South-seq: секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) для питомников новорожденных на юге

Барьеры для широкого и рутинного внедрения клинической помощи с поддержкой WGS существуют на нескольких уровнях. Опросы клиницистов указывают на дискомфорт в их понимании геномики и способности сообщать результаты пациентам, а также на беспокойство по поводу времени, необходимого для этого. Медицинские генетики и генетические консультанты непропорционально сконцентрированы в крупных академических центрах, и их количество недостаточно для поддержки количества пациентов, которым может быть полезна WGS. Это ограничение окажет несоразмерное влияние на пациентов в сельской местности и/или в районах с недостаточным медицинским обслуживанием. Например, все консультанты по генетическим вопросам в Алабаме, кроме одного, базируются в Бирмингеме или Хантсвилле (единственное исключение — в Мобиле), а это означает, что южные 2/3 штата, включая крупные сельские недостаточно обслуживаемые районы, практически не имеют местного доступа. к службам генетического консультирования.

Эти барьеры особенно очевидны в неонатальной помощи. Для родителей больных новорожденных первое взаимодействие с системой здравоохранения происходит в отделении интенсивной терапии новорожденных. В обучении неонатологии традиционно делается упор на критическую помощь и может пренебрегать общением: в одном исследовании сообщается, что 93% стипендиатов заявили, что их обучение в этой области следует улучшить. Существует особая нехватка обучения геномной неонатальной медицине с небольшим количеством дидактических лекций, ролевых игр, симуляций или практических занятий в клинически значимых сценариях. Когда у младенцев диагностируют врожденные аномалии внутриутробно, пренатальная консультация с узкими специалистами может привести к путанице в отношении генетических состояний со спектром причин и результатов, а также противоречивой информации, предоставляемой разными поставщиками, например, неонатологом и детским хирургом.

Центральная предпосылка, лежащая в основе этого предложения, заключается в том, что поставщики медицинских услуг, не занимающиеся генетикой, в том числе за пределами академических медицинских центров, могут иметь право использовать WGS-тестирование в своей практике. Существует множество прецедентов внедрения сложных технологий в первичную медико-санитарную помощь: педиатры, терапевты и семейные врачи регулярно используют передовые технологии визуализации без глубокого понимания лежащих в их основе технологий. Предоставление геномной медицины с поддержкой WGS поставщикам медицинских услуг по месту жительства требует, по крайней мере, простых критериев для выявления пациентов, которые могут получить пользу, удобного для пользователя процесса получения согласия, четко сформулированных лабораторных отчетов, легкодоступных учебных материалов для пациентов, легкого доступа к поддержке со стороны медицинских учреждений. генетиков и консультантов по генетическим вопросам, а также базовое обучение регулярному применению WGS. Исследователи исследования стремятся продемонстрировать, что при наличии этих факторов можно проводить WGS и предоставлять соответствующие результаты поставщикам медицинских услуг для новорожденных, и что опыт пациента будет, по крайней мере, таким же, как при традиционном подходе «лицом к лицу». проконсультируйтесь с генетиком или консультантом по генетическим вопросам.

Чтобы сравнить получение результатов WGS с помощью технологий обученными медицинскими работниками с формальным генетическим консультированием консультантами-генетиками (стандарт медицинской помощи), была разработана серия опросов, которые будут проводиться онлайн с использованием платформы/веб-сайта Genome Gateway, разработанного для этого испытания. . Временные точки обследования: зачисление (сбор образцов у младенца/пробанда), получение результатов (ROR) (примерно через 2-3 месяца после зачисления, когда доступны результаты WGS), 1 месяц после ROR, консультирование, 4 месяца после - ROR-консультирование и через 4,5 месяца после ROR-консультирования.