Évaluation de l'échantillon de néphrectomie pour le développement d'anévrisme intracrânien dans la PKRAD
Évaluation d'un échantillon de néphrectomie pour vérifier un mécanisme de développement d'anévrisme intracrânien chez des patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante
La PKRAD est la forme la plus courante de maladie rénale héréditaire et est connue pour survenir dans 1 population sur 400 à 1 000 aux États-Unis. La PKRAD représente 2,8 % des patients recevant une greffe de rein dans le centre de l'investigateur. On sait que la PKRAD est associée à des anomalies vasculaires, notamment des anévrismes abdominaux, des anomalies valvulaires et surtout des anévrismes intracrâniens. Les anévrismes intracrâniens surviennent dans 9 à 12 % de la population ADPKD, ce qui est supérieur à 2 à 3 % dans la population générale et est connu pour être associé à l'héritage PKD1 ou PKD2.
Jusqu'à présent, la plupart des études concernant les anévrismes intracrâniens dans la PKRAD sont menées sur des modèles animaux, et il n'y a que peu d'études cellulaires menées à partir d'échantillons humains. Au total, 154 patients ont reçu une greffe de rein pour la PKRAD de 1994 à décembre 2018 au centre médical Asan de Séoul, en Corée. Lors de la réalisation d'une transplantation rénale chez des patients atteints d'ESRD ADPKD, une néphrectomie a été effectuée de manière routinière pour les reins polykystiques et les échantillons de néphrectomie peuvent être obtenus. L'objectif de cette étude est d'étudier le mécanisme de l'anévrisme intracrânien chez les patients atteints de PKRAD en analysant les caractéristiques des gènes à partir d'échantillons de néphrectomie.
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Description détaillée
La PKRAD est associée au gène PKD1 sur le chromosome 16 et au gène PKD2 sur le chromosome 4 et ces gènes codent respectivement la polycystine 1 et la polycystine 2. également dans les cellules endothéliales et les cellules musculaires lisses vasculaires et entraîne une mutation du phénotype vasculaire. De plus, des études récentes montrent que le complexe polycystine provoque des changements kystiques par mutation des cils primaires dans l'épithélium rénal. Les cellules endothéliales de type sauvage répondent au stress de cisaillement des fluides en régulant les niveaux de calcium intracellulaire et d'oxyde nitrique, cependant, la mutation PKD1 ou PKD2 dans les cellules endothéliales aortiques fœtales a révélé la perte de ces réponses.
Lors d'une transplantation rénale, des néphrectomies bilatérales sont systématiquement pratiquées sur les patients atteints de PKRAD. Dans cette étude, les chercheurs prévoient d'effectuer des tests génétiques PKD et un séquençage génétique à partir d'échantillons de néphrectomie rénale polykystique de 154 patients ADPKD ayant reçu une transplantation rénale au centre médical Asan entre 1994 et 2018. Le but de cette étude est d'analyser la mutation génétique des patients atteints de PKRAD et d'étudier les mécanismes associés à la survenue d'anévrisme intracrânien chez les patients atteints de PKRAD.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients adultes entre 18 et 80 ans,
- Patients ayant reçu une greffe de rein pour la PKRAD au centre médical Asan entre 1994 et 2018,
- Patients ayant subi une néphrectomie pour rein polykystique
Critère d'exclusion:
- ceux qui refusent ou sont incapables de fournir le formulaire de consentement,
- grossesse
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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polykystose rénale
Patients adultes atteints de polykystose rénale autosomique dominante ayant reçu une greffe de rein au centre médical d'Asan entre 1994 et 2018
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La néphrectomie bilatérale des reins polykystiques est couramment pratiquée lors de la transplantation rénale chez les patients atteints de PKRAD
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Anévrisme intracrânien
Délai: moyenne de 5 ans
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Apparition d'un anévrisme intracrânien
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moyenne de 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Publications générales
- Iglesias CG, Torres VE, Offord KP, Holley KE, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of adult polycystic kidney disease, Olmsted County, Minnesota: 1935-1980. Am J Kidney Dis. 1983 May;2(6):630-9. doi: 10.1016/s0272-6386(83)80044-4.
- Collins AJ, Foley RN, Chavers B, Gilbertson D, Herzog C, Johansen K, Kasiske B, Kutner N, Liu J, St Peter W, Guo H, Gustafson S, Heubner B, Lamb K, Li S, Li S, Peng Y, Qiu Y, Roberts T, Skeans M, Snyder J, Solid C, Thompson B, Wang C, Weinhandl E, Zaun D, Arko C, Chen SC, Daniels F, Ebben J, Frazier E, Hanzlik C, Johnson R, Sheets D, Wang X, Forrest B, Constantini E, Everson S, Eggers P, Agodoa L. 'United States Renal Data System 2011 Annual Data Report: Atlas of chronic kidney disease & end-stage renal disease in the United States. Am J Kidney Dis. 2012 Jan;59(1 Suppl 1):A7, e1-420. doi: 10.1053/j.ajkd.2011.11.015. No abstract available.
- Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007 Apr 14;369(9569):1287-1301. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60601-1.
- Ecder T, Schrier RW. Cardiovascular abnormalities in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 2009 Apr;5(4):221-8. doi: 10.1038/nrneph.2009.13.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies urologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Anomalies multiples
- Maladies artérielles intracrâniennes
- Maladies rénales, kystiques
- Ciliopathies
- Maladies rénales
- Anévrisme
- Maladies polykystiques des reins
- Anévrisme intracrânien
Autres numéros d'identification d'étude
- 2019-0310
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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