Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Next-Generation Sequencing-gebaseerde kiembaan- en somatische genetische tests bij triple-negatieve borstkanker (PERSONA)

27 juni 2023 bijgewerkt door: European Institute of Oncology

Evaluatie van de haalbaarheid van next-generation sequencing - gebaseerde kiemlijn- en somatische genetische tests bij triple-negatieve borstkanker. De PERSONA-borstproef

Voor patiënten met triple-negatieve borstkanker kan de implementatie van genetische tests bij de besluitvorming van invloed zijn op zowel het risicobeheer voor de patiënt en haar familie, maar ook, belangrijker nog, op het therapeutische beheer.

Het identificeren van proefpersonen met een genetische aanleg dicteert risicoverlagende strategieën die bilaterale salpingo-ovariëctomie en mastectomie of langdurige medische benaderingen kunnen impliceren. In de geavanceerde setting kunnen genetische tests de beslissing voor medische therapie beïnvloeden (bijv. gebruik van platinaderivaten, poly-ADP-ribosepolymeraseremmers (PARP-remmers) bij borstkankerpatiënten met een mutatie in het borstkankergevoeligheidsgen (BRCA).

De selectie van patiënten voor testen berustte lange tijd op de aanwezigheid van een sterke familiegeschiedenis van borst- en eierstokkanker. Het is nu duidelijk dat dit criterium ertoe zal leiden dat substantiële aantallen mensen met een BRCA-mutatie worden gemist.

Systematische grootschalige genetische tests, gelijktijdig op kiembaan- en somatische weefsels, zullen waarschijnlijk de beslissingsalgoritmen bij patiënten met eierstokkanker verbeteren. De haalbaarheid van een dergelijke benadering in de klinische setting, in termen van een doorlooptijd die compatibel is met de klinische behoeften en een gevoeligheid die vergelijkbaar, zo niet superieur is aan testen op één gen, moet worden aangetoond voordat dergelijke diagnostische platforms routinematig kunnen worden geïmplementeerd in de diagnostische workflow. Dit is de reikwijdte van de huidige studie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Systematische grootschalige genetische tests, gelijktijdig op kiembaan- en somatische weefsels, zullen waarschijnlijk de beslissingsalgoritmen verbeteren bij patiënten met triple-negatieve borstkankers.

De haalbaarheid van een dergelijke aanpak in de klinische setting, in termen van een doorlooptijd die compatibel is met klinische behoeften en gevoeligheid vergelijkbaar, zo niet superieur aan testen op één gen, moet worden aangetoond voordat dergelijke diagnostische platforms routinematig kunnen worden geïmplementeerd in de diagnostische workflow.

Tijdens de studie zullen twee platforms worden gebruikt. Het Illumina TruSight Cancer Risk-panel is een commercieel gevalideerd gericht verrijkingspanel dat zich richt op 94 genen en 284 SNP's (Single Nucleotide Polymorphism) geassocieerd met een aanleg voor kanker.

Het GermSom-paneel is ontwikkeld door het European Institute of Oncology (IEO) in samenwerking met instellingen binnen het Alleanza Contro il Cancro-consortium en vervaardigd door Agilent Technologies. Het omvat 349 genen met een gevestigde functie in de biologische en/of farmacologische werkzaamheid van meerdere solide tumoren, waaronder borstkanker. Het bevat alle genomische regio's die zijn geanalyseerd in het Illumina Trusight-panel, plus 32 extra regio's die verband houden met het risico op meerdere tumoren.

Patiënten zullen gedetailleerde genetische karakterisering van hun kiembaan en hun tumor ontvangen. Dit geeft de best mogelijke karakterisering van hun risico op het ontwikkelen van een secundaire maligniteit en kan worden gebruikt om families te identificeren die risico lopen op erfelijke kanker. Patiënten zullen ook profiteren van een grotere kans om met de juiste medicijnen te worden behandeld en om een ​​passende operatie te ondergaan.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

264

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Milan, Italië
        • Werving
        • Istituto Europeo Di Oncologia
        • Contact:
          • Viviana E Galimberti, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 60 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met triple-negatieve borstkanker, stadium I-III, cadidaten voor chirurgie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. leeftijd tussen 18 en 60 jaar
  2. geïnformeerde toestemming heeft ondertekend
  3. histologisch bevestigde triple-negatieve borstkanker (ER (oestrogeenreceptoren) < 1%, PgR (progesteronreceptoren) < 1%, HER2/neu-negatief (IHC 0, 1+ of 2+ FISH-negatief).
  4. Fase I-III
  5. In staat om een ​​operatie te ondergaan (primair of post-neoadjuvant)
  6. Beschikbaarheid van chirurgisch/bioptisch materiaal binnen 6 maanden na inschrijving

Uitsluitingscriteria:

  • erfelijkheidsadvisering niet kunnen of willen ontvangen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van mutaties in genen die verband houden met het risico op borstkanker
Tijdsspanne: 3 maanden
Evalueer de prevalentie van klinisch relevante mutaties in genen die verband houden met het risico op borstkanker
3 maanden
Genetische test doorlooptijd
Tijdsspanne: 6 maanden
Evalueer de haalbaarheid van genetische tests voor klinische besluitvorming
6 maanden
Percentage informatieve exemplaren
Tijdsspanne: 3 maanden
Percentage patiënten met positieve kiembaantesten voor doelgenen
3 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie van alle andere mutaties
Tijdsspanne: 3 maanden
Incidentie van alle andere mutaties
3 maanden
ziektevrij overleven
Tijdsspanne: 10 jaar
verzameling van ziektegerelateerde gebeurtenissen tijdens de follow-up
10 jaar
algemeen overleven
Tijdsspanne: 10 jaar
verzameling van overlijdensgebeurtenissen tijdens de follow-up
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

European Institute of Oncology

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Viviana E Galimberti, MD, IEO

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2023

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 april 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 april 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 april 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 juni 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IEO 0761/

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Drievoudige negatieve borstkanker

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Serbia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren