Seuraavan sukupolven sekvensointiin perustuva iturata ja somaattinen geneettinen testaus kolminegatiivisessa rintasyövässä (PERSONA)
Seuraavan sukupolven sekvensoinnin toteutettavuuden arviointi – sukusoluihin ja somaattiseen geneettiseen testaukseen perustuva kolminegatiivisen rintasyövän testaus. PERSONA-rintojen kokeilu
Kolminkertaisesti negatiivista rintasyöpää sairastaville potilaille geneettisen testauksen käyttöönotto päätöksenteossa saattaa vaikuttaa sekä potilaan ja hänen perheensä riskienhallintaan, että mikä tärkeintä, myös terapeuttiseen hallintaan.
Geneettisesti alttiiden koehenkilöiden tunnistaminen sanelee riskiä vähentäviä strategioita, jotka voivat edellyttää kahdenvälistä salpingo-ooforektomiaa ja rinnanpoistoa tai pitkäaikaisia lääketieteellisiä lähestymistapoja. Edistyneessä ympäristössä geneettinen testaus voi vaikuttaa lääkehoidon päätökseen (esim. platinajohdannaisten, poly-ADP-riboosipolymeraasin estäjien (PARP-estäjien) käyttö rintasyöpäpotilailla, joilla on rintasyöpäherkkyysgeenin (BRCA) mutaatio.
Testattavien potilaiden valinta on pitkään perustunut siihen, että suvussa on ollut vahvaa rinta- ja munasarjasyöpää. Nyt on selvää, että tämä kriteeri johtaa siihen, että huomattava määrä BRCA-mutaatioita sisältävistä jää huomiotta.
Systemaattinen laajamittainen geneettinen testaus, samanaikaisesti ituradan ja somaattisten kudosten kanssa, todennäköisesti parantaa päätösalgoritmeja potilailla, joilla on munasarjasyöpä. Tällaisen lähestymistavan toteutettavuus kliinisessä ympäristössä kliinisten tarpeiden kanssa yhteensopivan läpimenoajan ja yhden geenin testaamiseen verrattavissa olevan, ellei jopa ylimmän herkkyyden osalta on osoitettava, ennen kuin tällaisia diagnostisia alustoja voidaan rutiininomaisesti ottaa käyttöön diagnostisessa työnkulussa. Tämä on tämän tutkimuksen laajuus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Systemaattinen laajamittainen geneettinen testaus, samanaikaisesti ituradan ja somaattisten kudosten kanssa, todennäköisesti parantaa päätösalgoritmeja potilailla, joilla on kolminkertaisesti negatiivinen rintasyöpä.
Tällaisen lähestymistavan toteutettavuus kliinisessä ympäristössä kliinisten tarpeiden kanssa yhteensopivan läpimenoajan ja yhden geenin testaamiseen verrattavissa olevan, ellei jopa paremman herkkyyden osalta on osoitettava, ennen kuin tällaisia diagnostiikkaalustoja voidaan rutiininomaisesti ottaa käyttöön diagnostisessa työnkulussa.
Tutkimuksen aikana käytetään kahta alustaa. Illumina TruSight Cancer Risk -paneeli on kaupallisesti validoitu kohdennettu rikastuspaneeli, joka kohdistuu 94 geeniin ja 284 SNP:hen (Single Nucleotide Polymorphism), jotka liittyvät syöpäalttiuteen.
GermSom-paneeli kehitettiin European Institute of Oncologyssa (IEO) yhteistyössä Alleanza Contro il Cancro -konsortioon kuuluvien laitosten kanssa, ja sen on valmistanut Agilent Technologies. Se sisältää 349 geeniä, joilla on vakiintunut tehtävä useiden kiinteiden kasvainten biologisessa ja/tai farmakologisessa toimivuudessa, mukaan lukien rintasyöpä. Se sisältää kaikki Illumina Trusight -paneelissa analysoidut genomialueet sekä 32 muuta aluetta, jotka liittyvät useiden kasvainten riskiin.
Potilaat saavat yksityiskohtaisen geneettisen kuvauksen ituradastaan ja kasvaimestaan. Tämä antaa parhaan mahdollisen luonnehdinnan heidän riskilleen kehittyä sekundaariseen maligniteettiin, ja sitä voidaan hyödyntää perinnöllisen syöpäriskin omaavien perheiden tunnistamisessa. Potilaat hyötyvät myös lisääntyneestä todennäköisyydestä saada hoitoa asianmukaisilla lääkkeillä ja saada asianmukainen leikkaus.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Viviana E Galimberti, MD
- Puhelinnumero: +390257489717
- Sähköposti: viviana.galimberti@ieo.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Milan, Italia
- Rekrytointi
- Istituto Europeo di Oncologia
-
Ottaa yhteyttä:
- Viviana E Galimberti, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikä 18-60 vuotta
- on allekirjoittanut tietoisen suostumuksen
- histologisesti vahvistettu kolminkertaisesti negatiivinen rintasyöpä (ER (estrogeenireseptorit) < 1%, PgR (progesteronireseptorit) < 1%, HER2/neu negatiivinen (IHC 0, 1+ tai 2+ FISH negatiivinen).
- Vaihe I-III
- Kykenee leikkaukseen (primaarinen tai post-neoadjuvantti)
- Kirurgisen/bioptisen materiaalin saatavuus 6 kuukauden sisällä ilmoittautumisesta
Poissulkemiskriteerit:
- ei pysty tai halua saada geneettistä neuvontaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Rintasyövän riskiin liittyvien geenien mutaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Arvioi kliinisesti merkittävien mutaatioiden esiintyvyys rintasyöpäriskiin liittyvissä geeneissä
|
3 kuukautta
|
|
Geenitestin läpimenoaika
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Arvioi geneettisen testauksen toteutettavuus kliinistä päätöksentekoa varten
|
6 kuukautta
|
|
Informatiivisten näytteiden prosenttiosuus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on positiivinen ituratatestaus kohdegeenien suhteen
|
3 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaikkien muiden mutaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Kaikkien muiden mutaatioiden esiintyvyys
|
3 kuukautta
|
|
taudista selviytymistä
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
sairauksiin liittyvien tapahtumien kerääminen seurannan aikana
|
10 vuotta
|
|
kokonaisselviytyminen
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
kuolemantapausten kerääminen seurannan aikana
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Viviana E Galimberti, MD, IEO
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IEO 0761/
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .