South-seq: Sekvenování deoxyribonukleové kyseliny (DNA) pro novorozenecké školky na jihu

Překážky bránící široké a rutinní implementaci klinické péče s podporou WGS existují na několika úrovních. Průzkumy klinických lékařů naznačují nepohodlí v chápání genomiky a schopnosti sdělovat výsledky pacientům a také obavy z času, který je k tomu zapotřebí. Lékařští genetici a genetickí poradci jsou neúměrně soustředěni ve velkých akademických centrech a jejich počet je nedostatečný k tomu, aby podpořil počet pacientů, kteří mohou mít prospěch z WGS. Toto omezení bude mít neúměrný dopad na pacienty ve venkovských a/nebo lékařsky nedostatečně pokrytých oblastech. Například všichni genetickí poradci v Alabamě kromě jednoho sídlí v Birminghamu nebo Huntsville (jediná výjimka je v Mobile), což znamená, že jižní 2/3 státu, včetně velkých venkovských oblastí s nedostatečnou obsluhou, mají malý nebo žádný místní přístup. do genetických poraden.

Tyto překážky jsou patrné zejména v péči o novorozence. U rodičů nemocných novorozenců se jejich první interakce se systémem zdravotní péče odehrávají na JIP. Neonatologický výcvik tradičně klade důraz na kritickou péči a může zanedbávat komunikaci, přičemž jedna studie uvádí, že 93 % kolegů uvedlo, že by jejich výcvik v této oblasti měl být zlepšen. Zvláště chybí školení v genomické neonatální medicíně s malým počtem didaktických přednášek, sezení s hraním rolí, simulovaných zkušeností nebo praktických školení v klinicky relevantních scénářích. Když jsou u kojenců diagnostikovány vrozené anomálie in utero, prenatální konzultace se subspecialisty může být matoucí pro genetické stavy se spektrem příčin a následků a nekonzistentní informace poskytované různými poskytovateli, např. neonatologem a dětským chirurgem.

Ústředním předpokladem, který je základem návrhu, je, že poskytovatelé negenetické zdravotní péče, včetně těch mimo akademická lékařská centra, mohou být oprávněni používat testování WGS ve svých praxích. Existuje mnoho precedentů pro implementaci komplexní technologie v primární péči: pediatři, internisté a rodinní lékaři běžně používají pokročilé zobrazovací technologie, aniž by hluboce rozuměli základní technologii. Přivedení genomické medicíny s podporou WGS komunitním poskytovatelům zdravotní péče vyžaduje alespoň jasná kritéria pro identifikaci pacientů, kteří mohou mít prospěch, uživatelsky přívětivý proces souhlasu, jasně formulované laboratorní zprávy, snadno dostupné vzdělávací materiály pro pacienty, snadný přístup k podpoře ze strany lékařů. genetici a genetickí poradci a základní školení o tom, jak lze WGS běžně používat. Řešitelé studie se snaží prokázat, že pokud jsou tyto faktory poskytnuty, WGS může být provedeno a poskytovateli novorozenecké medicíny vráceny relevantní výsledky a že zkušenost pacienta bude přinejmenším stejná jako zkušenost dosažená tradičním přístupem tváří v tvář. obličejové poradenství genetikem nebo genetickým poradcem.

Aby bylo možné porovnat poskytování výsledků WGS za pomoci technologie vyškolenými poskytovateli zdravotní péče s formálním genetickým poradenstvím genetických poradců (standardní péče), byla vyvinuta řada průzkumů, které budou dokončeny online pomocí platformy/webové stránky Genome Gateway vyvinuté pro tuto studii. . Časovými body průzkumu jsou zápis (odběr vzorků od kojence/probanda), návrat výsledků (ROR) (zhruba 2-3 měsíce po zápisu, když jsou k dispozici výsledky WGS), 1 měsíc po ROR poradenství, 4 měsíce po -ROR poradenství a 4,5 měsíce po ROR poradenství.