Avaliação do espécime de nefrectomia para desenvolvimento de aneurisma intracraniano em ADPKD

A ADPKD está associada ao gene PKD1 no cromossomo 16 e ao gene PKD2 no cromossomo 4 e esses genes codificam respectivamente a policistina 1 e a policistina 2. Atualmente, a hipótese para o aumento da taxa de aneurisma intracraniano em pacientes com ADPKD é que a mutação da policistina não está apenas confinada aos tecidos do néfron, mas também em células endoteliais e células musculares lisas vasculares e resulta em mutação do fenótipo vascular. Também estudos recentes mostram que o complexo de policistina causa alterações císticas por meio de mutação em cílios primários no epitélio renal. As células endoteliais de tipo selvagem respondem ao estresse de cisalhamento do fluido regulando os níveis de cálcio intracelular e óxido nítrico, no entanto, a mutação PKD1 ou PKD2 em células endoteliais aórticas fetais revelou perda dessas respostas.

Durante o transplante renal, nefrectomias bilaterais são rotineiramente realizadas em pacientes com DRPAD. Neste estudo, os pesquisadores planejam realizar testes genéticos de PKD e sequenciamento de genes de amostras de nefrectomia de rim policístico de 154 pacientes com DRPAD que receberam transplante renal no Asan Medical Center entre 1994 e 2018. O objetivo deste estudo é analisar a mutação genética de pacientes com DRPAD e investigar os mecanismos associados à ocorrência de aneurisma intracraniano em pacientes com DRPAD.