ADPKD 颅内动脉瘤发展的肾切除标本评价

ADPKD与16号染色体上的PKD1基因和4号染色体上的PKD2基因相关，这些基因分别编码多囊蛋白1和多囊蛋白2。目前ADPKD患者颅内动脉瘤发生率增加的假设是多囊蛋白的突变不仅局限于肾单位组织，也存在于内皮细胞和血管平滑肌细胞中，并导致血管表型突变。 最近的研究还表明，多囊蛋白复合物通过肾上皮初级纤毛的突变引起囊性变化。 野生型内皮细胞通过调节细胞内钙和一氧化氮的水平对流体剪切应力作出反应，然而，胎儿主动脉内皮细胞中的 PKD1 或 PKD2 突变显示这些反应丧失。

在肾移植过程中，ADPKD 患者常规进行双侧肾切除术。 在这项研究中，研究人员计划对 1994 年至 2018 年间在峨山医疗中心接受肾移植的 154 名 ADPKD 患者的多囊肾切除标本进行 PKD 基因检测和基因测序。 本研究的目的是分析 ADPKD 患者的基因突变，并探讨与 ADPKD 患者颅内动脉瘤发生相关的机制。