South-seq: Deoksiribonukleiinihapon (DNA) sekvensointi vastasyntyneiden lastentarhoille etelässä

WGS-pohjaisen kliinisen hoidon laajalle levinneelle ja rutiininomaiselle käyttöönotolle on esteitä useilla tasoilla. Kliinikoille tehdyt kyselyt osoittavat epämukavuutta heidän ymmärtäessään genomiikkaa ja kykyään viestiä tuloksia potilaille, ja myös huolestuneisuutta sen tekemiseen tarvittavasta ajasta. Lääketieteelliset geneetikot ja geneettiset neuvonantajat ovat suhteettoman keskittyneet suuriin akateemisiin keskuksiin, ja heidän määränsä ei riitä tukemaan WGS:stä mahdollisesti hyötyvien potilaiden määrää. Tällä rajoituksella on suhteeton vaikutus potilaisiin maaseudulla ja/tai lääketieteellisesti alipalvelualueilla. Esimerkiksi kaikki Alabaman geneettiset neuvonantajat yhtä lukuun ottamatta sijaitsevat Birminghamissa tai Huntsvillessä (yksittäinen poikkeus on Mobile), mikä tarkoittaa, että osavaltion eteläisellä 2/3:lla, mukaan lukien suuret maaseutualueet, on vain vähän tai ei ollenkaan paikallista pääsyä geneettiseen neuvontapalveluihin.

Nämä esteet ovat erityisen ilmeisiä vastasyntyneiden hoidossa. Sairaiden vastasyntyneiden vanhempien ensimmäinen vuorovaikutus terveydenhuoltojärjestelmän kanssa tapahtuu NICU:ssa. Neonatologian koulutuksessa korostetaan perinteisesti tehohoitoa ja voidaan laiminlyödä viestintää. Erään tutkimuksen mukaan 93 prosenttia tutkijoista ilmoitti, että heidän koulutustaan ​​tällä alalla pitäisi parantaa. Genomisen vastasyntyneiden lääketieteen koulutuksesta puuttuu erityisesti vähän didaktisia luentoja, roolileikkejä, simuloituja kokemuksia tai käytännön koulutusta kliinisesti merkityksellisissä skenaarioissa. Kun vauvoilla diagnosoidaan synnynnäisiä poikkeavuuksia kohdussa, synnytystä edeltävä konsultaatio alaasiantuntijan kanssa voi olla hämmentävää geneettisten tilojen ja erilaisten syiden ja seurausten sekä eri palveluntarjoajien, kuten neonatologin ja lastenkirurgin, antamien epäjohdonmukaisten tietojen vuoksi.

Ehdotuksen keskeinen lähtökohta on, että ei-geneettiset terveydenhuollon tarjoajat, mukaan lukien akateemisten lääketieteellisten keskusten ulkopuoliset, voidaan valtuuttaa käyttämään WGS-testausta käytännöissään. Monimutkaisen teknologian käyttöönotolle perusterveydenhuollossa on runsaasti ennakkotapauksia: lastenlääkärit, sisätautilääkärit ja perhelääkärit käyttävät rutiininomaisesti kehittyneitä kuvantamistekniikoita ymmärtämättä syvällistä taustalla olevaa tekniikkaa. WGS-yhteensopivan genomisen lääketieteen tuominen yhteisön terveydenhuollon tarjoajille edellyttää ainakin yksinkertaisia ​​kriteerejä potilaiden tunnistamiseksi, jotka voivat hyötyä siitä, käyttäjäystävällisen suostumusprosessin, selkeästi muotoiltuja laboratorioraportteja, helposti saatavilla olevia potilaiden koulutusmateriaaleja, helppoa pääsyä lääketieteelliseen tukeen. geneetikot ja geneettiset neuvonantajat sekä peruskoulutus WGS:n rutiininomaiseen soveltamiseen. Tutkijat pyrkivät osoittamaan, että jos nämä tekijät tarjotaan, vastasyntyneiden lääkkeiden tarjoajat voivat suorittaa WGS:n ja palauttaa asiaankuuluvat tulokset ja että potilaskokemus on vähintään yhtä suuri kuin perinteisellä kasvokkain hoidolla saavutettu kokemus. geneetikon tai geneettisen neuvonantajan kasvoneuvontaa.

Jotta voidaan verrata koulutettujen terveydenhuollon tarjoajien teknologia-avusteista WGS-tulosten toimittamista geneettisten neuvonantajien muodolliseen geneettiseen neuvontaan (hoidon standardi), on kehitetty sarja tutkimuksia, jotka suoritetaan verkossa käyttäen tätä koetta varten kehitettyä Genome Gateway -alustaa/verkkosivustoa. . Tutkimuksen aikapisteet ovat ilmoittautuminen (näytteenotto lapselta/tutkittavalta), tulosten palautus (ROR) (noin 2-3 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen, kun WGS-tulokset ovat saatavilla), 1 kk ROR:n jälkeinen neuvonta, 4 kuukauden kuluttua. - ROR-neuvonta ja 4,5 kuukautta ROR-neuvonnan jälkeen.