Генетическое тестирование на основе секвенирования нового поколения и соматического генетического тестирования при трижды отрицательном раке молочной железы (PERSONA)

Систематическое широкомасштабное генетическое тестирование одновременно на зародышевых и соматических тканях, вероятно, улучшит алгоритмы принятия решений у пациентов с тройным негативным раком молочной железы.

Прежде чем такие диагностические платформы можно будет регулярно внедрять в диагностический рабочий процесс, необходимо продемонстрировать осуществимость такого подхода в клинических условиях с точки зрения времени выполнения, совместимого с клиническими потребностями, и чувствительности, сравнимой, если не превосходящей, с тестированием одного гена.

В ходе исследования будут использоваться две платформы. Панель Illumina TruSight Cancer Risk — это коммерчески проверенная целевая панель обогащения, нацеленная на 94 гена и 284 SNP (однонуклеотидный полиморфизм), связанных с предрасположенностью к раку.

Панель GermSom была разработана в Европейском институте онкологии (IEO) в сотрудничестве с учреждениями консорциума Alleanza Contro il Cancro и произведена компанией Agilent Technologies. Он включает 349 генов с установленной функцией в биологии и/или фармакологической активности множественных солидных опухолей, включая рак молочной железы. Он включает все области генома, проанализированные в панели Illumina Trusight, а также 32 дополнительных области, связанных с риском множественных опухолей.

Пациенты получат подробную генетическую характеристику своей зародышевой линии и своей опухоли. Это обеспечит наилучшую возможную характеристику их риска развития вторичного злокачественного новообразования и может быть использована для выявления семей с риском наследственного риска рака. Пациенты также выиграют от повышения вероятности лечения соответствующими лекарствами и соответствующей хирургической операции.