South-seq：南方新生儿托儿所的脱氧核糖核酸 (DNA) 测序

广泛和常规实施 WGS 支持的临床护理的障碍存在于多个层面。 对临床医生的调查表明，他们对基因组学的理解和向患者传达结果的能力感到不安，并且还担心这样做所需的时间。 医学遗传学家和遗传咨询师不成比例地集中在大型学术中心，他们的数量不足以支持可能受益于 WGS 的患者数量。 这种限制将对农村和/或医疗服务欠缺地区的患者产生不成比例的影响。 例如，阿拉巴马州除了一位遗传咨询师外，其他人都在伯明翰或亨茨维尔（唯一的例外是在莫比尔），这意味着该州南部 2/3 的地区，包括主要的农村服务欠缺地区，几乎没有本地访问权限遗传咨询服务。

这些障碍在新生儿护理中尤为明显。 对于患病新生儿的父母来说，他们与医疗保健系统的第一次互动是在 NICU 中进行的。 传统上，新生儿科培训强调重症监护而忽视沟通，一项研究报告称，93% 的研究人员表示他们在这方面的培训应该得到改进。 尤其缺乏基因组新生儿医学方面的培训，几乎没有教学讲座、角色扮演课程、模拟体验或临床相关场景的动手培训。 当婴儿在子宫内被诊断出患有先天性异常时，与专科医生的产前咨询可能会混淆具有一系列原因和结果的遗传状况，以及不同提供者（例如新生儿科医生和儿科外科医生）提供的不一致信息。

该提案的一个核心前提是非遗传学医疗保健提供者，包括学术医疗中心以外的医疗保健提供者，可以被授权在他们的实践中使用 WGS 测试。 在初级保健中实施复杂技术有很多先例：儿科医生、内科医生和家庭医生经常使用先进的成像技术，而没有深入了解底层技术。 将支持 WGS 的基因组医学带给社区医疗保健提供者至少需要直接的标准来识别可能受益的患者、用户友好的同意流程、措辞清晰的实验室报告、易于获取的患者教育材料、随时获得医疗支持的途径遗传学家和遗传咨询师，以及如何常规应用 WGS 的基本培训。 研究调查人员试图证明，如果提供这些因素，WGS 可以进行，相关结果由新生儿医学提供者返回，并且患者体验将至少与传统的面对面治疗方法相同。接受遗传学家或遗传咨询师的咨询。

为了比较由受过培训的医疗保健提供者提供的技术辅助 WGS 结果与遗传咨询师提供的正式遗传咨询（护理标准），已经开发了一系列调查并将使用为此试验开发的 Genome Gateway 平台/网站在线完成. 调查时间点为入组（婴儿/先证者标本采集）、结果返回（ROR）（WGS结果可用时入组后大约2-3个月）、ROR后1个月咨询、4个月后-ROR 咨询和 4.5 个月后 ROR 咨询。