South-seq：南方新生儿托儿所的脱氧核糖核酸 (DNA) 测序
South-seq：南方新生儿托儿所的 DNA 测序
研究概览
详细说明
广泛和常规实施 WGS 支持的临床护理的障碍存在于多个层面。 对临床医生的调查表明，他们对基因组学的理解和向患者传达结果的能力感到不安，并且还担心这样做所需的时间。 医学遗传学家和遗传咨询师不成比例地集中在大型学术中心，他们的数量不足以支持可能受益于 WGS 的患者数量。 这种限制将对农村和/或医疗服务欠缺地区的患者产生不成比例的影响。 例如，阿拉巴马州除了一位遗传咨询师外，其他人都在伯明翰或亨茨维尔（唯一的例外是在莫比尔），这意味着该州南部 2/3 的地区，包括主要的农村服务欠缺地区，几乎没有本地访问权限遗传咨询服务。
这些障碍在新生儿护理中尤为明显。 对于患病新生儿的父母来说，他们与医疗保健系统的第一次互动是在 NICU 中进行的。 传统上，新生儿科培训强调重症监护而忽视沟通，一项研究报告称，93% 的研究人员表示他们在这方面的培训应该得到改进。 尤其缺乏基因组新生儿医学方面的培训，几乎没有教学讲座、角色扮演课程、模拟体验或临床相关场景的动手培训。 当婴儿在子宫内被诊断出患有先天性异常时，与专科医生的产前咨询可能会混淆具有一系列原因和结果的遗传状况，以及不同提供者（例如新生儿科医生和儿科外科医生）提供的不一致信息。
该提案的一个核心前提是非遗传学医疗保健提供者，包括学术医疗中心以外的医疗保健提供者，可以被授权在他们的实践中使用 WGS 测试。 在初级保健中实施复杂技术有很多先例：儿科医生、内科医生和家庭医生经常使用先进的成像技术，而没有深入了解底层技术。 将支持 WGS 的基因组医学带给社区医疗保健提供者至少需要直接的标准来识别可能受益的患者、用户友好的同意流程、措辞清晰的实验室报告、易于获取的患者教育材料、随时获得医疗支持的途径遗传学家和遗传咨询师，以及如何常规应用 WGS 的基本培训。 研究调查人员试图证明，如果提供这些因素，WGS 可以进行，相关结果由新生儿医学提供者返回，并且患者体验将至少与传统的面对面治疗方法相同。接受遗传学家或遗传咨询师的咨询。
为了比较由受过培训的医疗保健提供者提供的技术辅助 WGS 结果与遗传咨询师提供的正式遗传咨询（护理标准），已经开发了一系列调查并将使用为此试验开发的 Genome Gateway 平台/网站在线完成. 调查时间点为入组（婴儿/先证者标本采集）、结果返回（ROR）（WGS结果可用时入组后大约2-3个月）、ROR后1个月咨询、4个月后-ROR 咨询和 4.5 个月后 ROR 咨询。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Alabama
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Birmingham、Alabama、美国、35294
- University of Alabama at Birmingham/Children's of Alabama
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Louisiana
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Baton Rouge、Louisiana、美国、70895
- Woman's Hospital
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Mississippi
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Jackson、Mississippi、美国、39216
- University of Mississippi Medical Center
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 符合特定目标 1 纳入标准的新生儿（先证者）的父母/看护人/监护人
- 家长或看护人/监护人愿意参与并回答调查
排除标准：
- 先证者有 WGS 的二次发现
- 父母或看护人无法参与和回答调查
- 父母或看护人需要语言翻译服务/翻译材料
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：卫生服务研究
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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安慰剂比较：遗传顾问
护理标准。
在 SouthSeq 登记的新生儿的父母/看护人将从遗传咨询师处获得关于他们孩子的全基因组测序 (WGS) 结果的咨询
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护理标准
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实验性的：训练有素的医疗保健提供者
医疗保健提供者（例如，新生儿科医生和新生儿科执业护士）将接受培训，以胜任向 SouthSeq 登记的新生儿的父母/看护者提供全基因组测序结果
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接受培训以提供全基因组测序结果的新生儿科医生和新生儿科护士从业者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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使用遗传咨询结果量表 (GCOS) 评估父母赋权
大体时间：标本采集后3个月
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使用 GCOS 返回全基因组测序结果后收集。
GCOS 是一个包含 24 项的咨询结果量表，通过涉及五个结构的问题来评估父母的赋权：决策控制、认知控制、行为控制、情绪调节和未来导向。
24 个项目均采用 7 点李克特式量表进行回答：非常不同意 (1)、不同意 (2)、稍微不同意 (3)、既不同意也不不同意 (4)、稍微同意 (5)、同意(6)，并强烈同意(7)。
完成所有项目的可能分数范围：24-168。
分数越高越好。
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标本采集后3个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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利用父母对基因组测序不确定性的看法 (PUGS) 评估父母的不确定性
大体时间：标本采集后3个月
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使用 PUGS 返回全基因组测序结果后收集。
PUGS 是一个包含 8 个项目的量表，用于评估三个领域内的不确定性：临床、情感和评估。
每个问题均按照 5 点李克特量表进行回答：非常不确定 (1) 到非常确定 (5)。
完成所有项目的可能分数范围：8-40。
分数越高代表确定性越高。
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标本采集后3个月
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使用父母个人效用量表 (PrU) 评估个人效用
大体时间：标本采集后3个月
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使用 PrU 返回全基因组测序结果后收集。
该衡量标准由 17 个项目组成，采用 7 点李克特式量表进行回答：完全没有用 (1)、有点用 (2)、有点用 (3)、一般 (4)、有用 (5)、非常有用（6）和非常有用（7）。
完成所有项目的可能分数范围：17-119。
分数越高越好。
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标本采集后3个月
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 研究主任：Maria Danila, MD, MSc,MSPH、University of Alabama at Birmingham
出版物和有用的链接
一般刊物
- Costal Tirado A, McDermott AM, Thomas C, Ferrick D, Harris J, Edwards A, McAllister M. Using Patient-Reported Outcome Measures for Quality Improvement in Clinical Genetics: an Exploratory Study. J Genet Couns. 2017 Oct;26(5):1017-1028. doi: 10.1007/s10897-017-0079-6. Epub 2017 Mar 9.
- Biesecker BB, Woolford SW, Klein WMP, Brothers KB, Umstead KL, Lewis KL, Biesecker LG, Han PKJ. PUGS: A novel scale to assess perceptions of uncertainties in genome sequencing. Clin Genet. 2017 Aug;92(2):172-179. doi: 10.1111/cge.12949. Epub 2017 Jan 30. Erratum In: Clin Genet. 2018 May;93(5):1119. doi: 10.1111/cge.13241.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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