South-seq : Séquençage de l'acide désoxyribonucléique (ADN) pour les pouponnières néonatales du Sud

Les obstacles à la mise en œuvre généralisée et systématique des soins cliniques basés sur le WGS existent à plusieurs niveaux. Les sondages auprès des cliniciens indiquent un malaise dans leur compréhension de la génomique et leur capacité à communiquer les résultats aux patients, ainsi que des inquiétudes quant au temps nécessaire pour le faire. Les généticiens médicaux et les conseillers en génétique sont concentrés de manière disproportionnée dans les grands centres universitaires, et leur nombre est insuffisant pour supporter le nombre de patients pouvant bénéficier du WGS. Cette limitation aura un effet disproportionné sur les patients des zones rurales et/ou médicalement mal desservies. Par exemple, tous les conseillers en génétique sauf un en Alabama sont basés à Birmingham ou à Huntsville (la seule exception étant à Mobile), ce qui signifie que les 2/3 du sud de l'État, y compris les principales zones rurales mal desservies, ont peu ou pas d'accès local. aux services de conseil génétique.

Ces obstacles sont particulièrement apparents dans les soins néonatals. Pour les parents de nouveau-nés malades, leurs premières interactions avec le système de santé ont lieu à l'USIN. La formation en néonatologie met traditionnellement l'accent sur les soins intensifs et peut négliger la communication, une étude rapportant que 93 % des boursiers ont déclaré que leur formation dans ce domaine devrait être améliorée. Il y a un manque particulier de formation en médecine néonatale génomique, avec peu de conférences didactiques, de séances de jeux de rôle, d'expériences simulées ou de formation pratique dans des scénarios cliniquement pertinents. Lorsque les nourrissons reçoivent un diagnostic d'anomalies congénitales in utero, la consultation prénatale avec des sous-spécialistes peut prêter à confusion pour les maladies génétiques avec un éventail de causes et de résultats, et des informations incohérentes fournies par différents prestataires, par exemple, le néonatologiste et le chirurgien pédiatrique.

Une prémisse centrale sous-jacente à la proposition est que les prestataires de soins de santé non génétiques, y compris ceux en dehors des centres médicaux universitaires, peuvent être habilités à utiliser les tests WGS dans leurs pratiques. Il existe de nombreux précédents pour la mise en œuvre de technologies complexes dans les soins primaires : les pédiatres, les internistes et les médecins de famille utilisent régulièrement des technologies d'imagerie avancées sans une compréhension approfondie de la technologie sous-jacente. Apporter la médecine génomique compatible WGS aux prestataires de soins de santé communautaires nécessite, au moins, des critères simples pour identifier les patients susceptibles d'en bénéficier, un processus de consentement convivial, des rapports de laboratoire clairement rédigés, des supports d'éducation des patients facilement accessibles, un accès immédiat à l'assistance médicale des généticiens et des conseillers en génétique, et une formation de base sur la manière dont le WGS peut être appliqué de manière routinière. Les chercheurs de l'étude cherchent à démontrer que, si ces facteurs sont fournis, le WGS peut être effectué et les résultats pertinents renvoyés par les prestataires de soins néonatals, et que l'expérience du patient sera au moins égale à celle obtenue avec l'approche traditionnelle du face à face. être conseillé par un généticien ou un conseiller en génétique.

Afin de comparer la fourniture de résultats WGS assistée par la technologie par des prestataires de soins de santé formés au conseil génétique formel par des conseillers en génétique (norme de soins), une série d'enquêtes a été développée et sera complétée en ligne à l'aide de la plateforme/site Web Genome Gateway développé pour cet essai . Les points temporels de l'enquête sont l'inscription (prélèvement d'échantillons chez le nourrisson/le candidat), le retour des résultats (ROR) (environ 2 à 3 mois après l'inscription lorsque les résultats du WGS sont disponibles), le counseling 1 mois après le ROR, 4 mois après -Counseling ROR et 4,5 mois de counseling post-ROR.