South-seq: Deoxiribonukleinsyra (DNA) sekvensering för nyfödda plantskolor i söder

Hinder för utbredd och rutinmässig implementering av WGS-aktiverad klinisk vård finns på flera nivåer. Undersökningar av kliniker indikerar obehag i deras förståelse av genomik och förmåga att kommunicera resultat till patienter, och även oro över den tid som krävs för att göra det. Medicinska genetiker och genetiska rådgivare är oproportionerligt koncentrerade till stora akademiska centra, och deras antal är otillräckligt för att stödja antalet patienter som kan dra nytta av WGS. Denna begränsning kommer att ha en oproportionerlig effekt på patienter på landsbygden och/eller medicinskt underbetjänade områden. Till exempel är alla utom en av de genetiska rådgivarna i Alabama baserade i Birmingham eller Huntsville (ensamma undantaget är i Mobile), vilket innebär att de södra 2/3 av delstaten, inklusive stora landsbygdsområden, har liten eller ingen lokal tillgång till genetisk rådgivning.

Dessa barriärer är särskilt uppenbara inom neonatalvården. För föräldrar till sjuka nyfödda sker deras första interaktion med sjukvården på NICU. Neonatologiutbildningen betonar traditionellt intensivvård och kan försumma kommunikation, med en studie som rapporterade att 93 % av stipendiaten angav att deras utbildning inom detta område borde förbättras. Det finns en särskild brist på utbildning i genomisk neonatalmedicin, med få didaktiska föreläsningar, rollspel, simulerade upplevelser eller praktisk träning i kliniskt relevanta scenarier. När spädbarn diagnostiseras med medfödda anomalier i livmodern, kan prenatal konsultation med subspecialister vara förvirrande för genetiska tillstånd med ett spektrum av orsaker och utfall, och inkonsekvent information som ges av olika leverantörer, t.ex. neonatologen och barnkirurgen.

En central utgångspunkt för förslaget är att icke-genetiska hälsovårdsleverantörer, inklusive de utanför akademiska medicinska centra, kan få befogenhet att använda WGS-testning i sin verksamhet. Det finns gott om prejudikat för implementering av komplex teknik i primärvården: barnläkare, internister och familjeläkare använder rutinmässigt avancerad bildteknik utan en djup förståelse av den underliggande tekniken. Att ta med WGS-aktiverad genomisk medicin till vårdgivare i samhället kräver åtminstone enkla kriterier för att identifiera patienter som kan gynnas, en användarvänlig samtyckesprocess, tydligt formulerade laboratorierapporter, lättillgängligt patientutbildningsmaterial, enkel tillgång till stöd från medicinsk genetiker och genetiska rådgivare, och grundläggande utbildning i hur WGS kan tillämpas rutinmässigt. Studiens utredare försöker visa att, om dessa faktorer tillhandahålls, kan WGS utföras och relevanta resultat returneras av leverantörer av nyfödda mediciner, och att patientupplevelsen kommer att vara minst lika med den som uppnås med det traditionella tillvägagångssättet ansikte mot- ansiktsrådgivning av en genetiker eller genetisk rådgivare.

För att jämföra teknologiassisterad WGS-resultatleverans av utbildade vårdgivare med formell genetisk rådgivning av genetiska rådgivare (standardvård), har en serie undersökningar utvecklats och kommer att fyllas i online med hjälp av Genome Gateway-plattformen/webbplatsen som utvecklats för detta försök . Tidpunkterna för undersökningen är inskrivning (provtagning från spädbarn/probband), återlämnande av resultat (ROR) (ungefär 2-3 månader efter registrering när WGS-resultat är tillgängliga), 1 månad efter ROR-rådgivning, 4 månader efter inskrivning -ROR-rådgivning och 4,5 månader efter ROR-rådgivning.