Evaluering av nefrektomiprøve for utvikling av intrakraniell aneurisme i ADPKD

ADPKD er assosiert med PKD1-genet på kromosom 16 og PKD2-genet på kromosom 4, og disse genene koder henholdsvis polycystin 1 og polycystin 2. For tiden er hypotesene for økt intrakraniell aneurismerate hos ADPKD-pasienter at mutasjon av polycystin ikke bare er begrenset til nefronvev. også i endotelceller og vaskulære glatte muskelceller og resulterer i mutasjon av vaskulær fenotype. Nyere studier viser også at polycystinkompleks forårsaker cystiske endringer gjennom mutasjon i primære cilia i nyreepitel. Villtype endotelceller reagerer på væskeskjærstress ved å regulere nivåer av intracellulært kalsium og nitrogenoksid, men PKD1- eller PKD2-mutasjon i fosteraorta-endotelceller avslørte tap av disse responsene.

Under nyretransplantasjon utføres bilaterale nefrektomier rutinemessig til ADPKD-pasienter. I denne studien planlegger etterforskerne å utføre PKD-gentester og gensekvensering fra polycystisk nyre-nefrektomiprøver av 154 ADPKD-pasienter som mottok nyretransplantasjon ved Asan Medical Center mellom 1994 og 2018. Målet med denne studien er å analysere genmutasjonen til ADPKD-pasienter og undersøke mekanismer assosiert med intrakraniell aneurisme hos ADPKD-pasienter.