejen motorickými poruchami a poruchami učení, ale také závažnými poruchami řeči a poruchami řeči. Zpoždění jsou patrná z prvních signálů komunikace a v mnoha případech přetrvávají až do dospělosti. Stejně jako u většiny ostatních dětí se hodnocení řeči a jazyka a léčba obvykle nezahájí, dokud se deficit neprojeví. Protože je však CG diagnostikována novorozeneckým screeningem, lze známou asociaci genotyp-fenotyp využít ke zkoumání, zda proaktivní intervence během osvojování předřeče (2 až 12 měsíců) a raných komunikačních dovedností (13 až 24 měsíců) mohou zmírnit řeč a jazykové deficity. Pokud výzkumníci prokážou, že intervence během prvních dvou let života jsou účinnější ve zlepšení řečových a jazykových výsledků u dětí s CG ve srovnání s tradiční péčí, změní to jejich klinický management z deficitních služeb na proaktivní služby. Bude také motivovat ke zkoumání tohoto přístupu u kojenců s jinými typy známých rizikových faktorů pro poruchy komunikace, např. různými genetickými příčinami a velmi nízkou porodní hmotností.

Vyšetřovatelé vytvořili intervenční program navržený tak, aby podporoval komunikační schopnosti během předmluvy a rané fáze řeči a jazyka po dobu 2 až 24 měsíců. Babble Boot Camp (BBC) je realizován prostřednictvím rodičovského školení patologem řečového jazyka (SLP) s odbornými znalostmi v raném dětství pomocí Zoom, softwaru pro telepraktickou praxi kompatibilního s HIPAA, který poskytuje instituce PI zdarma, aby se spojil s rodinami. Zoom běží na počítačích, tabletech a chytrých telefonech. Rodiče se dozvědí o typických milnících předřeče, řeči a vývoje jazyka, potenciálních varovných signálech pro zpoždění a co je důležité, o činnostech, které podporují typický vývoj pro všechny fáze programu. Po orientaci v programu se SLP schází s každou rodinou jednou týdně za účelem školení a konzultací příslušných činností vzhledem k aktuálnímu stavu řeči/jazyka dítěte. Příklady činností jsou stimulace a posilování vrkání a blábolení, obohacování jazykového prostředí dítěte společným čtením knih a upozorňováním na názvy předmětů a rozšiřování dětských promluv tak, aby poskytovaly o něco složitější modelové věty. Klíčovým principem všech aktivit je zóna proximálního vývoje, také označovaná jako lešení, kde rodiče poskytují řečové a jazykové modely, které přemosťují to, co dítě již umí a co je mírně nad rámec dovedností dítěte: model je v zóně dovedností, které může dítě dělat s pomocí. Jednou z klíčových dovedností, na kterou se program zaměřuje, je imitace. Brožura programu obsahuje zdůvodnění, pokyny a příklady pro každou aktivitu, například (přímá citace z brožury): „Rozšířením výpovědi vašeho dítěte poskytnete model pro složitější větné struktury a také rozšíříte jeho slovní zásobu. Další výhodou je umožnit vašemu dítěti slyšet slova v jejich správně vytvořených tvarech, když jeho vlastní produkce ukazuje nesprávné zvuky řeči. Posílíte tak povědomí vašeho dítěte o tom, jak by slovo mělo znít, a připravíte ho na vyzkoušení správného tvaru. Během své každodenní rutiny poslouchejte výroky svého dítěte a mírně je rozšiřte. Můžete přidat popisná slova nebo doplnit některá chybějící slova, abyste vytvořili úplnější větu, aniž byste přemohli schopnost vašeho dítěte porozumět vaší větě.

Příklady: Dítě: "Goggie bye-bye." Rodič: "Jo, ten pejsek jde sbohem!" - Dítě:

"Maminka dělá?" Rodič: „Co dělá máma? Bere Sammieho ven."