South-seq: 南部の新生児保育園向けのデオキシリボ核酸 (DNA) シーケンシング

WGS 対応の臨床ケアを広く日常的に実施するには、いくつかのレベルで障壁が存在します。 臨床医の調査では、ゲノミクスの理解と結果を患者に伝える能力に不快感があり、そうするのに必要な時間についての懸念も示されています。 医療遺伝学者と遺伝カウンセラーは、大規模な学術センターに不釣り合いに集中しており、その数は、WGS の恩恵を受ける可能性のある患者数をサポートするには不十分です。 この制限は、地方および/または医療サービスが行き届いていない地域の患者に不釣り合いな影響を及ぼします。 たとえば、アラバマ州の遺伝カウンセラーは 1 人を除いてすべてバーミンガムまたはハンツビルに拠点を置いています (モービルは唯一の例外です)。遺伝カウンセリングサービスへ。

これらの障壁は、新生児ケアで特に顕著です。 病気の新生児の親にとって、医療システムとの最初のやり取りは NICU で行われます。 新生児科のトレーニングは伝統的に救命救急を重視しており、コミュニケーションを軽視している可能性があります。ある研究では、フェローの 93% がこの分野のトレーニングを改善する必要があると述べています。 ゲノム新生児医療のトレーニングが特に不足しており、教訓的な講義、ロールプレイ セッション、模擬体験、または臨床的に関連するシナリオでの実践的なトレーニングがほとんどありません。 乳児が子宮内で先天性異常と診断された場合、サブスペシャリストとの出生前の相談は、さまざまな原因と結果を伴う遺伝的状態と、新生児科医や小児外科医などのさまざまなプロバイダーから提供される一貫性のない情報について混乱を招く可能性があります。

この提案の根底にある中心的な前提は、学術医療センター以外の医療提供者を含む非遺伝学医療提供者が、その実践で WGS 検査を使用する権限を与えられるということです。 プライマリ ケアにおける複雑な技術の実装には、十分な前例があります。小児科医、内科医、および家庭医は、基礎となる技術を深く理解することなく、高度な画像処理技術を日常的に使用しています。 WGS 対応のゲノム医療を地域の医療提供者に提供するには、少なくとも、利益を得る可能性のある患者を特定するための簡単な基準、ユーザーフレンドリーな同意プロセス、明確な言葉による検査レポート、簡単にアクセスできる患者教育資料、医療機関からのサポートへの迅速なアクセスが必要です。遺伝学者と遺伝カウンセラー、および WGS を日常的に適用する方法に関する基本的なトレーニング。 研究者は、これらの要素が提供されれば、WGS を実施して関連する結果を新生児医療提供者が返すことができること、および患者の経験が対面式の従来のアプローチで達成されるものと少なくとも同等であることを実証しようとしています。遺伝学者または遺伝カウンセラーによるカウンセリングを受ける。

訓練を受けた医療提供者による技術支援による WGS 結果の提供と、遺伝カウンセラーによる正式な遺伝カウンセリング (標準治療) を比較するために、一連の調査が開発されており、この試験のために開発された Genome Gateway プラットフォーム/ウェブサイトを使用してオンラインで完了する予定です。 . 調査の時点は、登録 (乳児/発端者からの標本収集)、結果の返却 (ROR) (WGS 結果が入手可能な場合、登録後約 2 ～ 3 か月)、ROR 後 1 か月のカウンセリング、4 か月後です。 -ROR カウンセリング、および ROR カウンセリング後 4.5 か月。