South-seq: Deoksyribonukleinsyre (DNA) sekvensering for nyfødte barnehager i sør

Barrierer for utbredt og rutinemessig implementering av WGS-aktivert klinisk behandling finnes på flere nivåer. Undersøkelser av klinikere indikerer ubehag i deres forståelse av genomikk og evne til å kommunisere resultater til pasienter, og også bekymring for tiden det tar å gjøre det. Medisinske genetikere og genetiske rådgivere er uforholdsmessig konsentrert i store akademiske sentre, og deres antall er utilstrekkelig til å støtte antallet pasienter som kan ha nytte av WGS. Denne begrensningen vil ha en uforholdsmessig stor effekt på pasienter i landlige og/eller medisinsk undertjente områder. For eksempel er alle unntatt én av de genetiske rådgiverne i Alabama basert i Birmingham eller Huntsville (det eneste unntaket er i Mobile), noe som betyr at de sørlige 2/3 av staten, inkludert store landlige underbetjente områder, har liten eller ingen lokal tilgang til genetisk rådgivning.

Disse barrierene er spesielt tydelige i neonatalomsorgen. For foreldre til syke nyfødte finner deres første interaksjoner med helsevesenet sted på NICU. Neonatologisk opplæring legger tradisjonelt vekt på kritisk omsorg og kan neglisjere kommunikasjon, med en studie som rapporterte at 93 % av stipendiatene sa at opplæringen deres på dette området burde forbedres. Det er særlig mangel på opplæring i genomisk neonatalmedisin, med få didaktiske forelesninger, rollespilløkter, simulerte erfaringer eller praktisk trening i klinisk relevante scenarier. Når spedbarn diagnostiseres med medfødte anomalier in utero, kan prenatal konsultasjon med subspesialister være forvirrende for genetiske tilstander med et spekter av årsaker og utfall, og inkonsekvent informasjon gitt av forskjellige leverandører, f.eks. neonatologen og barnekirurgen.

Et sentralt premiss for forslaget er at ikke-genetiske helsetjenester, inkludert de utenfor akademiske medisinske sentre, kan få fullmakt til å bruke WGS-testing i sin praksis. Det er rikelig med presedens for implementering av kompleks teknologi i primærhelsetjenesten: barneleger, internister og familieleger bruker rutinemessig avanserte bildeteknologier uten en dyp forståelse av den underliggende teknologien. Å bringe WGS-aktivert genomisk medisin til lokale helsepersonell krever i det minste enkle kriterier for å identifisere pasienter som kan ha nytte, en brukervennlig samtykkeprosess, tydelig formulerte laboratorierapporter, lett tilgjengelig pasientopplæringsmateriell, lett tilgang til støtte fra medisinsk genetikere og genetiske rådgivere, og grunnleggende opplæring i hvordan WGS kan brukes rutinemessig. Studiens etterforskere søker å demonstrere at hvis disse faktorene er gitt, kan WGS utføres og relevante resultater returneres av nyfødte medisinleverandører, og at pasientopplevelsen vil være minst lik den som oppnås med den tradisjonelle tilnærmingen ansikt-til- ansiktsveiledning av en genetiker eller genetisk rådgiver.

For å sammenligne teknologiassistert WGS-resultatlevering av trente helsepersonell med formell genetisk veiledning fra genetiske rådgivere (standardbehandling), er det utviklet en serie undersøkelser og vil bli fullført online ved å bruke Genome Gateway-plattformen/nettstedet utviklet for denne utprøvingen . Tidspunktene for undersøkelsen er påmelding (prøvetaking fra spedbarn/probande), retur av resultater (ROR) (omtrent 2-3 måneder etter påmelding når WGS-resultater er tilgjengelige), 1 måned post-ROR-rådgivning, 4-måneders post -ROR-rådgivning, og 4,5 måneder etter ROR-rådgivning.