Prévenir les troubles de la parole et du langage chez les enfants atteints de galactosémie classique

Les évaluations et les traitements de la parole et du langage ne sont généralement pas initiés tant que les déficits ne peuvent pas être diagnostiqués, ce qui se produit au plus tôt à l'âge de 2-3 ans. Les services préventifs ne sont pas disponibles. Les enfants atteints de galactosémie classique (CG) détiennent les clés pour déterminer si les services proactifs sont plus efficaces que la prise en charge conventionnelle. CG est une erreur innée du métabolisme héréditaire récessive caractérisée par une conversion défectueuse du galactose. Malgré une détection précoce et une stricte adhésion aux régimes pauvres en lactose, les enfants atteints de CG courent un risque très élevé non seulement de troubles moteurs et d'apprentissage, mais également de troubles graves de la parole et du langage. Les retards sont évidents dès les premiers signaux de communication et persistent à l'âge adulte dans de nombreux cas. Comme pour la plupart des autres enfants, les évaluations et le traitement de la parole et du langage ne sont généralement pas initiés tant que les déficits ne se manifestent pas. Cependant, étant donné que la CG est diagnostiquée via le dépistage néonatal, l'association génotype-phénotype connue peut être exploitée pour déterminer si des interventions proactives lors de l'acquisition de la pré-parole (2 à 12 mois) et des compétences de communication précoces (13 à 24 mois) peuvent atténuer la parole et déficits du langage. Si les chercheurs montrent que les interventions au cours des deux premières années de la vie sont plus efficaces pour améliorer les résultats de la parole et du langage chez les enfants atteints de CG, par rapport aux soins traditionnels, cela changera leur gestion clinique des services basés sur le déficit à des services proactifs. Cela motivera également l'étude de cette approche chez les nourrissons présentant d'autres types de facteurs de risque connus de troubles de la communication, par exemple diverses causes génétiques et un très faible poids à la naissance.

Les enquêteurs ont créé un programme d'intervention conçu pour soutenir les capacités de communication pendant les stades de pré-parole et de la parole et du langage précoces pour les enfants de 2 à 24 mois. Le Babble Boot Camp (BBC) est mis en œuvre via la formation des parents par un orthophoniste (SLP) spécialisé dans la petite enfance utilisant Zoom, un logiciel de télépratique conforme à la HIPAA fourni gratuitement par l'institution du PI, pour se connecter avec les familles. Zoom fonctionne sur les ordinateurs, les tablettes et les smartphones. Les parents découvrent les étapes typiques du développement de la pré-parole, de la parole et du langage, les signaux d'alarme potentiels pour les retards et, surtout, les activités qui soutiennent le développement typique à toutes les étapes du programme. À la suite d'une orientation sur le programme, l'orthophoniste rencontre chaque famille une fois par semaine pour la formation et la consultation des activités pertinentes compte tenu de l'état actuel de la parole et du langage de l'enfant. Des exemples d'activités sont la stimulation et le renforcement des roucoulements et du babillage, l'enrichissement de l'environnement linguistique de l'enfant avec la lecture conjointe de livres et l'indication des noms d'objets, et l'élargissement des énoncés de l'enfant pour fournir des phrases modèles légèrement plus complexes. Le principe clé qui sous-tend toutes les activités est la zone de développement proximal, également appelée échafaudage, où les parents fournissent des modèles de parole et de langage qui relient ce que l'enfant peut déjà faire et ce qui dépasse légèrement les compétences de l'enfant : le modèle est dans la zone de compétences que l'enfant peut faire avec de l'aide. Une compétence clé qui est ciblée tout au long du programme est l'imitation. La brochure du programme comprend la justification, les instructions et des exemples pour chaque activité, tels que (citation directe de la brochure) : « Développer l'énonciation de votre enfant fournira un modèle pour des structures de phrases plus complexes et augmentera son vocabulaire. Un avantage supplémentaire est de permettre à votre enfant d'entendre des mots dans leurs formes correctement produites lorsque ses propres productions montrent des sons de parole incorrects. Cela permettra à votre enfant de prendre conscience de la prononciation du mot et de le préparer à essayer la forme correcte. Tout au long de votre routine quotidienne, écoutez les énoncés de votre enfant et développez-les légèrement. Vous pouvez ajouter des mots descriptifs ou remplir certains mots manquants pour faire une phrase plus complète sans submerger la capacité de votre enfant à comprendre votre phrase.

Exemples : Enfant : "Goggie bye-bye." Parent : "Ouais, ce toutou va au revoir !" - Enfant:

« Maman fait ? » Parent : " Qu'est-ce que maman fait ? Elle emmène Sammie dehors."