Hodnocení nefrektomického vzorku pro vývoj intrakraniálního aneuryzmatu u ADPKD

ADPKD je spojena s genem PKD1 na chromozomu 16 a genem PKD2 na chromozomu 4 a tyto geny v tomto pořadí kódují polycystin 1 a polycystin 2. V současné době existuje hypotéza o zvýšené míře intrakraniálního aneuryzmatu u pacientů s ADPKD, že mutace polycystinu není omezena pouze na tkáně nefronů, ale také v endoteliálních buňkách a buňkách vaskulárního hladkého svalstva a vede k mutaci vaskulárního fenotypu. Také nedávné studie ukazují, že polycystinový komplex způsobuje cystické změny prostřednictvím mutace v primární řasence v renálním epitelu. Endoteliální buňky divokého typu reagují na smykový stres tekutin regulací hladin intracelulárního vápníku a oxidu dusnatého, avšak mutace PKD1 nebo PKD2 ve fetálních aortálních endoteliálních buňkách odhalila ztrátu těchto reakcí.

Během transplantace ledvin se pacientům s ADPKD rutinně provádějí bilaterální nefrektomie. V této studii vyšetřovatelé plánují provést testy genu PKD a sekvenování genů ze vzorků polycystické nefrektomie ledvin od 154 pacientů s ADPKD, kteří v letech 1994 až 2018 podstoupili transplantaci ledvin v Asan Medical Center. Cílem této studie je analyzovat genovou mutaci pacientů s ADPKD a prozkoumat mechanismy spojené s výskytem intrakraniálního aneuryzmatu u pacientů s ADPKD.