Zárodečné a somatické genetické testování nové generace založené na sekvenování u trojnásobně negativního karcinomu prsu (PERSONA)
Hodnocení proveditelnosti sekvenování nové generace – založené na zárodečném a somatickém genetickém testování u trojnásobně negativního karcinomu prsu. PERSONA prsní zkouška
U pacientek s triple negativním karcinomem prsu může implementace genetického testování při rozhodování ovlivnit jak řízení rizik pro pacientku a její rodinu, ale také, což je důležité, terapeutické řízení.
Identifikace geneticky predisponovaných subjektů diktuje strategie snižující riziko, které mohou zahrnovat bilaterální salpingo-ooforektomii a mastektomii nebo dlouhodobé lékařské přístupy. V pokročilém nastavení může genetické testování ovlivnit rozhodnutí o lékařské terapii (např. použití derivátů platiny, inhibitorů poly-ADP ribózopolymerázy (PARP inhibitory) u pacientek s rakovinou prsu s mutací genu pro vnímavost karcinomu prsu (BRCA).
Výběr pacientek pro testování dlouho závisel na přítomnosti silné rodinné anamnézy rakoviny prsu a vaječníků. Nyní je jasné, že toto kritérium povede k vynechání značného počtu pacientů s mutací BRCA.
Systematické rozsáhlé genetické testování současně na zárodečných i somatických tkáních pravděpodobně zlepší rozhodovací algoritmy u pacientek s rakovinou vaječníků. Než bude možné takové diagnostické platformy rutinně implementovat do diagnostického pracovního postupu, je třeba prokázat proveditelnost takového přístupu v klinickém prostředí, pokud jde o dobu obratu kompatibilní s klinickými potřebami a citlivost srovnatelnou, ne-li lepší než testování jednoho genu. To je rozsah této studie.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Systematické rozsáhlé genetické testování, současně na zárodečné i somatické tkáni, pravděpodobně zlepší rozhodovací algoritmy u pacientek s triple negativními karcinomy prsu.
Než bude možné takové diagnostické platformy rutinně implementovat do diagnostického pracovního postupu, je třeba prokázat proveditelnost takového přístupu v klinickém prostředí, pokud jde o dobu obratu kompatibilní s klinickými potřebami a citlivost srovnatelnou, ne-li lepší než testování jednoho genu.
V průběhu studie budou použity dvě platformy. Panel Illumina TruSight Cancer Risk je komerčně ověřený panel cíleného obohacení, který se zaměřuje na 94 genů a 284 SNP (Single Nucleotide Polymorphism) spojených s predispozicí k rakovině.
Panel GermSom byl vyvinut v Evropském onkologickém institutu (IEO) ve spolupráci s institucemi v rámci konsorcia Alleanza Contro il Cancro a vyroben společností Agilent Technologies. Zahrnuje 349 genů se zavedenou funkcí v biologii a/nebo farmakologické účinnosti mnohočetných solidních nádorů, včetně rakoviny prsu. Zahrnuje všechny genomové oblasti analyzované v panelu Illumina Trusight plus 32 dalších oblastí spojených s rizikem mnohočetných nádorů.
Pacienti obdrží podrobnou genetickou charakteristiku jejich zárodečné linie a jejich nádoru. To poskytne nejlepší možnou charakteristiku jejich rizika rozvoje sekundární malignity a může být využito k identifikaci rodin s rizikem dědičného rizika rakoviny. Pacienti budou mít také prospěch ze zvýšené pravděpodobnosti, že budou léčeni vhodnými léky a že podstoupí vhodnou operaci.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Viviana E Galimberti, MD
- Telefonní číslo: +390257489717
- E-mail: viviana.galimberti@ieo.it
Studijní místa
-
-
-
Milan, Itálie
- Nábor
- Istituto Europeo di Oncologia
-
Kontakt:
- Viviana E Galimberti, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- věk mezi 18 a 60 lety
- podepsal informovaný souhlas
- histologicky potvrzený triple negativní karcinom prsu (ER (estrogenové receptory) < 1 %, PgR (progesteronové receptory) < 1 %, HER2/neu negativní (IHC 0, 1+ nebo 2+ FISH negativní).
- Etapa I-III
- Schopný podstoupit chirurgický zákrok (primární nebo post-neoadjuvantní)
- Dostupnost chirurgického/bioptického materiálu do 6 měsíců od zařazení
Kritéria vyloučení:
- nemohou nebo nechtějí přijímat genetické poradenství
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence mutací v genech spojených s rizikem rakoviny prsu
Časové okno: 3 měsíce
|
Vyhodnoťte prevalenci klinicky relevantních mutací v genech spojených s rizikem rakoviny prsu
|
3 měsíce
|
|
Doba zpracování genetického testu
Časové okno: 6 měsíců
|
Vyhodnotit proveditelnost genetického testování pro klinické rozhodování
|
6 měsíců
|
|
Procento informativních vzorků
Časové okno: 3 měsíce
|
Procento pacientů s pozitivním zárodečným testováním na cílové geny
|
3 měsíce
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt všech ostatních mutací
Časové okno: 3 měsíce
|
Výskyt všech ostatních mutací
|
3 měsíce
|
|
přežití bez onemocnění
Časové okno: 10 let
|
sběr událostí souvisejících s onemocněním během sledování
|
10 let
|
|
celkové přežití
Časové okno: 10 let
|
sběr událostí úmrtí během sledování
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Viviana E Galimberti, MD, IEO
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IEO 0761/
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .