ADPKD における頭蓋内動脈瘤の発生に対する腎摘出標本の評価

ADPKD は 16 番染色体上の PKD1 遺伝子と 4 番染色体上の PKD2 遺伝子に関連しており、これらの遺伝子はそれぞれポリシスチン 1 とポリシスチン 2 をコードしています。内皮細胞や血管平滑筋細胞にも存在し、血管表現型の変異を引き起こします。 また、最近の研究では、ポリシスチン複合体が腎上皮の一次繊毛の突然変異を介して嚢胞性変化を引き起こすことが示されています。 野生型内皮細胞は、細胞内カルシウムおよび一酸化窒素のレベルを調節することによって流体せん断応力に応答しますが、胎児大動脈内皮細胞の PKD1 または PKD2 変異は、これらの応答の喪失を明らかにしました。

腎移植中、ADPKD 患者に対しては、両側腎摘出術が日常的に行われます。 この研究では、研究者は、1994年から2018年の間に峨山医療センターで腎臓移植を受けた154人のADPKD患者の多発性嚢胞腎腎摘出標本からPKD遺伝子検査および遺伝子配列決定を行う予定です。 この研究の目的は、ADPKD 患者の遺伝子変異を分析し、ADPKD 患者における頭蓋内動脈瘤の発生に関連するメカニズムを調査することです。