South-seq: Sequenciamento de ácido desoxirribonucleico (DNA) para berçários de recém-nascidos no sul

Barreiras à implementação generalizada e rotineira de cuidados clínicos habilitados para WGS existem em vários níveis. Pesquisas com médicos indicam desconforto em sua compreensão da genômica e capacidade de comunicar os resultados aos pacientes, além de preocupação com o tempo necessário para fazê-lo. Geneticistas médicos e conselheiros genéticos estão desproporcionalmente concentrados em grandes centros acadêmicos, e seus números são inadequados para suportar o número de pacientes que podem se beneficiar da WGS. Essa limitação terá um efeito desproporcional em pacientes em áreas rurais e/ou carentes de atendimento médico. Por exemplo, todos, exceto um dos conselheiros genéticos no Alabama, estão baseados em Birmingham ou Huntsville (a única exceção é em Mobile), o que significa que 2/3 do sul do estado, incluindo as principais áreas rurais carentes, têm pouco ou nenhum acesso local aos serviços de aconselhamento genético.

Essas barreiras são especialmente aparentes nos cuidados neonatais. Para os pais de neonatos doentes, suas primeiras interações com o sistema de saúde ocorrem na UTIN. O treinamento em neonatologia tradicionalmente enfatiza os cuidados intensivos e pode negligenciar a comunicação, com um estudo relatando que 93% dos bolsistas afirmaram que seu treinamento nessa área deveria ser melhorado. Há uma falta particular de treinamento em medicina neonatal genômica, com poucas palestras didáticas, sessões de dramatização, experiências simuladas ou treinamento prático em cenários clinicamente relevantes. Quando bebês são diagnosticados com anomalias congênitas no útero, a consulta pré-natal com subespecialistas pode ser confusa para condições genéticas com um espectro de causas e resultados e informações inconsistentes fornecidas por diferentes provedores, por exemplo, o neonatologista e o cirurgião pediátrico.

Uma premissa central subjacente à proposta é que os provedores de cuidados de saúde não genéticos, incluindo aqueles fora dos centros médicos acadêmicos, podem ser autorizados a usar o teste WGS em suas práticas. Há um amplo precedente para a implementação de tecnologia complexa na atenção primária: pediatras, internistas e médicos de família usam rotineiramente tecnologias avançadas de imagem sem um conhecimento profundo da tecnologia subjacente. Levar a medicina genômica habilitada pelo WGS aos provedores de saúde da comunidade requer, pelo menos, critérios diretos para identificar os pacientes que podem se beneficiar, um processo de consentimento amigável, relatórios de laboratório claramente redigidos, materiais de educação do paciente facilmente acessíveis, acesso imediato ao suporte de médicos geneticistas e conselheiros genéticos e treinamento básico sobre como o WGS pode ser aplicado rotineiramente. Os investigadores do estudo procuram demonstrar que, se esses fatores forem fornecidos, o WGS pode ser realizado e os resultados relevantes retornados pelos provedores de medicamentos para recém-nascidos, e que a experiência do paciente será pelo menos igual à obtida com a abordagem tradicional de atendimento presencial. receber aconselhamento de um geneticista ou conselheiro genético.

A fim de comparar a entrega de resultados WGS assistida por tecnologia por profissionais de saúde treinados ao aconselhamento genético formal por conselheiros genéticos (padrão de atendimento), uma série de pesquisas foi desenvolvida e será concluída online usando a plataforma/site Genome Gateway desenvolvido para este estudo . Os pontos de tempo da pesquisa são inscrição (coleta de amostras do bebê/probando), retorno dos resultados (ROR) (aproximadamente 2-3 meses após a inscrição quando os resultados do WGS estão disponíveis), 1 mês de aconselhamento pós-ROR, 4 meses após -Aconselhamento ROR e 4,5 meses de aconselhamento pós-ROR.