Zuid-seq: desoxyribonucleïnezuur (DNA) sequencing voor pasgeboren kinderdagverblijven in het zuiden

Belemmeringen voor wijdverspreide en routinematige implementatie van WGS-ondersteunde klinische zorg bestaan ​​op verschillende niveaus. Enquêtes onder clinici wijzen op ongemak in hun begrip van genomica en het vermogen om resultaten aan patiënten te communiceren, en ook op bezorgdheid over de tijd die daarvoor nodig is. Medisch genetici en genetisch adviseurs zijn onevenredig geconcentreerd in grote academische centra en hun aantal is ontoereikend om het aantal patiënten te ondersteunen dat baat kan hebben bij WGS. Deze beperking zal een onevenredig effect hebben op patiënten in landelijke en/of medisch achtergestelde gebieden. Op één na zijn bijvoorbeeld alle genetisch adviseurs in Alabama gevestigd in Birmingham of Huntsville (enige uitzondering is in Mobile), wat betekent dat de zuidelijke 2/3 van de staat, inclusief grote achtergestelde plattelandsgebieden, weinig tot geen lokale toegang hebben naar diensten voor erfelijkheidsadvisering.

Deze barrières zijn vooral duidelijk in de neonatale zorg. Voor ouders van zieke pasgeborenen vinden hun eerste interacties met het gezondheidszorgsysteem plaats in de NICU. Neonatologietraining legt traditioneel de nadruk op kritieke zorg en kan communicatie verwaarlozen, waarbij een studie meldde dat 93% van de fellows verklaarde dat hun training op dit gebied zou moeten worden verbeterd. Er is een bijzonder gebrek aan training in genomische neonatale geneeskunde, met weinig didactische lezingen, rollenspelsessies, gesimuleerde ervaringen of praktische training in klinisch relevante scenario's. Wanneer baby's in de baarmoeder worden gediagnosticeerd met aangeboren afwijkingen, kan prenataal overleg met subspecialisten verwarrend zijn voor genetische aandoeningen met een spectrum van oorzaken en uitkomsten, en inconsistente informatie die wordt gegeven door verschillende zorgverleners, bijvoorbeeld de neonatoloog en de kinderchirurg.

Een centraal uitgangspunt van het voorstel is dat niet-genetische zorgverleners, ook die buiten academische medische centra, gemachtigd kunnen worden om WGS-testen in hun praktijken te gebruiken. Er is voldoende precedent voor de implementatie van complexe technologie in de eerstelijnszorg: kinderartsen, internisten en huisartsen gebruiken routinematig geavanceerde beeldvormingstechnologieën zonder een diepgaand begrip van de onderliggende technologie. Om WGS-ondersteunde genomische geneeskunde naar zorgverleners in de gemeenschap te brengen, zijn op zijn minst duidelijke criteria nodig om patiënten te identificeren die er baat bij kunnen hebben, een gebruiksvriendelijk toestemmingsproces, duidelijk geformuleerde laboratoriumrapporten, gemakkelijk toegankelijk voorlichtingsmateriaal voor patiënten, gemakkelijke toegang tot ondersteuning door medische genetici en genetisch adviseurs, en basistraining in hoe WGS routinematig kan worden toegepast. De onderzoekers van het onderzoek proberen aan te tonen dat, als deze factoren aanwezig zijn, WGS kan worden uitgevoerd en relevante resultaten kunnen worden geretourneerd door leveranciers van geneesmiddelen voor pasgeborenen, en dat de ervaring van de patiënt ten minste gelijk zal zijn aan die van de traditionele benadering van face-to-care. geconfronteerd met counseling door een geneticus of genetisch adviseur.

Om de door technologie ondersteunde levering van WGS-resultaten door getrainde zorgverleners te vergelijken met formeel genetisch advies door genetisch adviseurs (zorgstandaard), is een reeks enquêtes ontwikkeld die online zullen worden ingevuld met behulp van het Genome Gateway-platform/de website die voor deze studie is ontwikkeld . De tijdstippen van de enquête zijn inschrijving (monsterafname van de baby/proband), teruggave van resultaten (ROR) (ongeveer 2-3 maanden na inschrijving wanneer WGS-resultaten beschikbaar zijn), 1 maand na ROR-counseling, 4 maanden na -ROR-begeleiding en 4,5 maand post-ROR-begeleiding.