Bewertung der Nephrektomieprobe für die Entwicklung eines intrakraniellen Aneurysmas bei ADPKD

ADPKD ist mit dem PKD1-Gen auf Chromosom 16 und dem PKD2-Gen auf Chromosom 4 assoziiert, und diese Gene codieren jeweils Polycystin 1 und Polycystin 2. Derzeit besteht die Hypothese für eine erhöhte intrakranielle Aneurysmarate bei ADPKD-Patienten darin, dass die Mutation von Polycystin nicht nur auf Nephrongewebe beschränkt ist, sondern auch in Endothelzellen und vaskulären glatten Muskelzellen und führt zu einer Mutation des vaskulären Phänotyps. Neuere Studien zeigen auch, dass der Polycystin-Komplex zystische Veränderungen durch Mutation in primären Zilien im Nierenepithel verursacht. Wildtyp-Endothelzellen reagieren auf Flüssigkeitsscherstress, indem sie die Konzentrationen von intrazellulärem Calcium und Stickoxid regulieren, jedoch zeigte eine PKD1- oder PKD2-Mutation in fötalen Aorten-Endothelzellen einen Verlust dieser Reaktionen.

Während einer Nierentransplantation werden bei ADPKD-Patienten routinemäßig bilaterale Nephrektomien durchgeführt. In dieser Studie planen die Forscher die Durchführung von PKD-Gentests und Gensequenzierung von polyzystischen Nieren-Nephrektomie-Proben von 154 ADPKD-Patienten, die zwischen 1994 und 2018 eine Nierentransplantation im Asan Medical Center erhalten haben. Das Ziel dieser Studie ist es, die Genmutation von ADPKD-Patienten zu analysieren und Mechanismen zu untersuchen, die mit dem Auftreten von intrakraniellen Aneurysmen bei ADPKD-Patienten verbunden sind.