Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Neste generasjons sekvenseringsbasert kimlinje og somatisk genetisk testing i trippelnegativ brystkreft (PERSONA)

27. juni 2023 oppdatert av: European Institute of Oncology

Evaluering av gjennomførbarheten av neste generasjons sekvensering - basert kimlinje og somatisk genetisk testing i trippel-negativ brystkreft. PERSONA-brystprøven

For pasienter med trippel negativ brystkreft kan implementering av genetisk testing i beslutningstaking påvirke både risikostyring for pasienten og hennes familie, men også, viktigere, terapeutisk behandling.

Identifisering av genetisk disponerte individer dikterer risikoreduserende strategier som kan innebære bilateral salpingo-ooforektomi og mastektomi eller langsiktige medisinske tilnærminger. I avanserte omgivelser kan genetisk testing påvirke avgjørelsen om medisinsk behandling (f. bruk av platinaderivater, poly-ADP ribosepolymerasehemmere (PARP-hemmere) hos brystkreftpasienter med mutasjon i brystkreftfølsomhetsgenet (BRCA).

Utvelgelsen av pasienter for testing har lenge vært avhengig av tilstedeværelsen av en sterk familiehistorie med bryst- og eggstokkreft. Det er nå klart at dette kriteriet vil føre til at et betydelig antall av de med en BRCA-mutasjon blir savnet.

Systematisk storskala genetisk testing, samtidig på kimlinje og somatiske vev, vil sannsynligvis forbedre beslutningsalgoritmer hos pasienter med eggstokkreft. Gjennomførbarheten av en slik tilnærming i kliniske omgivelser, i form av en behandlingstid som er forenlig med kliniske behov og sensitivitet som er sammenlignbar om ikke overlegen enkelt-gen-testing, må demonstreres før slike diagnostiske plattformer rutinemessig kan implementeres i den diagnostiske arbeidsflyten. Dette er omfanget av denne studien.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Trippel negativ brystkreft

Detaljert beskrivelse

Systematisk storskala genetisk testing, samtidig på kimlinje og somatisk vev, vil sannsynligvis forbedre beslutningsalgoritmer hos pasienter med trippelnegative brystkreft.

Gjennomførbarheten av en slik tilnærming i kliniske omgivelser, i form av en behandlingstid som er forenlig med kliniske behov og sensitivitet som er sammenlignbar om ikke overlegen enkelt-gen-testing, må demonstreres før slike diagnostiske plattformer rutinemessig kan implementeres i den diagnostiske arbeidsflyten.

To plattformer vil bli brukt i løpet av studiet. Illumina TruSight Cancer Risk-panelet er et kommersielt validert målrettet berikelsespanel som retter seg mot 94 gener og 284 SNP-er (Single Nucleotide Polymorphism) assosiert med en disposisjon for kreft.

GermSom-panelet ble utviklet ved European Institute of Oncology (IEO) i samarbeid med institusjoner innenfor Alleanza Contro il Cancro-konsortiet og produsert av Agilent Technologies. Den inkluderer 349 gener med en etablert funksjon i biologien og/eller farmakologisk handlingsevne til flere solide svulster, inkludert brystkreft. Den inkluderer alle de genomiske regionene analysert i Illumina Trusight-panelet, pluss 32 ytterligere regioner assosiert med risiko for flere svulster.

Pasienter vil motta detaljert genetisk karakterisering av deres kimlinje og deres svulst. Dette vil gi best mulig karakterisering av deres risiko for å utvikle en sekundær malignitet og kan utnyttes til å identifisere familier med risiko for arvelig kreftrisiko. Pasienter vil også ha nytte av økt sannsynlighet for å bli behandlet med passende legemidler og for å få passende kirurgi.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

264

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Viviana E Galimberti, MD
Telefonnummer: +390257489717
E-post: viviana.galimberti@ieo.it

Studiesteder

Italia
- - Milan, Italia
    - Rekruttering
    - Istituto Europeo di Oncologia
    - Ta kontakt med:
      
      Viviana E Galimberti, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 60 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med trippel-negativ brystkreft, stadium I-III, kandidater for operasjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

alder mellom 18 og 60 år
har signert informert samtykke
histologisk bekreftet trippel negativ brystkreft (ER (østrogenreseptorer) < 1 %, PgR (progesteronreseptorer) < 1 %, HER2/neu negativ (IHC 0, 1+ eller 2+ FISH negativ).
Trinn I-III
Kan gjennomgå kirurgi (primær eller post-neoadjuvant)
Tilgjengelighet av kirurgisk/bioptisk materiale innen 6 måneder fra innmelding

Ekskluderingskriterier:

ikke kan eller vil motta genetisk veiledning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Forekomst av mutasjoner i risikoassosierte gener for brystkreft Tidsramme: 3 måneder	Evaluere forekomsten av klinisk relevante mutasjoner i brystkreftrisiko-assosierte gener	3 måneder
Omløpstid for genetisk test Tidsramme: 6 måneder	Evaluere gjennomførbarheten av genetisk testing for klinisk beslutningstaking	6 måneder
Prosentandel av informative prøver Tidsramme: 3 måneder	Andel pasienter med positiv kimlinjetesting for målgener	3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Forekomst av alle andre mutasjoner Tidsramme: 3 måneder	Forekomst av alle andre mutasjoner	3 måneder
sykdomsfri overlevelse Tidsramme: 10 år	samling av sykdomsrelaterte hendelser under oppfølging	10 år
total overlevelse Tidsramme: 10 år	innsamling av dødshendelser under oppfølging	10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

European Institute of Oncology

Etterforskere

Hovedetterforsker: Viviana E Galimberti, MD, IEO

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2018

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2023

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. april 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene