Oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji genetyczne i somatyczne testy genetyczne w przypadku potrójnie ujemnego raka piersi (PERSONA)
Ocena wykonalności sekwencjonowania nowej generacji - opartego na liniach rozrodczych i somatycznych testach genetycznych w potrójnie ujemnym raku piersi. Próba piersi PERSONA
W przypadku pacjentek z potrójnie negatywnym rakiem piersi wdrożenie badań genetycznych w podejmowaniu decyzji może mieć wpływ zarówno na zarządzanie ryzykiem dla pacjentki i jej rodziny, jak i, co ważne, na postępowanie terapeutyczne.
Identyfikacja osób predysponowanych genetycznie narzuca strategie zmniejszające ryzyko, które mogą obejmować obustronne wycięcie jajników i mastektomię lub długoterminowe podejście medyczne. W zaawansowanych warunkach badania genetyczne mogą wpływać na decyzję dotyczącą terapii medycznej (np. stosowanie pochodnych platyny, inhibitorów polimerazy poli-ADP rybozy (inhibitory PARP) u chorych na raka piersi z mutacją genu podatności na raka piersi (BRCA).
Wybór pacjentów do badań od dawna opiera się na obecności silnego wywiadu rodzinnego w kierunku raka piersi i jajnika. Obecnie jest jasne, że to kryterium spowoduje pominięcie znacznej liczby osób z mutacją BRCA.
Systematyczne testy genetyczne na dużą skalę, przeprowadzane jednocześnie na tkankach zarodkowych i somatycznych, prawdopodobnie poprawią algorytmy decyzyjne u pacjentek z rakiem jajnika. Zanim takie platformy diagnostyczne będą mogły być rutynowo wdrażane w przebiegu pracy diagnostycznej, należy wykazać wykonalność takiego podejścia w warunkach klinicznych, pod względem czasu realizacji zgodnego z potrzebami klinicznymi i czułości porównywalnej, jeśli nie przewyższającej, z testami pojedynczego genu. Taki jest zakres niniejszego opracowania.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Systematyczne testy genetyczne na dużą skalę, przeprowadzane jednocześnie na liniach zarodkowych i tkankach somatycznych, prawdopodobnie poprawią algorytmy decyzyjne u pacjentów z potrójnie ujemnym rakiem piersi.
Zanim takie platformy diagnostyczne będą mogły być rutynowo wdrażane w przebiegu pracy diagnostycznej, należy wykazać wykonalność takiego podejścia w warunkach klinicznych, pod względem czasu realizacji zgodnego z potrzebami klinicznymi i czułości porównywalnej, jeśli nie przewyższającej, z testami pojedynczego genu.
W trakcie badania wykorzystywane będą dwie platformy. Panel Illumina TruSight Cancer Risk to komercyjnie zwalidowany panel celowanego wzbogacania, który jest ukierunkowany na 94 geny i 284 SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) związane z predyspozycją do raka.
Panel GermSom został opracowany w Europejskim Instytucie Onkologii (IEO) we współpracy z instytucjami w ramach konsorcjum Alleanza Contro il Cancro i wyprodukowany przez firmę Agilent Technologies. Obejmuje 349 genów o ustalonej funkcji w biologii i/lub działaniu farmakologicznym wielu guzów litych, w tym raka piersi. Obejmuje wszystkie regiony genomowe analizowane w panelu Illumina Trusight oraz 32 dodatkowe regiony związane z ryzykiem wystąpienia wielu nowotworów.
Pacjenci otrzymają szczegółową charakterystykę genetyczną ich linii zarodkowej i guza. Zapewni to najlepszą możliwą charakterystykę ich ryzyka rozwoju wtórnego nowotworu złośliwego i może być wykorzystane do identyfikacji rodzin zagrożonych dziedzicznym ryzykiem raka. Pacjenci odniosą również korzyści ze zwiększonego prawdopodobieństwa otrzymania odpowiednich leków i poddania się odpowiedniej operacji.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Viviana E Galimberti, MD
- Numer telefonu: +390257489717
- E-mail: viviana.galimberti@ieo.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Milan, Włochy
- Rekrutacyjny
- Istituto Europeo Di Oncologia
-
Kontakt:
- Viviana E Galimberti, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- wiek od 18 do 60 lat
- podpisał świadomą zgodę
- histologicznie potwierdzony potrójnie ujemny rak piersi (ER (receptory estrogenowe) < 1%, PgR (receptory progesteronowe) < 1%, HER2/neu ujemny (IHC 0, 1+ lub 2+ FISH ujemny).
- Etap I-III
- Możliwość poddania się operacji (pierwotnej lub po neoadiuwantowej)
- Dostępność materiału chirurgicznego/bioptycznego w ciągu 6 miesięcy od rejestracji
Kryteria wyłączenia:
- nie mogą lub nie chcą skorzystać z poradnictwa genetycznego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania mutacji w genach związanych z ryzykiem raka piersi
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Oceń częstość występowania istotnych klinicznie mutacji w genach związanych z ryzykiem raka piersi
|
3 miesiące
|
|
Czas realizacji testu genetycznego
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Ocenić wykonalność testów genetycznych w podejmowaniu decyzji klinicznych
|
6 miesięcy
|
|
Procent okazów informacyjnych
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Odsetek pacjentów z pozytywnym testem linii zarodkowej na geny docelowe
|
3 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie wszystkich innych mutacji
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Występowanie wszystkich innych mutacji
|
3 miesiące
|
|
przeżycie wolne od choroby
Ramy czasowe: 10 lat
|
gromadzenie zdarzeń związanych z chorobą podczas obserwacji
|
10 lat
|
|
ogólne przetrwanie
Ramy czasowe: 10 lat
|
gromadzenie zdarzeń śmierci podczas obserwacji
|
10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Viviana E Galimberti, MD, IEO
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IEO 0761/
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .