South-seq: Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Sequenzierung für Neugeborenen-Baumschulen im Süden

Hindernisse für eine weit verbreitete und routinemäßige Implementierung einer WGS-gestützten klinischen Versorgung bestehen auf mehreren Ebenen. Umfragen unter Klinikern zeigen Unbehagen in Bezug auf ihr Verständnis der Genomik und ihre Fähigkeit, Patienten Ergebnisse mitzuteilen, sowie Bedenken hinsichtlich der dafür erforderlichen Zeit. Medizinische Genetiker und genetische Berater sind überproportional in großen akademischen Zentren konzentriert, und ihre Anzahl reicht nicht aus, um die Anzahl der Patienten zu unterstützen, die von WGS profitieren könnten. Diese Einschränkung wird sich unverhältnismäßig stark auf Patienten in ländlichen und/oder medizinisch unterversorgten Gebieten auswirken. Zum Beispiel haben alle bis auf einen der genetischen Berater in Alabama ihren Sitz in Birmingham oder Huntsville (einzige Ausnahme ist in Mobile), was bedeutet, dass die südlichen 2/3 des Bundesstaates, einschließlich der großen ländlichen unterversorgten Gebiete, wenig bis gar keinen Zugang vor Ort haben zu genetischen Beratungsstellen.

Diese Barrieren sind besonders deutlich in der Neugeborenenversorgung. Für Eltern kranker Neugeborener findet der erste Kontakt mit dem Gesundheitssystem auf der neonatologischen Intensivstation statt. Die Neonatologieausbildung betont traditionell die Intensivpflege und kann die Kommunikation vernachlässigen, wobei eine Studie berichtet, dass 93 % der Stipendiaten angaben, dass ihre Ausbildung in diesem Bereich verbessert werden sollte. Es gibt einen besonderen Mangel an Ausbildung in der genomischen Neugeborenenmedizin mit wenigen didaktischen Vorträgen, Rollenspielen, simulierten Erfahrungen oder praktischen Übungen in klinisch relevanten Szenarien. Wenn bei Säuglingen angeborene Anomalien im Uterus diagnostiziert werden, kann die vorgeburtliche Beratung durch Subspezialisten wegen genetischer Erkrankungen mit einem Spektrum von Ursachen und Folgen und widersprüchlichen Informationen, die von verschiedenen Anbietern, z. B. dem Neonatologen und dem Kinderchirurgen, gegeben werden, verwirrend sein.

Eine zentrale Prämisse, die dem Vorschlag zugrunde liegt, ist, dass nichtgenetische Gesundheitsdienstleister, einschließlich solcher außerhalb akademischer medizinischer Zentren, ermächtigt werden können, WGS-Tests in ihren Praxen zu verwenden. Es gibt zahlreiche Präzedenzfälle für die Implementierung komplexer Technologien in der Primärversorgung: Kinderärzte, Internisten und Hausärzte verwenden routinemäßig fortschrittliche Bildgebungstechnologien, ohne ein tiefes Verständnis der zugrunde liegenden Technologie zu haben. Die Einführung von WGS-gestützter genomischer Medizin für kommunale Gesundheitsdienstleister erfordert zumindest einfache Kriterien zur Identifizierung von Patienten, die davon profitieren könnten, ein benutzerfreundliches Einwilligungsverfahren, klar formulierte Laborberichte, leicht zugängliche Materialien zur Patientenaufklärung und einen einfachen Zugang zu medizinischer Unterstützung Genetiker und genetische Berater sowie eine Grundausbildung zur routinemäßigen Anwendung von WGS. Die Prüfärzte der Studie möchten nachweisen, dass WGS durchgeführt und relevante Ergebnisse von Anbietern von Arzneimitteln für Neugeborene geliefert werden können, wenn diese Faktoren gegeben sind, und dass die Patientenerfahrung mindestens derjenigen entspricht, die mit dem traditionellen Ansatz der persönlichen Beratung erreicht wird. konsultieren Sie einen Genetiker oder genetischen Berater.

Um die technologiegestützte WGS-Ergebnislieferung durch geschulte Gesundheitsdienstleister mit der formellen genetischen Beratung durch genetische Berater (Standardbehandlung) zu vergleichen, wurde eine Reihe von Umfragen entwickelt und wird online über die für diese Studie entwickelte Genome Gateway-Plattform/Website ausgefüllt . Die Erhebungszeitpunkte sind Aufnahme (Probenentnahme vom Säugling/Probanden), Rückgabe der Ergebnisse (ROR) (ca. 2-3 Monate nach Aufnahme, wenn WGS-Ergebnisse vorliegen), 1 Monat Post-ROR-Beratung, 4 Monate Post -ROR-Beratung und 4,5 Monate nach ROR-Beratung.