Nästa generations sekvenseringsbaserade könsceller och somatisk genetisk testning vid trippelnegativ bröstcancer (PERSONA)

Systematiska storskaliga genetiska tester, samtidigt på könsceller och somatiska vävnader, kommer sannolikt att förbättra beslutsalgoritmer hos patienter med trippelnegativa bröstcancer.

Genomförbarheten av ett sådant tillvägagångssätt i den kliniska miljön, i termer av en handläggningstid som är kompatibel med kliniska behov och känslighet som är jämförbar om inte överlägsen en-gen-testning måste demonstreras innan sådana diagnostiska plattformar kan implementeras rutinmässigt i det diagnostiska arbetsflödet.

Två plattformar kommer att användas under studiens gång. Illumina TruSight Cancer Risk-panelen är en kommersiellt validerad riktad anrikningspanel som riktar sig till 94 gener och 284 SNP (Single Nucleotide Polymorphism) associerade med en predisposition för cancer.

GermSom-panelen har utvecklats vid European Institute of Oncology (IEO) i samarbete med institutioner inom Alleanza Contro il Cancro-konsortiet och tillverkad av Agilent Technologies. Den inkluderar 349 gener med en etablerad funktion i biologin och/eller farmakologisk verkan av flera solida tumörer, inklusive bröstcancer. Den inkluderar alla genomiska regioner som analyserats i Illumina Trusight-panelen, plus 32 ytterligare regioner associerade med risk för flera tumörer.

Patienterna kommer att få detaljerad genetisk karakterisering av sin könslinje och sin tumör. Detta kommer att ge bästa möjliga karaktärisering av deras risk att utveckla en sekundär malignitet och kan utnyttjas för att identifiera familjer med risk för ärftlig cancerrisk. Patienterna kommer också att dra nytta av en ökad sannolikhet att bli behandlad med lämpliga läkemedel och att få lämplig operation.