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三阴性乳腺癌中基于下一代测序的种系和体细胞遗传学检测 (PERSONA)

2023年6月27日 更新者：European Institute of Oncology

评估基于下一代测序的种系和体细胞遗传学检测在三阴性乳腺癌中的可行性。 PERSONA-乳房试验

对于三阴性乳腺癌患者，在决策制定中实施基因检测可能会影响患者及其家人的风险管理，而且更重要的是，还会影响治疗管理。

识别遗传易感对象决定了降低风险的策略，这可能意味着双侧输卵管卵巢切除术和乳房切除术或长期医疗方法。 在高级环境中，基因检测可以影响药物治疗的决定（例如 铂衍生物、聚ADP核糖聚合酶抑制剂（PARP抑制剂）在乳腺癌易感基因（BRCA）突变的乳腺癌患者中的应用。

长期以来，选择患者进行检测一直依赖于是否存在强烈的乳腺癌和卵巢癌家族史。 现在很清楚，这个标准将导致大量携带 BRCA 突变的人被遗漏。

同时对种系和体细胞组织进行系统的大规模基因检测，可能会改善卵巢癌患者的决策算法。 这种方法在临床环境中的可行性，就与临床需求兼容的周转时间和与单基因检测相当（如果不优于）的敏感性而言，需要在此类诊断平台可以在诊断工作流程中常规实施之前得到证明。 这是本研究的范围。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

同时对种系和体细胞组织进行系统的大规模基因检测，可能会改进三阴性乳腺癌患者的决策算法。

这种方法在临床环境中的可行性，就与临床需求兼容的周转时间和与单基因检测相当（如果不优于）的灵敏度而言，需要在此类诊断平台可以在诊断工作流程中常规实施之前得到证明。

在研究过程中将使用两个平台。 Illumina TruSight Cancer Risk panel 是经过商业验证的靶向富集 panel，其靶向与癌症易感性相关的 94 个基因和 284 个 SNP（单核苷酸多态性）。

GermSom panel 由欧洲肿瘤研究所 (IEO) 与 Alleanza Contro il Cancro 联盟内的机构合作开发，由安捷伦科技公司制造。 它包括 349 个基因，这些基因在多种实体瘤（包括乳腺癌）的生物学和/或药理学作用中具有既定功能。 它包括在 Illumina Trusight panel 中分析的所有基因组区域，以及 32 个与多种肿瘤风险相关的额外区域。

患者将获得其种系和肿瘤的详细遗传特征。 这将尽可能最好地描述他们患继发性恶性肿瘤的风险，并可用于识别有遗传性癌症风险的家庭。 患者也将受益于接受适当药物治疗和接受适当手术的可能性增加。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

264

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
      • Milan、意大利
        • 招聘中
        • Istituto Europeo di Oncologia
        • 接触：
          • Viviana E Galimberti, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 60年 (成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

三阴性乳腺癌患者，I-III 期，手术候选者

描述

纳入标准：

  1. 年龄在 18 至 60 岁之间
  2. 已签署知情同意书
  3. 组织学证实的三阴性乳腺癌（ER（雌激素受体）< 1%，PgR（孕激素受体）< 1%，HER2/neu 阴性（IHC 0、1+ 或 2+ FISH 阴性）。
  4. I-III期
  5. 能够接受手术（初次或新辅助治疗后）
  6. 入组后 6 个月内可获得手术/活检材料

排除标准：

  • 不能或不愿意接受遗传咨询

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
乳腺癌风险相关基因突变的发生率
大体时间：3个月
评估乳腺癌风险相关基因临床相关突变的发生率
3个月
基因检测周转时间
大体时间：6个月
评估基因检测用于临床决策的可行性
6个月
信息标本的百分比
大体时间：3个月
靶基因种系检测阳性的患者百分比
3个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
所有其他突变的发生率
大体时间：3个月
所有其他突变的发生率
3个月
无病生存
大体时间：10年
在随访期间收集疾病相关事件
10年
总生存期
大体时间：10年
随访期间死亡事件的收集
10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

European Institute of Oncology

调查人员

  • 首席研究员：Viviana E Galimberti, MD、IEO

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年6月1日

初级完成 (估计的)

2023年12月31日

研究完成 (估计的)

2023年12月31日

研究注册日期

首次提交

2019年4月16日

首先提交符合 QC 标准的

2019年4月16日

首次发布 (实际的)

2019年4月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年6月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年6月27日

最后验证

2023年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • IEO 0761/

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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