トリプルネガティブ乳がんにおける次世代シーケンシングに基づく生殖細胞系および体細胞遺伝子検査 (PERSONA)
次世代シーケンシングの実現可能性の評価 - トリプルネガティブ乳がんにおける生殖細胞および体細胞遺伝子検査に基づく。 PERSONA-乳房トライアル
トリプルネガティブ乳がん患者の場合、意思決定に遺伝子検査を実施することは、患者とその家族のリスク管理だけでなく、重要なことに治療管理にも影響を与える可能性があります。
遺伝的に素因のある被験者を特定することは、両側の卵管卵巣摘出術と乳房切除術、または長期的な医療アプローチを意味する可能性のあるリスク低減戦略を決定します。 高度な設定では、遺伝子検査は医学療法の決定に影響を与える可能性があります（例： 乳癌感受性遺伝子（BRCA）変異を有する乳癌患者におけるプラチナ誘導体、ポリADPリボースポリメラーゼ阻害剤（PARP阻害剤）の使用。
検査のための患者の選択は、乳癌および卵巣癌の強い家族歴の存在に長い間依存してきました。 この基準により、BRCA 変異を有する患者のかなりの数が見逃されることになることは明らかです。
生殖細胞系列組織と体細胞組織を同時に対象とする体系的な大規模な遺伝子検査は、卵巣がん患者の意思決定アルゴリズムを改善する可能性があります。 そのような診断プラットフォームを診断ワークフローに日常的に実装する前に、臨床ニーズと互換性のあるターンアラウンドタイムと、単一遺伝子検査よりも優れていない場合でも同等の感度の観点から、臨床現場でのそのようなアプローチの実現可能性を実証する必要があります。 これが本研究の範囲です。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
生殖細胞系列組織と体細胞組織を同時に対象とした体系的な大規模な遺伝子検査は、トリプルネガティブ乳がん患者の意思決定アルゴリズムを改善する可能性があります。
そのような診断プラットフォームを診断ワークフローに日常的に実装する前に、臨床ニーズと互換性のあるターンアラウンドタイムと、単一遺伝子検査よりも優れていない場合でも同等の感度という点で、臨床現場でのそのようなアプローチの実現可能性を実証する必要があります。
研究の過程で 2 つのプラットフォームが使用されます。 Illumina TruSight Cancer Risk パネルは、がんの素因に関連する 94 の遺伝子と 284 の SNP (Single Nucleotide Polymorphism) をターゲットとする、商業的に検証済みのターゲット エンリッチメント パネルです。
GermSom パネルは、Alleanza Contro il Cancro コンソーシアム内の機関と協力して欧州腫瘍学研究所 (IEO) で開発され、Agilent Technologies によって製造されました。 これには、乳癌を含む複数の固形腫瘍の生物学および/または薬理学的活性において確立された機能を持つ 349 の遺伝子が含まれています。 これには、Illumina Trusight パネルで分析されたすべてのゲノム領域に加えて、複数の腫瘍のリスクに関連する 32 の追加領域が含まれています。
患者は、生殖細胞系と腫瘍の詳細な遺伝子特性評価を受けます。 これは、二次悪性腫瘍の発症リスクの可能な限り最良の特徴付けを提供し、遺伝性がんリスクのリスクがある家系を特定するために活用できます。 患者はまた、適切な薬で治療され、適切な手術を受ける可能性が高まることからも恩恵を受けます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Viviana E Galimberti, MD
- 電話番号：+390257489717
- メール：viviana.galimberti@ieo.it
研究場所
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Milan、イタリア
- 募集
- Istituto Europeo di Oncologia
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コンタクト：
- Viviana E Galimberti, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 18歳から60歳までの年齢
- インフォームドコンセントに署名した
- -組織学的に確認されたトリプルネガティブ乳がん (ER (エストロゲン受容体) < 1%、PgR (プロゲステロン受容体) < 1%、HER2/neu 陰性 (IHC 0、1+ または 2+ FISH 陰性)。
- ステージⅠ～Ⅲ
- -手術を受けることができる（一次またはネオアジュバント後）
- -登録から6か月以内の外科/生検材料の入手可能性
除外基準:
- 遺伝カウンセリングを受けることができない、または受けたくない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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乳癌リスク関連遺伝子における突然変異の有病率
時間枠：3ヶ月
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乳がんリスク関連遺伝子における臨床的に関連する変異の有病率を評価する
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3ヶ月
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遺伝子検査の所要時間
時間枠：6ヵ月
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臨床的意思決定のための遺伝子検査の実現可能性を評価する
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6ヵ月
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有益な標本の割合
時間枠：3ヶ月
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標的遺伝子の生殖細胞検査が陽性の患者の割合
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3ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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他のすべての突然変異の発生率
時間枠：3ヶ月
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他のすべての突然変異の発生率
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3ヶ月
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無病生存
時間枠：10年
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フォローアップ中の疾患関連イベントの収集
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10年
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全生存
時間枠：10年
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フォローアップ中の死亡イベントの収集
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10年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Viviana E Galimberti, MD、IEO
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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