South-seq: Sekwencjonowanie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) dla żłobków noworodków na południu

Bariery w powszechnym i rutynowym wdrażaniu opieki klinicznej opartej na WGS istnieją na kilku poziomach. Ankiety przeprowadzone wśród klinicystów wskazują na dyskomfort w zrozumieniu genomiki i umiejętności komunikowania wyników pacjentom, a także obawy związane z czasem potrzebnym na to. Genetycy medyczni i doradcy genetyczni są nieproporcjonalnie skoncentrowani w dużych ośrodkach akademickich, a ich liczba jest niewystarczająca, aby obsłużyć liczbę pacjentów, którzy mogą skorzystać z WGS. Ograniczenie to będzie miało nieproporcjonalny wpływ na pacjentów na obszarach wiejskich i/lub obszarach o niedostatecznym dostępie do usług medycznych. Na przykład wszyscy doradcy genetyczni w Alabamie z wyjątkiem jednego mają siedzibę w Birmingham lub Huntsville (jedynym wyjątkiem jest Mobile), co oznacza, że ​​południowe 2/3 stanu, w tym główne obszary wiejskie o niedostatecznym zasięgu, mają niewielki lub żaden lokalny dostęp do poradni genetycznej.

Bariery te są szczególnie widoczne w opiece nad noworodkiem. Dla rodziców chorych noworodków pierwsze kontakty z systemem opieki zdrowotnej mają miejsce na OIOM-ie dla noworodków. Szkolenie neonatologiczne tradycyjnie kładzie nacisk na krytyczną opiekę i może zaniedbywać komunikację, a jedno badanie wykazało, że 93% stypendystów stwierdziło, że ich szkolenie w tej dziedzinie powinno zostać ulepszone. Szczególnie brakuje szkoleń w zakresie genomicznej medycyny noworodków, z kilkoma wykładami dydaktycznymi, sesjami odgrywania ról, symulowanymi doświadczeniami lub praktycznymi szkoleniami w scenariuszach istotnych klinicznie. Kiedy u niemowląt zdiagnozowano wady wrodzone in utero, prenatalna konsultacja z subspecjalistami może być myląca w przypadku chorób genetycznych ze spektrum przyczyn i skutków oraz niespójnych informacji podawanych przez różnych dostawców, np. neonatologa i chirurga dziecięcego.

Głównym założeniem leżącym u podstaw wniosku jest to, że świadczeniodawcy opieki zdrowotnej niezwiązani z genetyką, w tym poza akademickimi ośrodkami medycznymi, mogą zostać upoważnieni do stosowania testów WGS w swoich praktykach. Istnieje wiele przykładów wdrażania złożonej technologii w podstawowej opiece zdrowotnej: pediatrzy, interniści i lekarze rodzinni rutynowo stosują zaawansowane technologie obrazowania bez głębokiego zrozumienia podstawowych technologii. Udostępnienie medycyny genomicznej z włączonym WGS świadczeniodawcom opieki zdrowotnej w społeczności wymaga co najmniej prostych kryteriów identyfikacji pacjentów, którzy mogą odnieść korzyści, przyjaznego dla użytkownika procesu uzyskiwania zgody, jasno sformułowanych raportów laboratoryjnych, łatwo dostępnych materiałów edukacyjnych dla pacjentów, łatwego dostępu do wsparcia ze strony personelu medycznego genetycy i doradcy genetyczni oraz podstawowe szkolenie w zakresie rutynowego stosowania WGS. Badacze starają się wykazać, że jeśli zapewnione zostaną te czynniki, można przeprowadzić WGS i uzyskać odpowiednie wyniki od dostawców leków dla noworodków, oraz że doświadczenie pacjenta będzie co najmniej równe temu, jakie uzyskuje się przy tradycyjnym podejściu do terapii bezpośredniej. skonsultuj się z genetykiem lub doradcą genetycznym.

Aby porównać wspomagane technologią dostarczanie wyników WGS przez przeszkolonych pracowników służby zdrowia z formalnym poradnictwem genetycznym prowadzonym przez doradców genetycznych (standard opieki), opracowano serię ankiet, które zostaną wypełnione online za pomocą platformy/strony internetowej Genome Gateway opracowanej na potrzeby tego badania . Punkty czasowe badania to rejestracja (pobranie próbki od niemowlęcia/probanda), zwrot wyników (ROR) (około 2-3 miesiące po rejestracji, gdy dostępne są wyniki WGS), poradnictwo 1 miesiąc po ROR, 4 miesiące po Poradnictwo ROR i poradnictwo po 4,5 miesiąca po ROR.