Következő generációs szekvenáláson alapuló csíravonal és szomatikus genetikai tesztelés hármas negatív emlőrákban (PERSONA)
A következő generációs szekvenálás megvalósíthatóságának értékelése – csíravonal és szomatikus genetikai tesztelés hármas negatív emlőrákban. A PERSONA-mell próba
A hármas negatív emlőrákban szenvedő betegek esetében a genetikai vizsgálat végrehajtása a döntéshozatalban egyaránt hatással lehet a beteg és családja kockázatkezelésére, de – ami fontos – a terápiás kezelésre is.
A genetikailag hajlamos alanyok azonosítása kockázatcsökkentő stratégiákat ír elő, amelyek kétoldalú salpingo-oophorectomiát és mastectomiát vagy hosszú távú orvosi megközelítést jelenthetnek. Haladó körülmények között a genetikai tesztelés befolyásolhatja a gyógyszeres kezelésre vonatkozó döntést (pl. platinaszármazékok, poli-ADP ribóz polimeráz gátlók (PARP inhibitorok) alkalmazása emlőrákos betegeknél, akiknek emlőrák-érzékenységi gén (BRCA) mutációja van.
A tesztelésre szánt betegek kiválasztása régóta azon alapul, hogy a családban előfordult-e erős emlő- és petefészekrák. Most már világos, hogy ez a kritérium azt eredményezi, hogy a BRCA mutációval rendelkezők jelentős része kimarad.
A szisztematikus, nagy léptékű genetikai tesztelés, egyidejűleg csíravonalon és szomatikus szöveteken, valószínűleg javítja a döntési algoritmusokat a petefészekrákban szenvedő betegeknél. Az ilyen diagnosztikai platformok diagnosztikai munkafolyamatban történő rutinszerű bevezetése előtt bizonyítani kell az ilyen megközelítés megvalósíthatóságát a klinikai környezetben, a klinikai igényekkel összeegyeztethető átfutási idő és az egygénes teszteléshez hasonló, ha nem jobb érzékenység tekintetében. Ez a jelen tanulmány tárgya.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A szisztematikus, nagy léptékű genetikai tesztelés, egyidejűleg csíravonalon és szomatikus szöveteken, valószínűleg javítani fogja a döntési algoritmusokat a háromszor negatív emlőrákban szenvedő betegeknél.
Az ilyen diagnosztikai platformok diagnosztikai munkafolyamatba való rutinszerű bevezetése előtt bizonyítani kell az ilyen megközelítés megvalósíthatóságát a klinikai környezetben, a klinikai igényekkel összeegyeztethető átfutási idő és az egygénes teszteléshez hasonló, ha nem is jobb érzékenység tekintetében.
A tanulmány során két platformot használnak majd. Az Illumina TruSight Cancer Risk panel egy kereskedelmileg validált, célzott dúsító panel, amely 94 gént és 284 SNP-t (Single Nucleotide Polymorphism) céloz meg, amelyek a rákra való hajlamhoz kapcsolódnak.
A GermSom panelt az Európai Onkológiai Intézet (IEO) fejlesztette ki az Alleanza Contro il Cancro konzorcium intézményeivel együttműködve, és az Agilent Technologies gyártotta. 349 gént tartalmaz, amelyek meghatározott funkcióval rendelkeznek több szolid daganat biológiájában és/vagy farmakológiai hatásosságában, beleértve a mellrákot is. Tartalmazza az Illumina Trusight panelen elemzett összes genomiális régiót, valamint 32 további régiót, amelyek több daganat kockázatával kapcsolatosak.
A betegek részletes genetikai jellemzést kapnak csíravonalukról és daganatukról. Ez a lehető legjobban jellemzi a másodlagos rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát, és felhasználható az örökletes rák kockázatának kitett családok azonosítására. A betegek nagyobb valószínűséggel kezelik őket megfelelő gyógyszerekkel és megfelelő műtétet kapnak.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Viviana E Galimberti, MD
- Telefonszám: +390257489717
- E-mail: viviana.galimberti@ieo.it
Tanulmányi helyek
-
-
-
Milan, Olaszország
- Toborzás
- Istituto Europeo di Oncologia
-
Kapcsolatba lépni:
- Viviana E Galimberti, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- életkor 18 és 60 év között
- tájékozott beleegyezését írta alá
- szövettanilag igazolt tripla negatív emlőrák (ER (ösztrogén receptorok) < 1%, PgR (progeszteron receptorok) < 1%, HER2/neu negatív (IHC 0, 1+ vagy 2+ FISH negatív).
- szakasz I-III
- Képes műtétre (primer vagy poszt-neoadjuváns)
- A sebészeti/bioptikus anyag rendelkezésre állása a beiratkozástól számított 6 hónapon belül
Kizárási kritériumok:
- nem tud vagy nem hajlandó genetikai tanácsadásra
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mellrák kockázatával összefüggő gének mutációinak előfordulása
Időkeret: 3 hónap
|
Értékelje a klinikailag releváns mutációk prevalenciáját az emlőrák kockázatával összefüggő génekben
|
3 hónap
|
|
A genetikai teszt átfutási ideje
Időkeret: 6 hónap
|
Értékelje a genetikai tesztelés megvalósíthatóságát a klinikai döntéshozatalhoz
|
6 hónap
|
|
Tájékoztató példányok százalékos aránya
Időkeret: 3 hónap
|
Pozitív csíravonal-teszttel rendelkező betegek százalékos aránya a célgénekre
|
3 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az összes többi mutáció előfordulása
Időkeret: 3 hónap
|
Az összes többi mutáció előfordulása
|
3 hónap
|
|
betegségmentes túlélés
Időkeret: 10 év
|
a betegséggel összefüggő események összegyűjtése a követés során
|
10 év
|
|
általános túlélés
Időkeret: 10 év
|
a halálesetek összegyűjtése a követés során
|
10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Viviana E Galimberti, MD, IEO
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IEO 0761/
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .