South-seq: sequenziamento dell'acido desossiribonucleico (DNA) per asili nido neonatali nel sud

Gli ostacoli all'implementazione diffusa e di routine dell'assistenza clinica abilitata dal WGS esistono a diversi livelli. I sondaggi sui medici indicano disagio nella loro comprensione della genomica e nella capacità di comunicare i risultati ai pazienti, e anche preoccupazione per il tempo necessario per farlo. I genetisti medici e i consulenti genetici sono concentrati in modo sproporzionato nei grandi centri accademici e il loro numero è inadeguato a sostenere il numero di pazienti che possono beneficiare del WGS. Questa limitazione avrà un effetto sproporzionato sui pazienti nelle aree rurali e/o sottoservite dal punto di vista medico. Ad esempio, tutti tranne uno dei consulenti genetici in Alabama hanno sede a Birmingham o Huntsville (l'unica eccezione è a Mobile), il che significa che i 2/3 meridionali dello stato, comprese le principali aree rurali scarsamente servite, hanno poco o nessun accesso locale ai servizi di consulenza genetica.

Queste barriere sono particolarmente evidenti nell'assistenza neonatale. Per i genitori di neonati malati, le prime interazioni con il sistema sanitario avvengono in terapia intensiva neonatale. La formazione in neonatologia tradizionalmente enfatizza l'assistenza critica e può trascurare la comunicazione, con uno studio che riporta che il 93% dei borsisti ha affermato che la propria formazione in quest'area dovrebbe essere migliorata. C'è una particolare mancanza di formazione nella medicina neonatale genomica, con poche lezioni didattiche, sessioni di giochi di ruolo, esperienze simulate o formazione pratica in scenari clinicamente rilevanti. Quando ai neonati vengono diagnosticate anomalie congenite in utero, la consultazione prenatale con subspecialisti può creare confusione per condizioni genetiche con uno spettro di cause ed esiti e informazioni incoerenti fornite da diversi fornitori, ad esempio, il neonatologo e il chirurgo pediatrico.

Una premessa centrale alla base della proposta è che gli operatori sanitari non genetici, compresi quelli al di fuori dei centri medici accademici, possono essere autorizzati a utilizzare i test WGS nelle loro pratiche. Esistono ampi precedenti per l'implementazione di tecnologie complesse nelle cure primarie: pediatri, internisti e medici di famiglia utilizzano abitualmente tecnologie di imaging avanzate senza una profonda comprensione della tecnologia sottostante. Portare la medicina genomica abilitata dal WGS agli operatori sanitari della comunità richiede, almeno, criteri chiari per identificare i pazienti che potrebbero trarne beneficio, un processo di consenso di facile utilizzo, rapporti di laboratorio formulati in modo chiaro, materiali educativi per i pazienti facilmente accessibili, accesso immediato al supporto da parte dei medici genetisti e consulenti genetici e formazione di base su come WGS può essere applicato di routine. I ricercatori dello studio cercano di dimostrare che, se questi fattori vengono forniti, il WGS può essere effettuato e i risultati pertinenti restituiti dai fornitori di farmaci neonatali e che l'esperienza del paziente sarà almeno uguale a quella ottenuta con l'approccio tradizionale del faccia a faccia affrontare la consulenza di un genetista o di un consulente genetico.

Al fine di confrontare la consegna dei risultati WGS assistita dalla tecnologia da parte di operatori sanitari qualificati con la consulenza genetica formale da parte di consulenti genetici (standard di cura), è stata sviluppata una serie di sondaggi che saranno completati online utilizzando la piattaforma/sito Web Genome Gateway sviluppato per questo studio . I punti temporali del sondaggio sono l'arruolamento (raccolta del campione dal neonato/probando), restituzione dei risultati (ROR) (circa 2-3 mesi dopo l'arruolamento quando i risultati WGS sono disponibili), 1 mese dopo la consulenza ROR, 4 mesi dopo -Consulenza ROR e consulenza post-ROR 4,5 mesi.