Ocena materiału po nefrektomii pod kątem rozwoju tętniaka wewnątrzczaszkowego w ADPKD
Ocena materiału po nefrektomii w celu weryfikacji mechanizmu rozwoju tętniaka wewnątrzczaszkowego u pacjentów z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek
ADPKD jest najczęstszą postacią dziedzicznej choroby nerek i wiadomo, że występuje u 1 na 400 do 1000 populacji w Stanach Zjednoczonych. ADPKD obejmuje 2,8% pacjentów otrzymujących przeszczep nerki w ośrodku badacza. Wiadomo, że ADPKD jest związana z anomaliami naczyniowymi, w tym tętniakami jamy brzusznej, wadami zastawkowymi, a zwłaszcza tętniakami wewnątrzczaszkowymi. Tętniaki wewnątrzczaszkowe występują u 9–12% populacji z ADPKD, co stanowi odsetek wyższy niż 2–3% w populacji ogólnej i wiadomo, że są związane z dziedzictwem PKD1 lub PKD2.
Do tej pory większość badań dotyczących tętniaków wewnątrzczaszkowych w ADPKD prowadzono na modelach zwierzęcych, a niewiele jest badań komórkowych przeprowadzonych na próbkach ludzkich. Łącznie 154 pacjentów otrzymało przeszczep nerki z powodu ADPKD od 1994 do grudnia 2018 w Asan Medical Center, Seul, Korea. Podczas wykonywania przeszczepu nerki pacjentom ze schyłkową niewydolnością nerek z ADPKD rutynowo przeprowadza się nefrektomię w przypadku zespołu policystycznych nerki i można pobrać próbki z nefrektomii. Celem tego badania jest zbadanie mechanizmu tętniaka wewnątrzczaszkowego u pacjentów z ADPKD poprzez analizę charakterystyki genów z próbek pobranych z nefrektomii.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
ADPKD jest powiązana z genem PKD1 na chromosomie 16 i genem PKD2 na chromosomie 4 i te geny odpowiednio kodują policystynę 1 i policystynę 2. Obecnie hipotezy dotyczące zwiększonej częstości tętniaków wewnątrzczaszkowych u pacjentów z ADPKD są takie, że mutacja policystyny nie ogranicza się tylko do tkanek nefronu, ale także w komórkach śródbłonka i komórkach mięśni gładkich naczyń i powoduje mutację fenotypu naczyń. Również ostatnie badania pokazują, że kompleks polikystyny powoduje zmiany torbielowate poprzez mutację pierwotnych rzęsek nabłonka nerek. Komórki śródbłonka typu dzikiego reagują na naprężenie ścinające płynu, regulując poziomy wewnątrzkomórkowego wapnia i tlenku azotu, jednak mutacja PKD1 lub PKD2 w komórkach śródbłonka aorty płodowej ujawniła utratę tych odpowiedzi.
Podczas przeszczepu nerki rutynowo wykonuje się obustronną nefrektomię u pacjentów z ADPKD. W tym badaniu badacze planują przeprowadzić testy genów PKD i sekwencjonowanie genów z próbek nefrektomii policystycznej nerki od 154 pacjentów z ADPKD, którzy otrzymali przeszczep nerki w Centrum Medycznym Asan w latach 1994-2018. Celem pracy jest analiza mutacji genowych pacjentów z ADPKD oraz zbadanie mechanizmów związanych z występowaniem tętniaka wewnątrzczaszkowego u pacjentów z ADPKD.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorośli pacjenci w wieku od 18 do 80 lat,
- Pacjenci po przeszczepieniu nerki z powodu ADPKD w Centrum Medycznym Asan w latach 1994-2018,
- Pacjenci, u których wykonano nefrektomię z powodu policystycznej nerki
Kryteria wyłączenia:
- osobom, które odmawiają lub nie mogą dostarczyć formularza zgody,
- ciąża
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
wielotorbielowatość nerek
Dorośli pacjenci z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek, którzy otrzymali przeszczep nerki w Centrum Medycznym Asan w latach 1994-2018
|
Obustronna nefrektomia nerek policystycznych jest rutynowo wykonywana podczas transplantacji nerki u pacjentów z ADPKD
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Tętniak wewnątrzczaszkowy
Ramy czasowe: średnio 5 lat
|
Występowanie tętniaka wewnątrzczaszkowego
|
średnio 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Iglesias CG, Torres VE, Offord KP, Holley KE, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of adult polycystic kidney disease, Olmsted County, Minnesota: 1935-1980. Am J Kidney Dis. 1983 May;2(6):630-9. doi: 10.1016/s0272-6386(83)80044-4.
- Collins AJ, Foley RN, Chavers B, Gilbertson D, Herzog C, Johansen K, Kasiske B, Kutner N, Liu J, St Peter W, Guo H, Gustafson S, Heubner B, Lamb K, Li S, Li S, Peng Y, Qiu Y, Roberts T, Skeans M, Snyder J, Solid C, Thompson B, Wang C, Weinhandl E, Zaun D, Arko C, Chen SC, Daniels F, Ebben J, Frazier E, Hanzlik C, Johnson R, Sheets D, Wang X, Forrest B, Constantini E, Everson S, Eggers P, Agodoa L. 'United States Renal Data System 2011 Annual Data Report: Atlas of chronic kidney disease & end-stage renal disease in the United States. Am J Kidney Dis. 2012 Jan;59(1 Suppl 1):A7, e1-420. doi: 10.1053/j.ajkd.2011.11.015. No abstract available.
- Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007 Apr 14;369(9569):1287-1301. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60601-1.
- Ecder T, Schrier RW. Cardiovascular abnormalities in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 2009 Apr;5(4):221-8. doi: 10.1038/nrneph.2009.13.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby Urologiczne
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Nieprawidłowości, mnogość
- Choroby tętnic wewnątrzczaszkowych
- Choroby nerek, torbielowate
- Ciliopatie
- Choroby nerek
- Tętniak
- Zespół policystycznych chorób nerek
- Tętniak wewnątrzczaszkowy
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2019-0310
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .