Профилактика нарушений речи и языка у детей с классической галактоземией

Речевые и языковые оценки и лечение обычно не начинают до тех пор, пока не будет диагностирован дефицит, что происходит в возрасте 2-3 лет. Профилактические услуги недоступны. Дети с классической галактоземией (КГ) владеют ключами к изучению того, являются ли проактивные услуги более эффективными, чем обычное лечение. ХГ представляет собой рецессивно наследуемое врожденное нарушение метаболизма, характеризующееся нарушением превращения галактозы. Несмотря на раннее выявление и строгое соблюдение диеты с ограничением лактозы, дети с ХГ подвержены очень высокому риску не только моторных и обучающих нарушений, но и тяжелых нарушений речи и речи. Задержки очевидны с самых ранних сигналов общения и во многих случаях сохраняются во взрослом возрасте. Как и у большинства других детей, оценку речи и языка и лечение обычно не начинают до тех пор, пока не проявится дефицит. Однако, поскольку ХГ диагностируется с помощью скрининга новорожденных, известную связь генотипа и фенотипа можно использовать для изучения того, могут ли проактивные вмешательства во время приобретения предречевых навыков (от 2 до 12 месяцев) и ранних коммуникативных навыков (от 13 до 24 месяцев) смягчить речь и языковые дефициты. Если исследователи покажут, что вмешательства в течение первых двух лет жизни более эффективны в улучшении речевых и языковых исходов у детей с ХГ по сравнению с традиционной помощью, это изменит их клиническое ведение с дефицита на проактивные услуги. Это также мотивирует исследовать этот подход у младенцев с другими типами известных факторов риска коммуникативных расстройств, например, различными генетическими причинами и очень низкой массой тела при рождении.

Исследователи разработали программу вмешательства, предназначенную для поддержки коммуникативных способностей на доречевых и ранних стадиях речи и языка в возрасте от 2 до 24 месяцев. Учебный лагерь Babble Boot Camp (BBC) реализуется посредством обучения родителей логопедом (SLP), имеющим опыт работы с детьми младшего возраста, с использованием Zoom, программного обеспечения телепрактики, соответствующего HIPAA, которое бесплатно предоставляется учреждением PI для связи с семьями. Zoom работает на компьютерах, планшетах и ​​смартфонах. Родители узнают о типичных этапах предречевого, речевого и языкового развития, потенциальных красных флажках для задержек и, что важно, о действиях, которые поддерживают типичное развитие на всех этапах программы. После ознакомления с программой SLP встречается с каждой семьей один раз в неделю для обучения и консультаций по соответствующим мероприятиям с учетом текущего речевого/языкового статуса ребенка. Примерами деятельности являются стимулирование и подкрепление воркования и лепета, обогащение языковой среды ребенка совместным чтением книги и указанием названий предметов, расширение детского высказывания для получения несколько более сложных образцовых предложений. Ключевым принципом, лежащим в основе всех видов деятельности, является зона ближайшего развития, также называемая строительными лесами, где родители предоставляют речевые и языковые модели, которые соединяют то, что ребенок уже может, и то, что немного выходит за рамки набора навыков ребенка: модель находится в зоне навыков, которые ребенок может освоить с помощью. Одним из ключевых навыков, на который нацелена вся программа, является имитация. Брошюра программы включает в себя обоснование, инструкции и примеры для каждого действия, например (прямая цитата из брошюры): «Расширение речи вашего ребенка послужит моделью для более сложных структур предложений, а также увеличит его/его словарный запас. Дополнительным преимуществом является то, что ваш ребенок может слышать слова в их правильно воспроизведенных формах, в то время как в его/ее собственных произведениях используются неправильные речевые звуки. Это повысит осведомленность вашего ребенка о том, как должно звучать слово, и подготовит его/его к тому, чтобы попробовать правильную форму. На протяжении всего своего распорядка дня прислушивайтесь к высказываниям вашего ребенка и немного расширяйте их. Вы можете добавить описательные слова или заполнить некоторые пропущенные слова, чтобы составить более полное предложение, не подавляя способность вашего ребенка понимать ваше предложение.

Примеры: Ребенок: «Гогги, пока-пока». Родитель: «Да, этот песик идет до свидания!» - Ребенок:

"Мама делает?" Родитель: «Что делает мама? Она выводит Сэмми на улицу».