Valutazione del campione di nefrectomia per lo sviluppo di aneurisma intracranico nell'ADPKD
Valutazione del campione di nefrectomia per verificare un meccanismo di sviluppo dell'aneurisma intracranico nei pazienti con malattia renale policistica autosomica dominante
L'ADPKD è la forma più comune di malattia renale ereditaria ed è noto che si verifica in 1 popolazione su 400-1000 negli Stati Uniti. L'ADPKD è costituito dal 2,8% dei pazienti sottoposti a trapianto di rene nel centro dello sperimentatore. È noto che l'ADPKD è associato ad anomalie vascolari, inclusi aneurismi addominali, anomalie valvolari e soprattutto aneurismi intracranici. Gli aneurismi intracranici si verificano nel 9 ~ 12% della popolazione ADPKD, che è superiore al 2 ~ 3% nella popolazione generale ed è noto per essere associato al patrimonio PKD1 o PKD2.
Fino ad ora, la maggior parte degli studi riguardanti gli aneurismi intracranici nell'ADPKD sono condotti su modelli animali e sono pochi gli studi cellulari condotti da campioni umani. Un totale di 154 pazienti ha ricevuto trapianto di rene per ADPKD dal 1994 al dicembre 2018 presso l'Asan Medical Center, Seoul, Corea. Durante l'esecuzione del trapianto di rene nei pazienti con ESRD ADPKD, la nefrectomia è stata eseguita di routine per il rene policistico ed è possibile ottenere i campioni di nefrectomia. L'obiettivo di questo studio è quello di indagare il meccanismo dell'aneurisma intracranico nei pazienti con ADPKD analizzando le caratteristiche geniche da campioni di nefrectomia.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'ADPKD è associato al gene PKD1 sul cromosoma 16 e al gene PKD2 sul cromosoma 4 e questi geni codificano rispettivamente la policistina 1 e la policistina 2. anche nelle cellule endoteliali e nelle cellule muscolari lisce vascolari e determina la mutazione del fenotipo vascolare. Anche studi recenti mostrano che il complesso policistinico causa cambiamenti cistici attraverso la mutazione nelle ciglia primarie nell'epitelio renale. Le cellule endoteliali di tipo selvaggio rispondono allo stress da taglio fluido regolando i livelli di calcio intracellulare e ossido nitrico, tuttavia, la mutazione PKD1 o PKD2 nelle cellule endoteliali dell'aorta fetale ha rivelato la perdita di queste risposte.
Durante il trapianto di rene, le nefrectomie bilaterali vengono eseguite di routine ai pazienti con ADPKD. In questo studio, i ricercatori hanno in programma di eseguire test genetici PKD e sequenziamento genico da campioni di nefrectomia di rene policistico di 154 pazienti con ADPKD che hanno ricevuto trapianto di rene presso l'Asan Medical Center tra il 1994 e il 2018. Lo scopo di questo studio è analizzare la mutazione genetica dei pazienti con ADPKD e studiare i meccanismi associati all'insorgenza di aneurismi intracranici nei pazienti con ADPKD.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti adulti di età compresa tra 18 e 80 anni,
- Pazienti che hanno ricevuto trapianto di rene per ADPKD presso l'Asan Medical Center tra il 1994 e il 2018,
- Pazienti sottoposti a nefrectomia per rene policistico
Criteri di esclusione:
- chi rifiuta o non è in grado di fornire il modulo di consenso,
- gravidanza
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
malattia policistica renale
Pazienti adulti con malattia renale policistica autosomica dominante che hanno ricevuto trapianto di rene presso l'Asan Medical Center tra il 1994 e il 2018
|
La nefrectomia bilaterale dei reni policistici viene eseguita di routine durante il trapianto di rene nei pazienti con ADPKD
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Aneurisma intracranico
Lasso di tempo: media di 5 anni
|
Presenza di aneurisma intracranico
|
media di 5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Iglesias CG, Torres VE, Offord KP, Holley KE, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of adult polycystic kidney disease, Olmsted County, Minnesota: 1935-1980. Am J Kidney Dis. 1983 May;2(6):630-9. doi: 10.1016/s0272-6386(83)80044-4.
- Collins AJ, Foley RN, Chavers B, Gilbertson D, Herzog C, Johansen K, Kasiske B, Kutner N, Liu J, St Peter W, Guo H, Gustafson S, Heubner B, Lamb K, Li S, Li S, Peng Y, Qiu Y, Roberts T, Skeans M, Snyder J, Solid C, Thompson B, Wang C, Weinhandl E, Zaun D, Arko C, Chen SC, Daniels F, Ebben J, Frazier E, Hanzlik C, Johnson R, Sheets D, Wang X, Forrest B, Constantini E, Everson S, Eggers P, Agodoa L. 'United States Renal Data System 2011 Annual Data Report: Atlas of chronic kidney disease & end-stage renal disease in the United States. Am J Kidney Dis. 2012 Jan;59(1 Suppl 1):A7, e1-420. doi: 10.1053/j.ajkd.2011.11.015. No abstract available.
- Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007 Apr 14;369(9569):1287-1301. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60601-1.
- Ecder T, Schrier RW. Cardiovascular abnormalities in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 2009 Apr;5(4):221-8. doi: 10.1038/nrneph.2009.13.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie urologiche
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Anomalie multiple
- Malattie arteriose intracraniche
- Malattie renali, cistiche
- Ciliopatie
- Malattie renali
- Aneurisma
- Malattie del rene policistico
- Aneurisma intracranico
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2019-0310
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .