Auf Sequenzierung der nächsten Generation basierende Keimbahn- und somatische Gentests bei dreifach negativem Brustkrebs (PERSONA)
Bewertung der Durchführbarkeit von Next-Generation-Sequencing-basierten Keimbahn- und somatischen Gentests bei dreifach negativem Brustkrebs. Die PERSONA-Bruststudie
Bei Patientinnen mit dreifach negativem Brustkrebs kann die Implementierung von Gentests in die Entscheidungsfindung sowohl das Risikomanagement für die Patientin und ihre Familie als auch, was wichtig ist, das therapeutische Management beeinflussen.
Die Identifizierung genetisch prädisponierter Personen diktiert risikomindernde Strategien, die eine bilaterale Salpingo-Oophorektomie und Mastektomie oder langfristige medizinische Ansätze beinhalten können. Im fortgeschrittenen Setting können Gentests die Entscheidung für eine medikamentöse Therapie beeinflussen (z. Anwendung von Platinderivaten, Poly-ADP-Ribose-Polymerase-Inhibitoren (PARP-Inhibitoren) bei Brustkrebspatientinnen mit BRCA-Mutation (Brustkrebs-Suszeptibilitätsgen).
Die Auswahl von Patientinnen für Tests beruht seit langem auf dem Vorhandensein einer starken Familiengeschichte von Brust- und Eierstockkrebs. Es ist jetzt klar, dass dieses Kriterium dazu führen wird, dass eine beträchtliche Anzahl von Patienten mit einer BRCA-Mutation übersehen wird.
Systematische Gentests in großem Maßstab, gleichzeitig an Keimbahn- und somatischem Gewebe, werden wahrscheinlich Entscheidungsalgorithmen bei Patientinnen mit Eierstockkrebs verbessern. Die Durchführbarkeit eines solchen Ansatzes im klinischen Umfeld in Bezug auf eine mit den klinischen Anforderungen kompatible Durchlaufzeit und eine Sensitivität, die mit Einzelgentests vergleichbar, wenn nicht sogar überlegen ist, muss nachgewiesen werden, bevor solche diagnostischen Plattformen routinemäßig in den diagnostischen Arbeitsablauf implementiert werden können. Dies ist der Umfang der vorliegenden Studie.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Systematische Gentests im großen Maßstab, gleichzeitig an Keimbahn- und somatischem Gewebe, werden wahrscheinlich die Entscheidungsalgorithmen bei Patienten mit dreifach negativem Brustkrebs verbessern.
Die Durchführbarkeit eines solchen Ansatzes im klinischen Umfeld in Bezug auf eine Bearbeitungszeit, die mit den klinischen Anforderungen vereinbar ist, und eine Sensitivität, die mit Einzelgentests vergleichbar, wenn nicht sogar überlegen ist, muss nachgewiesen werden, bevor solche Diagnoseplattformen routinemäßig in den diagnostischen Arbeitsablauf implementiert werden können.
Im Laufe der Studie kommen zwei Plattformen zum Einsatz. Das Illumina TruSight Cancer Risk Panel ist ein kommerziell validiertes Panel zur gezielten Anreicherung, das auf 94 Gene und 284 SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) abzielt, die mit einer Prädisposition für Krebs assoziiert sind.
Das GermSom-Panel wurde am European Institute of Oncology (IEO) in Zusammenarbeit mit Institutionen des Konsortiums Alleanza Contro il Cancro entwickelt und von Agilent Technologies hergestellt. Es umfasst 349 Gene mit einer etablierten Funktion in der Biologie und/oder pharmakologischen Einsetzbarkeit mehrerer solider Tumore, einschließlich Brustkrebs. Es umfasst alle genomischen Regionen, die im Illumina Trusight-Panel analysiert wurden, plus 32 zusätzliche Regionen, die mit dem Risiko mehrerer Tumoren assoziiert sind.
Die Patienten erhalten eine detaillierte genetische Charakterisierung ihrer Keimbahn und ihres Tumors. Dies wird die bestmögliche Charakterisierung ihres Risikos für die Entwicklung eines sekundären Malignoms liefern und kann genutzt werden, um Familien mit einem erblichen Krebsrisiko zu identifizieren. Die Patienten profitieren auch von einer erhöhten Wahrscheinlichkeit, mit geeigneten Medikamenten behandelt zu werden und eine angemessene Operation zu erhalten.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Viviana E Galimberti, MD
- Telefonnummer: +390257489717
- E-Mail: viviana.galimberti@ieo.it
Studienorte
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Milan, Italien
- Rekrutierung
- Istituto Europeo di Oncologia
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Kontakt:
- Viviana E Galimberti, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter zwischen 18 und 60 Jahren
- hat eine Einverständniserklärung unterzeichnet
- histologisch bestätigter dreifach negativer Brustkrebs (ER (Östrogenrezeptoren) < 1 %, PgR (Progesteronrezeptoren) < 1 %, HER2/neu-negativ (IHC 0, 1+ oder 2+ FISH-negativ).
- Stufe I-III
- OP-fähig (primär oder postneoadjuvant)
- Verfügbarkeit von chirurgischem/bioptischem Material innerhalb von 6 Monaten nach Einschreibung
Ausschlusskriterien:
- nicht in der Lage oder nicht bereit sind, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Prävalenz von Mutationen in Brustkrebs-Risiko-assoziierten Genen
Zeitfenster: 3 Monate
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Bewerten Sie die Prävalenz klinisch relevanter Mutationen in Brustkrebsrisiko-assoziierten Genen
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3 Monate
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Bearbeitungszeit für genetische Tests
Zeitfenster: 6 Monate
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Bewerten Sie die Machbarkeit von Gentests für die klinische Entscheidungsfindung
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6 Monate
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Prozentsatz informativer Exemplare
Zeitfenster: 3 Monate
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Prozentsatz der Patienten mit positivem Keimbahntest auf Zielgene
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3 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Inzidenz aller anderen Mutationen
Zeitfenster: 3 Monate
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Inzidenz aller anderen Mutationen
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3 Monate
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Krankheitsfreies Überleben
Zeitfenster: 10 Jahre
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Sammlung von krankheitsassoziierten Ereignissen während der Nachsorge
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10 Jahre
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Gesamtüberleben
Zeitfenster: 10 Jahre
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Erfassung von Todesfällen während der Nachsorge
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Viviana E Galimberti, MD, IEO
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IEO 0761/
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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