South-seq: Deoxyribonukleinsyre (DNA) sekventering for nyfødte vuggestuer i syd

Barrierer for udbredt og rutinemæssig implementering af WGS-aktiveret klinisk pleje findes på flere niveauer. Undersøgelser af klinikere indikerer ubehag i deres forståelse af genomik og evne til at kommunikere resultater til patienter, og også bekymring over den tid, det tager at gøre det. Medicinske genetikere og genetiske rådgivere er uforholdsmæssigt koncentreret i store akademiske centre, og deres antal er utilstrækkeligt til at understøtte antallet af patienter, der kan drage fordel af WGS. Denne begrænsning vil have en uforholdsmæssig stor effekt på patienter i landdistrikter og/eller medicinsk underbetjente områder. For eksempel er alle på nær én af de genetiske rådgivere i Alabama baseret i Birmingham eller Huntsville (en eneste undtagelse er i Mobile), hvilket betyder, at den sydlige 2/3 af staten, inklusive større landdistrikter, der er underbetjent, har ringe eller ingen lokal adgang til genetisk rådgivning.

Disse barrierer er især tydelige i neonatal pleje. For forældre til syge nyfødte finder deres første interaktion med sundhedssystemet sted på NICU. Neonatologisk uddannelse lægger traditionelt vægt på kritisk pleje og kan forsømme kommunikation, med en undersøgelse, der rapporterede, at 93 % af stipendiatene sagde, at deres træning på dette område burde forbedres. Der er en særlig mangel på træning i genomisk neonatal medicin med få didaktiske foredrag, rollespilssessioner, simulerede oplevelser eller praktisk træning i klinisk relevante scenarier. Når spædbørn diagnosticeres med medfødte anomalier in utero, kan prænatal konsultation med subspecialister være forvirrende for genetiske tilstande med et spektrum af årsager og udfald og inkonsekvent information givet af forskellige udbydere, f.eks. neonatologen og den pædiatriske kirurg.

En central forudsætning for forslaget er, at ikke-genetiske sundhedsudbydere, herunder dem uden for akademiske medicinske centre, kan få beføjelse til at bruge WGS-test i deres praksis. Der er rigelig præcedens for implementering af kompleks teknologi i primærplejen: børnelæger, internists og familiepraktiserende læger bruger rutinemæssigt avancerede billeddannelsesteknologier uden en dyb forståelse af den underliggende teknologi. At bringe WGS-aktiveret genomisk medicin til lokale sundhedsudbydere kræver i det mindste ligefremme kriterier for at identificere patienter, der kan drage fordel af, en brugervenlig samtykkeproces, klart formulerede laboratorierapporter, let tilgængeligt patientundervisningsmateriale, let adgang til support fra læger genetikere og genetiske rådgivere, og grundlæggende træning i, hvordan WGS kan anvendes rutinemæssigt. Undersøgelsens efterforskere søger at påvise, at hvis disse faktorer er tilvejebragt, kan WGS udføres og relevante resultater returneres af udbydere af nyfødte lægemidler, og at patientoplevelsen mindst vil være lig med den, der opnås med den traditionelle tilgang ansigt-til- ansigtsrådgivning af en genetiker eller genetisk rådgiver.

For at sammenligne teknologi-assisteret WGS-resultatlevering fra uddannede sundhedsudbydere med formel genetisk rådgivning fra genetiske rådgivere (standardbehandling), er en række undersøgelser blevet udviklet og vil blive gennemført online ved hjælp af Genome Gateway-platformen/-webstedet udviklet til dette forsøg . Tidspunkterne for undersøgelsen er tilmelding (prøveindsamling fra spædbarnet/probande), returnering af resultater (ROR) (omtrent 2-3 måneder efter tilmelding, når WGS-resultater er tilgængelige), 1-måneders post-ROR-rådgivning, 4-måneders post-tilmelding -ROR-rådgivning, og 4,5 måneder efter ROR-rådgivning.