Оценка образца нефрэктомии для развития внутричерепной аневризмы при АДПБП

ADPKD связана с геном PKD1 на хромосоме 16 и геном PKD2 на хромосоме 4, и эти гены, соответственно, кодируют поликистин 1 и поликистин 2. В настоящее время гипотеза о повышенной частоте внутричерепных аневризм у пациентов с ADPKD заключается в том, что мутация полицистина не только ограничивается тканями нефрона, но и также в эндотелиальных клетках и гладкомышечных клетках сосудов и приводит к мутации сосудистого фенотипа. Также недавние исследования показывают, что полицистиновый комплекс вызывает кистозные изменения за счет мутации первичных ресничек в почечном эпителии. Эндотелиальные клетки дикого типа реагируют на стресс сдвига жидкости, регулируя уровни внутриклеточного кальция и оксида азота, однако мутация PKD1 или PKD2 в эндотелиальных клетках аорты плода выявила потерю этих ответов.

Во время трансплантации почки пациентам с АДПБП обычно выполняют двустороннюю нефрэктомию. В этом исследовании исследователи планируют провести тесты генов поликистозной болезни почек и секвенирование генов из образцов нефрэктомии поликистозной почки 154 пациентов с АДПБП, которым была проведена трансплантация почки в медицинском центре Асан в период с 1994 по 2018 год. Цель этого исследования - проанализировать мутацию гена у пациентов с АДПБП и изучить механизмы, связанные с возникновением внутричерепной аневризмы у пациентов с АДПБП.