South-seq: secuenciación de ácido desoxirribonucleico (ADN) para salas de recién nacidos en el sur

Las barreras para la implementación generalizada y rutinaria de la atención clínica habilitada por WGS existen en varios niveles. Las encuestas a los médicos indican incomodidad en su comprensión de la genómica y la capacidad de comunicar los resultados a los pacientes, y también preocupación por el tiempo necesario para hacerlo. Los genetistas médicos y los asesores genéticos se concentran de manera desproporcionada en los grandes centros académicos, y su número es inadecuado para respaldar la cantidad de pacientes que pueden beneficiarse de WGS. Esta limitación tendrá un efecto desproporcionado en los pacientes de áreas rurales y/o áreas médicamente desatendidas. Por ejemplo, todos menos uno de los asesores genéticos en Alabama tienen su sede en Birmingham o Huntsville (la única excepción es en Mobile), lo que significa que los 2/3 del sur del estado, incluidas las principales áreas rurales desatendidas, tienen poco o ningún acceso local. a los servicios de asesoramiento genético.

Estas barreras son especialmente evidentes en la atención neonatal. Para los padres de recién nacidos enfermos, sus primeras interacciones con el sistema de salud tienen lugar en la UCIN. La capacitación en neonatología tradicionalmente enfatiza los cuidados intensivos y puede descuidar la comunicación; un estudio informó que el 93 % de los becarios afirmó que su capacitación en esta área debería mejorarse. Existe una falta particular de capacitación en medicina neonatal genómica, con pocas conferencias didácticas, sesiones de juego de roles, experiencias simuladas o capacitación práctica en escenarios clínicamente relevantes. Cuando a los bebés se les diagnostican anomalías congénitas en el útero, la consulta prenatal con subespecialistas puede resultar confusa debido a afecciones genéticas con un espectro de causas y resultados, e información inconsistente brindada por diferentes proveedores, por ejemplo, el neonatólogo y el cirujano pediátrico.

Una premisa central que subyace a la propuesta es que los proveedores de atención médica que no son de genética, incluidos los que están fuera de los centros médicos académicos, pueden estar facultados para utilizar las pruebas WGS en sus prácticas. Existe un amplio precedente para la implementación de tecnología compleja en la atención primaria: pediatras, internistas y médicos de familia utilizan de forma rutinaria tecnologías de imagen avanzadas sin un conocimiento profundo de la tecnología subyacente. Llevar la medicina genómica habilitada por WGS a los proveedores de atención médica de la comunidad requiere, como mínimo, criterios claros para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse, un proceso de consentimiento fácil de usar, informes de laboratorio claramente redactados, materiales educativos para el paciente de fácil acceso, fácil acceso al apoyo de médicos genetistas y asesores genéticos, y capacitación básica sobre cómo WGS se puede aplicar de forma rutinaria. Los investigadores del estudio buscan demostrar que, si se proporcionan estos factores, los proveedores de medicamentos para recién nacidos pueden realizar WGS y obtener resultados relevantes, y que la experiencia del paciente será al menos igual a la que se logra con el enfoque tradicional de atención presencial. Enfrentar el asesoramiento de un genetista o un asesor genético.

Para comparar la entrega de resultados WGS asistida por tecnología por parte de proveedores de atención médica capacitados con el asesoramiento genético formal por parte de asesores genéticos (estándar de atención), se desarrolló una serie de encuestas y se completarán en línea utilizando la plataforma/sitio web Genome Gateway desarrollado para este ensayo. . Los puntos de tiempo de la encuesta son la inscripción (recolección de muestras del bebé/probando), devolución de resultados (ROR) (aproximadamente 2-3 meses después de la inscripción cuando los resultados de la WGS están disponibles), 1 mes después de la ROR, asesoramiento 4 meses después de la inscripción. -Asesoría ROR, y 4,5 meses post-Asesoramiento ROR.