South-seq: 남부의 신생아 보육원을 위한 디옥시리보핵산(DNA) 시퀀싱

WGS 지원 임상 치료의 광범위하고 일상적인 구현에 대한 장벽은 여러 수준에 존재합니다. 임상의에 대한 설문조사는 유전체학에 대한 이해와 결과를 환자에게 전달하는 능력에 불편함을 나타내며 그렇게 하는 데 필요한 시간에 대한 우려도 나타냅니다. 의료 유전학자와 유전 상담사는 대규모 학술 센터에 불균형적으로 집중되어 있으며 그 수는 WGS의 혜택을 받을 수 있는 환자 수를 지원하기에는 부족합니다. 이 제한은 농촌 및/또는 의료 서비스가 부족한 지역의 환자에게 불균형적인 영향을 미칩니다. 예를 들어, Alabama의 유전 상담사 중 한 명을 제외하고 모두 Birmingham 또는 Huntsville에 기반을 두고 있습니다(단독 예외는 Mobile에 있음). 유전 상담 서비스에.

이러한 장벽은 특히 신생아 치료에서 분명합니다. 아픈 신생아의 부모는 의료 시스템과의 첫 번째 상호 작용이 NICU에서 이루어집니다. 신생아학 교육은 전통적으로 중환자 치료를 강조하고 의사소통을 소홀히 할 수 있습니다. 한 연구에 따르면 펠로우의 93%가 이 분야에 대한 교육을 개선해야 한다고 말했습니다. 교훈적인 강의, 역할극 세션, 시뮬레이션 경험 또는 임상 관련 시나리오에서의 실습 교육이 거의 없는 게놈 신생아 의학에 대한 교육이 특히 부족합니다. 영아가 자궁 내에서 선천성 기형으로 진단될 때, 분과 전문의와의 산전 상담은 다양한 원인과 결과가 있는 유전적 조건과 신생아 전문의와 소아과 외과의사 등 다양한 제공자가 제공한 정보가 일관되지 않기 때문에 혼란스러울 수 있습니다.

이 제안의 기본 전제는 학술 의료 센터 외부의 사람들을 포함하여 비유전학 의료 제공자가 자신의 관행에 WGS 테스트를 사용할 수 있는 권한을 부여받을 수 있다는 것입니다. 1차 진료에 복잡한 기술을 구현한 선례는 많습니다. 소아과 의사, 내과 의사 및 가정의는 기본 기술에 대한 깊은 이해 없이 고급 이미징 기술을 일상적으로 사용합니다. WGS 지원 게놈 의학을 지역 의료 서비스 제공자에게 제공하려면 적어도 혜택을 받을 수 있는 환자를 식별하기 위한 간단한 기준, 사용자 친화적인 동의 프로세스, 명확하게 작성된 실험실 보고서, 쉽게 접근할 수 있는 환자 교육 자료, 의료 지원에 대한 준비 액세스가 필요합니다. 유전학자 및 유전 상담사, WGS를 일상적으로 적용할 수 있는 방법에 대한 기본 교육. 연구 조사관은 이러한 요소가 제공되는 경우 WGS를 수행할 수 있고 신생아 의료 제공자가 관련 결과를 반환할 수 있으며 환자 경험이 전통적인 대면 접근 방식으로 달성한 것과 적어도 동일하다는 것을 입증하려고 합니다. 유전학자 또는 유전 상담사의 얼굴 상담.

숙련된 의료 제공자의 기술 지원 WGS 결과 전달을 유전 상담사(치료 표준)의 공식 유전 상담과 비교하기 위해 일련의 설문조사가 개발되었으며 이 시험을 위해 개발된 Genome Gateway 플랫폼/웹사이트를 사용하여 온라인으로 완료될 예정입니다. . 조사 시점은 등록(유아/발아로부터 검체 채취), 결과 반환(ROR)(WGS 결과가 제공되는 등록 후 대략 2-3개월 후), ROR 상담 후 1개월 후, 4개월 후입니다. -ROR 상담 및 ROR 상담 후 4.5개월.