Prevenire i disturbi del linguaggio e del linguaggio nei bambini con galattosemia classica

Le valutazioni e i trattamenti del linguaggio e del linguaggio di solito non vengono avviati fino a quando i deficit non possono essere diagnosticati, il che si verifica al più presto all'età di 2-3 anni. I servizi preventivi non sono disponibili. I bambini con galattosemia classica (CG) detengono le chiavi per indagare se i servizi proattivi sono più efficaci della gestione convenzionale. CG è un errore congenito del metabolismo ereditato in modo recessivo caratterizzato da una conversione difettosa del galattosio. Nonostante la diagnosi precoce e la stretta aderenza a diete a basso contenuto di lattosio, i bambini con CG sono a rischio molto elevato non solo di disabilità motorie e di apprendimento, ma anche di gravi disturbi del suono del linguaggio e compromissione del linguaggio. I ritardi sono evidenti fin dai primi segnali di comunicazione e in molti casi persistono nell'età adulta. Come con la maggior parte degli altri bambini, le valutazioni e il trattamento della parola e del linguaggio di solito non vengono avviati fino a quando non si manifestano i deficit. Tuttavia, poiché la CG viene diagnosticata tramite lo screening neonatale, la nota associazione genotipo-fenotipo può essere sfruttata per indagare se gli interventi proattivi durante l'acquisizione del pre-discorso (da 2 a 12 mesi) e le prime capacità di comunicazione (da 13 a 24 mesi) possono mitigare il linguaggio e deficit linguistici. Se i ricercatori dimostrano che gli interventi durante i primi due anni di vita sono più efficaci nel migliorare i risultati del linguaggio e del linguaggio nei bambini con CG, rispetto alle cure tradizionali, ciò cambierà la loro gestione clinica da servizi basati sul deficit a servizi proattivi. Motiverà anche lo studio di questo approccio nei neonati con altri tipi di fattori di rischio noti per i disturbi della comunicazione, ad esempio varie cause genetiche e peso alla nascita molto basso.

Gli investigatori hanno creato un programma di intervento progettato per supportare le capacità di comunicazione durante il pre-discorso e le prime fasi del linguaggio e del linguaggio per età da 2 a 24 mesi. Il Babble Boot Camp (BBC) è implementato tramite la formazione dei genitori da un logopedista (SLP) con esperienza nella prima infanzia utilizzando Zoom, un software di telepratica conforme a HIPAA fornito gratuitamente dall'istituto del PI, per connettersi con le famiglie. Zoom funziona su computer, tablet e smartphone. I genitori apprendono le pietre miliari tipiche del pre-discorso, della parola e dello sviluppo del linguaggio, potenziali segnali d'allarme per i ritardi e, soprattutto, le attività che supportano lo sviluppo tipico per tutte le fasi del programma. Dopo un orientamento al programma, il logopedista si incontra con ciascuna famiglia una volta alla settimana per la formazione e la consultazione delle attività pertinenti dato l'attuale stato di parola/linguaggio del bambino. Esempi di attività sono lo stimolo e il rafforzamento del tubare e del balbettio, l'arricchimento dell'ambiente linguistico del bambino con la lettura congiunta di libri e l'indicazione dei nomi degli oggetti e l'espansione delle espressioni del bambino per fornire frasi modello leggermente più complesse. Il principio chiave alla base di tutte le attività è la zona di sviluppo prossimale, nota anche come scaffolding, in cui i genitori forniscono modelli di discorso e linguaggio che collegano ciò che il bambino può già fare e ciò che è leggermente al di là del set di abilità del bambino: il modello è nella zona di abilità che il bambino può fare con l'aiuto. Un'abilità chiave che viene presa di mira in tutto il programma è l'imitazione. La brochure del programma include la logica, le istruzioni e gli esempi per ogni attività, come (citazione diretta dalla brochure): "Espandere l'espressione di tuo figlio fornirà un modello per strutture di frasi più complesse e aumenterà il suo vocabolario. Un ulteriore vantaggio è consentire a tuo figlio di ascoltare le parole nelle loro forme prodotte correttamente quando le sue stesse produzioni mostrano alcuni suoni del parlato errati. Questo rafforzerà la consapevolezza di tuo figlio su come dovrebbe suonare la parola e lo preparerà a provare la forma corretta. Durante la tua routine quotidiana, ascolta le espressioni di tuo figlio ed espandile leggermente. Puoi aggiungere parole descrittive o inserire alcune parole mancanti per creare una frase più completa senza sopraffare la capacità di tuo figlio di comprendere la tua frase.

Esempi: Bambino: "Goggie ciao ciao". Genitore: "Sì, quel cagnolino sta andando ciao!" - Bambino:

"Mamma che fa?" Genitore: "Cosa sta facendo la mamma? Sta portando Sammie fuori".