Linha germinativa baseada em sequenciamento de próxima geração e testes genéticos somáticos em câncer de mama triplo negativo (PERSONA)
Avaliando a Viabilidade do Sequenciamento de Próxima Geração - Baseado em Linha Germinativa e Teste Genético Somático em Câncer de Mama Triplo-negativo. O julgamento do peito PERSONA
Para pacientes com câncer de mama triplo negativo, a implementação de testes genéticos na tomada de decisão pode impactar tanto o gerenciamento de risco para o paciente e sua família, mas também, mais importante, o gerenciamento terapêutico.
A identificação de indivíduos geneticamente predispostos determina estratégias de redução de risco que podem implicar salpingo-ooforectomia bilateral e mastectomia ou abordagens médicas de longo prazo. No cenário avançado, o teste genético pode influenciar a decisão de terapia médica (por exemplo, uso de derivados de platina, inibidores da poli-ADP ribose polimerase (inibidores de PARP) em pacientes com câncer de mama com mutação no gene de suscetibilidade ao câncer de mama (BRCA).
A seleção de pacientes para testes há muito depende da presença de um forte histórico familiar de câncer de mama e ovário. Agora está claro que este critério resultará na perda de um número substancial de pessoas com uma mutação BRCA.
Testes genéticos sistemáticos em larga escala, simultaneamente em tecidos somáticos e germinativos, provavelmente melhorarão os algoritmos de decisão em pacientes com câncer de ovário. A viabilidade dessa abordagem no cenário clínico, em termos de tempo de resposta compatível com as necessidades clínicas e sensibilidade comparável, se não superior, ao teste de gene único precisa ser demonstrada antes que essas plataformas de diagnóstico possam ser implementadas rotineiramente no fluxo de trabalho de diagnóstico. Este é o escopo do presente estudo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Testes genéticos sistemáticos em larga escala, simultaneamente em tecidos germinativos e somáticos, provavelmente melhorarão os algoritmos de decisão em pacientes com câncer de mama triplo negativo.
A viabilidade dessa abordagem no cenário clínico, em termos de tempo de resposta compatível com as necessidades clínicas e sensibilidade comparável, se não superior, ao teste de gene único precisa ser demonstrada antes que essas plataformas de diagnóstico possam ser implementadas rotineiramente no fluxo de trabalho de diagnóstico.
Duas plataformas serão usadas durante o curso do estudo. O painel de risco de câncer TruSight da Illumina é um painel de enriquecimento direcionado comercialmente validado que tem como alvo 94 genes e 284 SNPs (polimorfismo de nucleotídeo único) associados a uma predisposição ao câncer.
O painel GermSom foi desenvolvido no Instituto Europeu de Oncologia (IEO) em colaboração com instituições do consórcio Alleanza Contro il Cancro e fabricado pela Agilent Technologies. Inclui 349 genes com uma função estabelecida na biologia e/ou ação farmacológica de múltiplos tumores sólidos, incluindo câncer de mama. Inclui todas as regiões genômicas analisadas no painel Illumina Trusight, além de 32 regiões adicionais associadas ao risco de tumores múltiplos.
Os pacientes receberão caracterização genética detalhada de sua linhagem germinativa e de seu tumor. Isso fornecerá a melhor caracterização possível de seu risco de desenvolver uma malignidade secundária e pode ser explorado para identificar famílias em risco de câncer hereditário. Os pacientes também se beneficiarão de uma maior probabilidade de serem tratados com medicamentos apropriados e de receberem cirurgia apropriada.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Viviana E Galimberti, MD
- Número de telefone: +390257489717
- E-mail: viviana.galimberti@ieo.it
Locais de estudo
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Milan, Itália
- Recrutamento
- Istituto Europeo di Oncologia
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Contato:
- Viviana E Galimberti, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- idade entre 18 e 60 anos
- assinou consentimento informado
- câncer de mama triplo negativo confirmado histologicamente (ER (receptores de estrogênio) < 1%, PgR (receptores de progesterona) < 1%, HER2/neu negativo (IHC 0, 1+ ou 2+ FISH negativo).
- Estágio I-III
- Apto para cirurgia (primária ou pós-neoadjuvante)
- Disponibilidade de material cirúrgico/biótico dentro de 6 meses a partir da inscrição
Critério de exclusão:
- incapaz ou sem vontade de receber aconselhamento genético
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência de mutações em genes associados ao risco de câncer de mama
Prazo: 3 meses
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Avaliar a prevalência de mutações clinicamente relevantes em genes associados ao risco de câncer de mama
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3 meses
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Tempo de resposta do teste genético
Prazo: 6 meses
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Avaliar a viabilidade de testes genéticos para tomada de decisão clínica
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6 meses
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Porcentagem de espécimes informativos
Prazo: 3 meses
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Porcentagem de pacientes com teste de linha germinativa positivo para genes-alvo
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3 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Incidência de todas as outras mutações
Prazo: 3 meses
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Incidência de todas as outras mutações
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3 meses
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sobrevida livre de doença
Prazo: 10 anos
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coleção de eventos associados à doença durante o acompanhamento
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10 anos
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sobrevida global
Prazo: 10 anos
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coleta de eventos de morte durante o acompanhamento
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Viviana E Galimberti, MD, IEO
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IEO 0761/
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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