Evaluación de muestras de nefrectomía para el desarrollo de aneurismas intracraneales en ADPKD
Evaluación de una muestra de nefrectomía para verificar un mecanismo de desarrollo de aneurisma intracraneal en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante
La ADPKD es la forma más común de enfermedad renal hereditaria y se sabe que ocurre en 1 de 400 a 1000 habitantes en los EE. UU. La ADPKD consiste en el 2,8 % de los pacientes que reciben un trasplante de riñón en el centro del investigador. Se sabe que la ADPKD se asocia con anomalías vasculares, incluidos aneurismas abdominales, anomalías valvulares y especialmente aneurismas intracraneales. Los aneurismas intracraneales ocurren en el 9% al 12% de la población con ADPKD, que es superior al 2% al 3% en la población general y se sabe que están asociados con la herencia de PKD1 o PKD2.
Hasta ahora, la mayoría de los estudios sobre aneurismas intracraneales en ADPKD se realizan en modelos animales, y solo hay unos pocos estudios celulares realizados a partir de muestras humanas. Un total de 154 pacientes recibieron un trasplante de riñón por ADPKD desde 1994 hasta diciembre de 2018 en el Centro Médico Asan, Seúl, Corea. Mientras se realizan trasplantes de riñón a pacientes con ESRD ADPKD, se ha realizado una nefrectomía de forma rutinaria para el riñón poliquístico y se pueden obtener las muestras de nefrectomía. El objetivo de este estudio es investigar el mecanismo del aneurisma intracraneal en pacientes con ADPKD mediante el análisis de las características genéticas de muestras de nefrectomía.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La ADPKD está asociada con el gen PKD1 en el cromosoma 16 y el gen PKD2 en el cromosoma 4 y estos genes codifican respectivamente la policistina 1 y la policistina 2. Actualmente, la hipótesis del aumento de la tasa de aneurisma intracraneal en pacientes con ADPKD es que la mutación de la policistina no solo se limita a los tejidos de la nefrona, sino que también en las células endoteliales y en las células del músculo liso vascular y da como resultado una mutación del fenotipo vascular. También estudios recientes muestran que el complejo de policistina causa cambios quísticos a través de mutaciones en los cilios primarios del epitelio renal. Las células endoteliales de tipo salvaje responden a la tensión de cizallamiento del fluido mediante la regulación de los niveles de calcio intracelular y óxido nítrico; sin embargo, la mutación PKD1 o PKD2 en las células endoteliales de la aorta fetal reveló la pérdida de estas respuestas.
Durante el trasplante de riñón, las nefrectomías bilaterales se realizan de forma rutinaria en pacientes con ADPKD. En este estudio, los investigadores planean realizar pruebas genéticas de PKD y secuenciación de genes a partir de muestras de nefrectomía de riñón poliquístico de 154 pacientes con ADPKD que recibieron un trasplante de riñón en el Centro Médico Asan entre 1994 y 2018. El objetivo de este estudio es analizar la mutación genética de los pacientes con ADPKD e investigar los mecanismos asociados con la aparición de aneurismas intracraneales en pacientes con ADPKD.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos entre 18 y 80 años,
- Pacientes que recibieron un trasplante de riñón por ADPKD en el Asan Medical Center entre 1994 y 2018,
- Pacientes que recibieron nefrectomía por riñón poliquístico
Criterio de exclusión:
- aquellos que se niegan o no pueden proporcionar el formulario de consentimiento,
- el embarazo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
poliquistosis renal
Pacientes adultos con poliquistosis renal autosómica dominante que recibieron un trasplante de riñón en el Asan Medical Center entre 1994 y 2018
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La nefrectomía bilateral de los riñones poliquísticos se realiza de forma rutinaria durante el trasplante renal en pacientes con ADPKD
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Aneurisma intracraneal
Periodo de tiempo: promedio de 5 años
|
Ocurrencia de aneurisma intracraneal
|
promedio de 5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Iglesias CG, Torres VE, Offord KP, Holley KE, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of adult polycystic kidney disease, Olmsted County, Minnesota: 1935-1980. Am J Kidney Dis. 1983 May;2(6):630-9. doi: 10.1016/s0272-6386(83)80044-4.
- Collins AJ, Foley RN, Chavers B, Gilbertson D, Herzog C, Johansen K, Kasiske B, Kutner N, Liu J, St Peter W, Guo H, Gustafson S, Heubner B, Lamb K, Li S, Li S, Peng Y, Qiu Y, Roberts T, Skeans M, Snyder J, Solid C, Thompson B, Wang C, Weinhandl E, Zaun D, Arko C, Chen SC, Daniels F, Ebben J, Frazier E, Hanzlik C, Johnson R, Sheets D, Wang X, Forrest B, Constantini E, Everson S, Eggers P, Agodoa L. 'United States Renal Data System 2011 Annual Data Report: Atlas of chronic kidney disease & end-stage renal disease in the United States. Am J Kidney Dis. 2012 Jan;59(1 Suppl 1):A7, e1-420. doi: 10.1053/j.ajkd.2011.11.015. No abstract available.
- Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007 Apr 14;369(9569):1287-1301. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60601-1.
- Ecder T, Schrier RW. Cardiovascular abnormalities in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 2009 Apr;5(4):221-8. doi: 10.1038/nrneph.2009.13.
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades urológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades Arteriales Intracraneales
- Enfermedades Renales Quísticas
- Ciliopatías
- Enfermedades Renales
- Aneurisma
- Enfermedades renales poliquísticas
- Aneurisma intracraneal
Otros números de identificación del estudio
- 2019-0310
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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