Prevenção de Distúrbios de Fala e Linguagem em Crianças com Galactosemia Clássica

Avaliações e tratamentos de fala e linguagem geralmente não são iniciados até que os déficits possam ser diagnosticados, o que ocorre na idade de 2 a 3 anos, no mínimo. Serviços preventivos não estão disponíveis. As crianças com galactosemia clássica (GC) têm a chave para investigar se os serviços proativos são mais eficazes do que o tratamento convencional. A CG é um erro inato do metabolismo, herdado recessivamente, caracterizado pela conversão defeituosa da galactose. Apesar da detecção precoce e adesão estrita a dietas com restrição de lactose, as crianças com GC apresentam um risco muito alto não apenas para deficiências motoras e de aprendizado, mas também para distúrbios graves dos sons da fala e comprometimento da linguagem. Os atrasos são evidentes desde os primeiros sinais de comunicação e persistem na idade adulta em muitos casos. Como acontece com a maioria das outras crianças, avaliações e tratamento de fala e linguagem geralmente não são iniciados até que os déficits se manifestem. No entanto, como a GC é diagnosticada por meio da triagem neonatal, a conhecida associação genótipo-fenótipo pode ser aproveitada para investigar se intervenções proativas durante a aquisição da pré-fala (2 a 12 meses) e habilidades de comunicação precoces (13 a 24 meses) podem atenuar a fala e déficits de linguagem. Se os investigadores mostrarem que as intervenções durante os primeiros dois anos de vida são mais eficazes na melhoria dos resultados de fala e linguagem em crianças com GC, em comparação com o tratamento tradicional, isso mudará seu manejo clínico de serviços baseados em déficit para serviços proativos. Também motivará a investigação dessa abordagem em bebês com outros tipos de fatores de risco conhecidos para distúrbios da comunicação, por exemplo, várias causas genéticas e muito baixo peso ao nascer.

Os pesquisadores criaram um programa de intervenção projetado para apoiar as habilidades de comunicação durante a pré-fala e os estágios iniciais de fala e linguagem para idades de 2 a 24 meses. O Babble Boot Camp (BBC) é implementado por meio de treinamento dos pais por um fonoaudiólogo (SLP) com experiência na primeira infância usando o Zoom, um software de teleprática compatível com HIPAA fornecido gratuitamente pela instituição do PI, para se conectar com as famílias. O Zoom é executado em computadores, tablets e smartphones. Os pais aprendem sobre os marcos típicos de pré-fala, fala e desenvolvimento da linguagem, possíveis sinais de alerta para atrasos e, principalmente, atividades que apóiam o desenvolvimento típico de todos os estágios do programa. Seguindo uma orientação do programa, o fonoaudiólogo se reúne com cada família uma vez por semana para treinamento e consulta das atividades pertinentes ao estado atual de fala/linguagem da criança. Exemplos de atividades são estimular e reforçar os sussurros e balbuciar, enriquecer o ambiente linguístico da criança com a leitura conjunta de livros e apontar os nomes dos objetos e expandir as falas da criança para fornecer modelos de sentenças um pouco mais complexos. O princípio-chave subjacente a todas as atividades é a zona de desenvolvimento próximo, também conhecida como andaime, onde os pais fornecem modelos de fala e linguagem que unem o que a criança já pode fazer e o que está um pouco além do conjunto de habilidades da criança: o modelo está na zona de habilidades que a criança pode fazer com ajuda. Uma habilidade-chave que é visada ao longo do programa é a imitação. A brochura do programa inclui a justificativa, instruções e exemplos para cada atividade, como (citação direta da brochura): "Expandir a fala de seu filho fornecerá um modelo para estruturas de sentenças mais complexas, bem como aumentará seu vocabulário. Um benefício adicional é permitir que seu filho ouça palavras em suas formas produzidas corretamente quando suas próprias produções estiverem mostrando alguns sons de fala incorretos. Isso aumentará a consciência de seu filho sobre como a palavra deve soar e o deixará pronto para tentar a forma correta. Ao longo de sua rotina diária, ouça as declarações de seu filho e expanda-as um pouco. Você pode adicionar palavras descritivas ou preencher algumas palavras que faltam para fazer uma frase mais completa sem sobrecarregar a capacidade de seu filho de compreender sua frase.

Exemplos: Criança: "Goggie bye-bye." Pai: "Sim, aquele cachorrinho está indo tchau!" - Criança:

"Mamãe está fazendo?" Pai: "O que a mamãe está fazendo? Ela está levando Sammie para fora."