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Test genetici somatici e della linea germinale basati sul sequenziamento di nuova generazione nel carcinoma mammario triplo negativo (PERSONA)

27 giugno 2023 aggiornato da: European Institute of Oncology

Valutazione della fattibilità del sequenziamento di nuova generazione basato sulla linea germinale e sui test genetici somatici nel carcinoma mammario triplo negativo. La prova del seno PERSONA

Per le pazienti con carcinoma mammario triplo negativo, l'implementazione dei test genetici nel processo decisionale potrebbe avere un impatto sia sulla gestione del rischio per la paziente che per la sua famiglia, ma anche, soprattutto, sulla gestione terapeutica.

L'identificazione di soggetti geneticamente predisposti impone strategie di riduzione del rischio che possono implicare salpingooforectomia bilaterale e mastectomia o approcci medici a lungo termine. Nel contesto avanzato, i test genetici possono influenzare la decisione per la terapia medica (ad es. uso di derivati ​​del platino, inibitori della poli-ADP ribosio polimerasi (inibitori PARP) in pazienti con carcinoma mammario con mutazione del gene di suscettibilità al carcinoma mammario (BRCA).

La selezione dei pazienti per i test si è a lungo basata sulla presenza di una forte storia familiare di carcinoma mammario e ovarico. Ora è chiaro che questo criterio comporterà la mancata individuazione di un numero considerevole di soggetti con una mutazione BRCA.

È probabile che test genetici sistematici su larga scala, simultaneamente sulla linea germinale e sui tessuti somatici, migliorino gli algoritmi decisionali nelle pazienti con carcinoma ovarico. Prima che tali piattaforme diagnostiche possano essere implementate di routine nel flusso di lavoro diagnostico, è necessario dimostrare la fattibilità di tale approccio in ambito clinico, in termini di tempo di risposta compatibile con le esigenze cliniche e sensibilità paragonabile se non superiore ai test su singolo gene. Questo è lo scopo del presente studio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

È probabile che test genetici sistematici su larga scala, simultaneamente sulla linea germinale e sui tessuti somatici, migliorino gli algoritmi decisionali nei pazienti con carcinoma mammario triplo negativo.

Prima che tali piattaforme diagnostiche possano essere implementate di routine nel flusso di lavoro diagnostico, è necessario dimostrare la fattibilità di tale approccio in ambito clinico, in termini di tempo di risposta compatibile con le esigenze cliniche e sensibilità paragonabile se non superiore ai test di un singolo gene.

Nel corso dello studio verranno utilizzate due piattaforme. Il pannello Illumina TruSight Cancer Risk è un pannello di arricchimento mirato validato commercialmente che prende di mira 94 geni e 284 SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) associati a una predisposizione al cancro.

Il pannello GermSom è stato sviluppato presso l'Istituto Europeo di Oncologia (IEO) in collaborazione con le istituzioni del consorzio Alleanza Contro il Cancro e prodotto da Agilent Technologies. Comprende 349 geni con una funzione stabilita nella biologia e/o nell'azionabilità farmacologica di più tumori solidi, incluso il cancro al seno. Include tutte le regioni genomiche analizzate nel pannello Illumina Trusight, oltre a 32 regioni aggiuntive associate al rischio di tumori multipli.

I pazienti riceveranno una caratterizzazione genetica dettagliata della loro linea germinale e del loro tumore. Ciò fornirà la migliore caratterizzazione possibile del loro rischio di sviluppare un tumore maligno secondario e potrà essere sfruttato per identificare le famiglie a rischio di cancro ereditario. I pazienti beneficeranno anche di una maggiore probabilità di essere trattati con farmaci appropriati e di ricevere un intervento chirurgico appropriato.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

264

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamento
        • Istituto Europeo Di Oncologia
        • Contatto:
          • Viviana E Galimberti, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 60 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con carcinoma mammario triplo negativo, stadio I-III, candidati alla chirurgia

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. età compresa tra i 18 e i 60 anni
  2. ha firmato il consenso informato
  3. carcinoma mammario triplo negativo confermato istologicamente (ER (recettori degli estrogeni) < 1%, PgR (recettori del progesterone) < 1%, HER2/neu negativo (IHC 0, 1+ o 2+ FISH negativo).
  4. Fase I-III
  5. In grado di sottoporsi a intervento chirurgico (primario o post-neoadiuvante)
  6. Disponibilità di materiale chirurgico/bioptico entro 6 mesi dall'arruolamento

Criteri di esclusione:

  • non può o non vuole ricevere consulenza genetica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza di mutazioni nei geni associati al rischio di cancro al seno
Lasso di tempo: 3 mesi
Valutare la prevalenza di mutazioni clinicamente rilevanti nei geni associati al rischio di cancro al seno
3 mesi
Tempo di consegna del test genetico
Lasso di tempo: 6 mesi
Valutare la fattibilità dei test genetici per il processo decisionale clinico
6 mesi
Percentuale di campioni informativi
Lasso di tempo: 3 mesi
Percentuale di pazienti con test germinale positivo per i geni bersaglio
3 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di tutte le altre mutazioni
Lasso di tempo: 3 mesi
Incidenza di tutte le altre mutazioni
3 mesi
sopravvivenza libera da malattia
Lasso di tempo: 10 anni
raccolta di eventi associati alla malattia durante il follow-up
10 anni
sopravvivenza globale
Lasso di tempo: 10 anni
raccolta di eventi di morte durante il follow-up
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

European Institute of Oncology

Investigatori

  • Investigatore principale: Viviana E Galimberti, MD, IEO

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2018

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2023

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 aprile 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 aprile 2019

Primo Inserito (Effettivo)

19 aprile 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 giugno 2023

Ultimo verificato

1 giugno 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IEO 0761/

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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