Utvärdering av nefrektomiprov för intrakraniell aneurysmutveckling vid ADPKD
Utvärdering av nefrektomiprov för att verifiera en mekanism för utveckling av intrakraniell aneurysm hos patienter med autosomal dominant polycystisk njursjukdom
ADPKD är den vanligaste formen av ärftlig njursjukdom och är känd för att förekomma hos 1 av 400 till 1000 befolkningar i USA. ADPKD består av 2,8 % av patienterna som får njurtransplantation i utredarens centrum. Det är känt att ADPKD är associerad med vaskulära anomalier, inklusive abdominala aneurysmer, valvulära anomalier och speciellt intrakraniella aneurysm. Intrakraniella aneurysmer förekommer hos 9~12% av ADPKD-populationen, vilket är högre än 2~3% i den allmänna befolkningen och är känt för att vara associerat med PKD1- eller PKD2-arv.
Hittills har de flesta av studierna angående intrakraniella aneurysm i ADPKD utförts i djurmodeller, och det finns endast ett fåtal cellulära studier utförda från mänskliga prover. Totalt 154 patienter fick njurtransplantation för ADPKD från 1994 till december 2018 vid Asan Medical Center, Seoul, Korea. Under njurtransplantation till ESRD ADPKD-patienter har nefrektomi utförts rutinmässigt för polycystisk njure och nefrektomiprover kan erhållas. Syftet med denna studie är att undersöka mekanismen för intrakraniell aneurysm hos ADPKD-patienter genom att analysera genegenskaper från nefrektomiprover.
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
ADPKD är associerad med PKD1-genen på kromosom 16 och PKD2-genen på kromosom 4 och dessa gen kodar respektive polycystin 1 och polycystin 2. För närvarande är hypoteserna för ökad intrakraniell aneurysmfrekvens hos ADPKD-patienter att mutation av polycystin inte bara är begränsad till nefronvävnad även i endotelceller och vaskulära glatta muskelceller och resulterar i mutation av vaskulär fenotyp. Nya studier visar också att polycystinkomplex orsakar cystiska förändringar genom mutation i primära cilier i njurepitel. Endotelceller av vild typ svarar på vätskeskjuvstress genom att reglera nivåerna av intracellulärt kalcium och kväveoxid, men PKD1- eller PKD2-mutation i fosteraorta-endotelceller avslöjade förlust av dessa svar.
Under njurtransplantation utförs rutinmässigt bilaterala nefrektomier till ADPKD-patienter. I denna studie planerar utredarna att utföra PKD-gentester och gensekvensering från polycystisk njurnefrektomiprover av 154 ADPKD-patienter som fick njurtransplantation vid Asan Medical Center mellan 1994 och 2018. Syftet med denna studie att analysera genmutationen hos ADPKD-patienter och undersöka mekanismer associerade med intrakraniell aneurysm förekomst hos ADPKD-patienter.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Vuxna patienter mellan 18 och 80 år,
- Patienter som fick njurtransplantation för ADPKD vid Asan Medical Center mellan 1994 och 2018,
- Patienter som fått nefrektomi för polycystisk njure
Exklusions kriterier:
- de som vägrar eller inte kan lämna samtycke,
- graviditet
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
polycystisk njursjukdom
Vuxna patienter med autosomal dominant polycystisk njursjukdom som fick njurtransplantation vid Asan Medical Center mellan 1994 och 2018
|
Bilateral nefrektomi av polycystiska njurar utförs rutinmässigt under njurtransplantation hos ADPKD-patienter
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Intrakraniell aneurysm
Tidsram: i genomsnitt 5 år
|
Förekomst av intrakraniell aneurysm
|
i genomsnitt 5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Iglesias CG, Torres VE, Offord KP, Holley KE, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of adult polycystic kidney disease, Olmsted County, Minnesota: 1935-1980. Am J Kidney Dis. 1983 May;2(6):630-9. doi: 10.1016/s0272-6386(83)80044-4.
- Collins AJ, Foley RN, Chavers B, Gilbertson D, Herzog C, Johansen K, Kasiske B, Kutner N, Liu J, St Peter W, Guo H, Gustafson S, Heubner B, Lamb K, Li S, Li S, Peng Y, Qiu Y, Roberts T, Skeans M, Snyder J, Solid C, Thompson B, Wang C, Weinhandl E, Zaun D, Arko C, Chen SC, Daniels F, Ebben J, Frazier E, Hanzlik C, Johnson R, Sheets D, Wang X, Forrest B, Constantini E, Everson S, Eggers P, Agodoa L. 'United States Renal Data System 2011 Annual Data Report: Atlas of chronic kidney disease & end-stage renal disease in the United States. Am J Kidney Dis. 2012 Jan;59(1 Suppl 1):A7, e1-420. doi: 10.1053/j.ajkd.2011.11.015. No abstract available.
- Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007 Apr 14;369(9569):1287-1301. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60601-1.
- Ecder T, Schrier RW. Cardiovascular abnormalities in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 2009 Apr;5(4):221-8. doi: 10.1038/nrneph.2009.13.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Urologiska sjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Avvikelser, flera
- Intrakraniella arteriella sjukdomar
- Njursjukdomar, cystisk
- Ciliopatier
- Njursjukdomar
- Aneurysm
- Polycystiska njursjukdomar
- Intrakraniell aneurysm
Andra studie-ID-nummer
- 2019-0310
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Polycystiska njursjukdomar
-
Fayoum UniversityCairo UniversityHar inte rekryterat ännuSGLT2i Kideny Protection Against Contrast in Diabetic Kidney
-
Medical University of ViennaAvslutadSekundär hyperparatyreos | CKD-MBD - Chronic Kidney Disease Mineral and Bone Disorder | NjurersättningÖsterrike
-
Hans BahlmannLinkoeping UniversityRekryteringNjurcancer | Uretercancer | Andra specificerade störningar av njure och urinledare | Benign Neoplasm av Ureter | Calculus of Kidney and Ureter | Ureterisk reflux | Medfödd ureteranomali | Benign renal neoplasmSverige
Kliniska prövningar på Njurtransplantation och nefrektomi
-
George Washington UniversityPatient-Centered Outcomes Research Institute; University of Bristol; West...Har inte rekryterat ännuKronisk njursjukdomFörenta staterna
-
Xiyuan Hospital of China Academy of Chinese Medical...Jiangsu Province Hospital of Traditional Chinese Medicine; Chongqing University... och andra samarbetspartnersOkänd